De klarer å korrigere en genetisk sykdom ved å redigere DNA

Noonan syndrom, den skjørt X-syndrom, den Huntingtons chorea, noen kardiovaskulære problemer... De er alle sykdommer av genetisk opprinnelse som antar alvorlige endringer i livet til de som lider dem. Dessverre har det til nå ikke vært mulig å finne et middel for disse sykdommene.

Men i tilfeller der de ansvarlige genene er perfekt lokalisert, er det mulig at i I nær fremtid kan vi forebygge og korrigere muligheten for at noen av disse lidelsene overføre. Dette ser ut til å reflektere de siste eksperimentene som er utført, der korrigering av genetiske lidelser gjennom genredigering.

• Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Genredigering som en metode for å korrigere genetiske lidelser

Genetisk redigering er en teknikk eller metodikk som gjør det mulig å modifisere genomet til en organisme, ved å seksjonere spesifikke biter av DNA og plassere modifiserte versjoner i stedet. Genmodifisering er ikke noe nytt. Faktisk har vi konsumert genmodifisert mat i noen tid eller studert ulike lidelser og medisiner med genmodifiserte dyr.

Men selv om det begynte på 1970-tallet, har genetisk redigering vært unøyaktig og ineffektiv inntil for noen år siden. Målretting mot et bestemt gen var vellykket på 1990-tallet, men metodikken var kostbar og tidkrevende.

For omtrent fem år siden ble det funnet en metodikk med høyere presisjonsnivå enn de fleste metodene som er brukt til nå. Basert på forsvarsmekanismen som ulike bakterier bekjemper invasjoner av virus med, CRISPR-Cas-systemet ble født, der et spesifikt enzym kalt Cas9 kutter DNAet, mens det brukes et RNA som får DNAet til å regenerere seg selv på ønsket måte.

Begge tilknyttede komponentene introduseres, på en slik måte at RNA leder enzymet til det muterte området for å kutte det. Deretter introduseres et DNA-template-molekyl som den aktuelle cellen vil kopiere når den rekonstrueres, og inkorporerer den tiltenkte variasjonen i genomet. Denne teknikken tillater et stort antall applikasjoner selv på medisinsk nivå, men det kan føre til at mosaikk vises og forårsake andre utilsiktede genetiske endringer. Det er derfor det kreves mer forskning for ikke å forårsake skadelige eller uønskede effekter.

• Du kan være interessert i: "Genetikkens påvirkning på utviklingen av angst"

En grunn til håp: Korrigering av hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati er en alvorlig sykdom med sterk genetisk påvirkning og hvor visse mutasjoner i MYBPC3-genet som letter det identifiseres. I den er veggene i hjertemuskelen for tykke, slik at muskelhypertrofi (vanligvis i venstre ventrikkel) gjør det vanskelig å avgi og motta blod.

Symptomene kan variere veldig eller til og med ikke tilstede på en åpenbar måte, men forekomsten av arytmier, tretthet eller til og med død uten tidligere symptomer er hyppig. Faktisk er det en av de hyppigste årsakene til plutselig død hos unge mennesker opp til trettifem år, spesielt når det gjelder idrettsutøvere.

Det er en arvelig tilstand, og selv om den i de fleste tilfeller ikke trenger å redusere forventet levealder, må den kontrolleres gjennom hele livet. Imidlertid har resultatene av en studie nylig blitt publisert i tidsskriftet Nature der, ved å bruke utgaven genetikk, har det vært mulig å eliminere i 72 % av tilfellene (42 av de 58 brukte embryoene) mutasjonen knyttet til utseendet til dette sykdom.

Teknologien kalt CRISPR/Cas9 har blitt brukt til dette formålet, kutte ut de muterte områdene av genet og gjenoppbygge dem fra en versjon uten nevnte mutasjon. Dette eksperimentet representerer en milepæl av enorm betydning, siden mutasjonen assosiert med sykdommen er eliminert og ikke bare i embryoet som de jobber på, men hindrer også at det overføres til følgende generasjoner.

Selv om lignende forsøk har blitt utført før, Det er første gang det ønskede målet er oppnådd uten å forårsake andre uønskede mutasjoner.. Selvfølgelig ble dette eksperimentet utført samtidig med befruktningen, og introduserte Cas9 nesten samtidig. samtidig som sædcellene i egget, noe som kun vil være aktuelt i tilfeller av infertilitet vitro.

Det er fortsatt en vei å gå

Selv om det fortsatt er tidlige dager og flere replikasjoner og undersøkelser må gjøres fra disse eksperimentene, Takket være dette kan det oppnås i fremtiden å korrigere et stort antall lidelser og forhindre overføring av dem. genetikk.

Det er imidlertid behov for mer forskning i denne forbindelse. Det må vi ta hensyn til mosaikk kan være forårsaket (hvor deler av det muterte genet og deler av genet som er ment å bli oppnådd hybridiseres i reparasjonen) eller generering av andre utilsiktede endringer. Det er ikke en fullstendig verifisert metode, men den gir opphav til håp.

Bibliografiske referanser:

• Knox, M. (2015). Genetisk redigering, mer presist. Forskning og vitenskap, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Fyr.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korreksjon av en patogen genmutasjon i menneskelige embryoer. Natur. Doi: 10.1038/nature23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Genredigering: et nytt verktøy for molekylærbiologi. Forskning og vitenskap, 427.