Wolf-Hirschhorn syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Det såkalte syndromet Wolf-Hirschhorn, også kalt Pitt syndromDet er en sjelden medisinsk tilstand som forårsaker genetikk som produserer en lang rekke symptomer, både fysiske og psykiske.

I denne artikkelen vil vi gjennomgå grunnleggende informasjon om hva som er kjent om denne genetiske sykdommen, samt hvilken type behandlinger som normalt anbefales i disse tilfellene.

• Du kan være interessert i: "Kabuki syndrom: symptomer, årsaker og behandling"

Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom?

Pitt syndrom, eller Wolf-Hirschhorn syndrom, er en alvorlig patologi som allerede uttrykt fra fødselen og at det er assosiert med et helt sett av svært varierte tegn og symptomer.

Mer detaljert er det en tilstand som gir viktige misdannelser i hodet, samt utviklingsforsinkelser.

Det er en sjelden sykdom, og det anslås at den forekommer i omtrent én av hver 50 000 fødsler, og er mye hyppigere hos jenter enn hos gutter. Faktisk, det er dobbelt så stor sjanse for at det dukker opp hos jenter.

Symptomer

Dette er en liste over de viktigste symptomene forbundet med Wolf-Hirschhorns syndrom.

1. typisk ansiktsfenotype

Personer med denne genetiske sykdommen er vanligvis tilstede karakteristiske ansiktstrekk og relativt lett å kjenne igjen. Neseryggen er flat og veldig bred, mens pannen er høy.

I tillegg er forskjellen mellom munn og nese veldig kort, øynene er vanligvis påfallende store, og munnen skaper et "omvendt smil", med hjørnene vendt nedover. Leppespalte forekommer også oftere enn normalt.

2. mikrocefali

Et annet karakteristisk symptom er mikrocefali, det vil si det faktum at kapasiteten til skallen er betydelig mindre enn forventet for aldersgruppen til personen. Dette gjør at hjernen ikke utvikler seg som den skal.

3. intellektuell funksjonshemming

På grunn av både hodeskalle misdannelser og unormal utvikling av nervesystemet, kan personer med Wolf-Hirschhorn syndrom opplever ofte tydelig utviklingshemming.

• Du kan være interessert i: "Typer intellektuell funksjonshemming (og egenskaper)"

4. veksthemming

Generelt skjer utviklingen og modningen av kroppene til gutter og jenter veldig sakte i praktisk talt alle aspekter.

5. anfall

Komplikasjoner i nervesystemets funksjon gjøre anfall ikke sjeldne. Disse episodene kan bli svært farlige.

• Relatert artikkel: "Hva skjer i en persons hjerne når de får anfall?"

6. Problemer i utviklingen av tale

I tilfeller der den intellektuelle funksjonshemmingen er alvorlig, er kommunikasjonsinitiativene som presenteres av disse personene begrenset til et lite repertoar av lyder.

Fører til

Selv om det er en genetisk sykdom, lite er kjent om dens spesifikke årsaker (ettersom DNA og dets uttrykk er så komplekst), antas det at det utløses av tap av genetisk informasjon fra en del av kromosom 4 (den korte armen til denne).

Det må tas i betraktning at typen og mengden av genotypeinformasjon som går tapt varierer fra sak til sak, så det er ulike alvorlighetsgrader som kan oppstå. Det forklarer variasjonen i forventet levealder. oppleves av gutter og jenter født med Wolf-Hirschhorn syndrom.

• Du kan være interessert i: "Forskjeller mellom DNA og RNA"

Prognose

De fleste fostre eller babyer med Wolf-Hirschhorn syndrom dør før fødselen eller før møte sitt første leveår, siden de medisinske komplikasjonene forbundet med denne tilstanden kan bli svært alvorlig. spesielt anfall, hjertesykdom og andre medisinske problemer som ofte dukker opp i disse tilfellene, for eksempel nyresykdommer, er svært skadelige.

Imidlertid er det mange tilfeller av moderat alvorlighetsgrad der det første leveåret overskrides eller til og med barndommen er fullført, og når ungdomsårene. Hos disse unge menneskene er de mest karakteristiske symptomene de som er relatert til deres kognitive evner, normalt mindre utviklet enn forventet. Til tross for dette, fysiske symptomer forsvinner ikke helt.

Diagnose

Bruk av ultralyd gjør det mulig å diagnostisere tilfeller av Wolf-Hirschhorn syndrom før fødselen, siden det kommer til uttrykk gjennom misdannelser og utviklingsforsinkelser. Det er imidlertid også sant at noen ganger brukes en feil diagnosekategori, som forvirrer sykdommer. Etter levering er evalueringen mye enklere.

Behandling

Som en genetisk sykdom har Wolf-Hirschhorns syndrom ingen kur, siden årsakene er dypt forankret i den genomiske informasjonen som er tilgjengelig i hver celle.

Dermed er typen medisinske og psykoedukative intervensjoner rettet mot å lindre symptomene på patologien og å favorisere disse menneskenes autonomi.

Konkret er bruk av antiepileptika svært vanlig å kontrollere så langt det er mulig utbruddet av av anfall, samt kirurgiske inngrep ved mikrocefali eller for å korrigere misdannelser ansiktsbehandlinger.

I tillegg brukes også ofte pedagogisk støtte, spesielt for å hjelpe med kommunikasjonsevner.