Klinefelters syndrom: årsaker, symptomer og mulige behandlinger

De genetiske lidelser De er de som er forårsaket av en endring i kromosomet eller i genene. En av dem er Klinefelters syndrom, et syndrom som bare vises hos det mannlige kjønn., og som er preget av at hannene har XXY-kromosomer i stedet for XY.

Denne ekstra X forårsaker forskjellige symptomer og på forskjellige nivåer (fysisk, atferdsmessig, personlighet...). I denne artikkelen vil vi se hva syndromet består av, hva er dets vanlige symptomer, årsaker og mulige behandlinger.

Klinefelters syndrom: hva er det?

Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse som kun påvirker det mannlige kjønn. Det er forårsaket av en tilfeldig feil i kromosomene; spesifikt opprettes en ekstra X på hannens kjønnskromosomer. Som et resultat presenterer hannen, i stedet for å presentere XY, XXY, som fører til en rekke karakteristiske tegn og symptomer, for eksempel mindre testikler og redusert eller fraværende testosteron.

Dette syndromet rammer 1 av 500-1000 fødte babyer. Når det gjelder risikofaktorer, er bare én av dem kjent som det faktum at moren er over 35 år når hun blir gravid. Det er imidlertid en faktor som bare i liten grad øker sannsynligheten for å lide av Klinefelters syndrom.

Symptomer

Tegn og symptomer på Klinefelters syndrom kan variere sterkt fra person til person. I tillegg, avhengig av aldersgruppe, vil symptomene være det ene eller det andre. På den annen side blir symptomene ofte uoppdaget frem til ungdomsårene eller voksen alder.

Vanligvis er de hyppige symptomene forårsaket av dette syndromet mindre enn normale testikler og penis. Også i dette tilfellet er testiklene faste. På den annen side kan det oppstå en forstørrelse av brystvevet (gynekomasti) og svakhet i muskler og bein.

Disse nevnte symptomene vises generelt i alle aldre, men Vi skal se hva som er de typiske symptomene på Klinefelters syndrom i hver aldersgruppe.

1. Fødsel

Under fødselen og når de er babyer, er de vanlige symptomene på Klinefelters syndrom noen forsinkelser, spesielt i tale og motorisk utvikling. Dermed kan disse babyene bruke lengre tid enn vanlig på å sitte opp, krype og gå.

På den annen side dukker den nevnte muskelsvakheten opp, samt noen testikler som ikke går ned i pungen. På atferdsnivå er de vanligvis babyer som ikke snakker mye og som presenterer en føyelig oppførsel.

2. Barndom og ungdomstid

Etter hvert som de blir eldre, og spesielt i barne- og ungdomsårene, oppstår andre symptomer, for eksempel forstyrret pubertet (som kan være fraværende, forsinket eller ufullstendig).

Fysisk er de høyere enn gjennomsnittlig høyde barn, med lengre ben, en kortere overkropp og bredere hofter. Din penis og testikler er mindre, og du kan også ha gynekomasti (forstørret brystvev).

når de vokser opp, ungdom med Klinefelters syndrom kan ha mindre ansikts- og kroppshår enn ungdom på deres alder. På det muskulære nivået fortsetter de å presentere svakhet; denne svakheten vises også i beinene.

På den annen side kan de ha en eller annen type lærevansker knyttet til matematikk, skriving, lesing og/eller staving. På atferdsnivå er de vanligvis noe apatiske barn og unge, med lavt energinivå. Når det gjelder personligheten deres, kan de ha problemer med å uttrykke følelsene sine eller samhandle med andre, være generelt sjenerte og spesielt sensitive.

3. Voksenlivet

Ved voksen alder, menn med Klinefelters syndrom de fortsetter å presentere den nevnte muskel- og beinsvakheten, så vel som symptomene på gynekomasti og små penis og testikler. De er også vanligvis høyere menn enn vanlig. På den annen side fortsetter de å ha mindre kropps- og ansiktshår enn forventet. I tillegg presenterer de en økning i fett i magen.

På dette stadiet, men det mest karakteristiske symptomet og som vanligvis bekymrer folk med mest syndrom er den lave mengden sperm de skiller ut, på grunn av reduksjonen i størrelsen på deres testikler.

I noen tilfeller er det til og med mulig at de ikke skiller ut noen sædceller i det hele tatt. Dette påvirker deres fruktbarhet og gjør det vanskelig for dem å få barn; men med tilstrekkelige reproduksjonsmetoder kan de ha dem (for eksempel med assistert reproduksjonsteknikker). Til slutt har voksne med Klinefelters syndrom også et hypoaktivt seksuelt lyst, det vil si lavt seksuelt lyst.

Fører til

Som vi har sett er Klinefelters syndrom en genetisk lidelse forårsaket av en tilfeldig feil i kromosomene. Det vil si at det ikke er en arvelig lidelse (den overføres ikke fra foreldre til barn), men det er en genetisk endring.

De fleste av oss har 46 kromosomer (23 par kromosomer), som inneholder vårt genetiske materiale (DNA). DNA definerer vår fenotype (dvs. vår fysiske personlighet, atferdsegenskaper osv.); det vil si at den konfigurerer "hvem vi er" og "hvordan vi er". Av disse 46 kromosomene er 2 seksuelle; hos de fleste kvinner er disse to XX, og hos de fleste menn er disse XY (Derfor er det Y-en som bestemmer kjønn).

Når det gjelder Klinefelters syndrom, gjør den genetiske endringen imidlertid berørte menn er født med et "ekstra" X-kromosom, og i stedet for å presentere XY på kjønnskromosomene, presenterer de XXY.

varianter

På den andre siden, Det er tre muligheter angående den genetiske endringen som vi diskuterer som årsak til Klinefelters syndrom.. Hver av disse tre mulighetene påvirker manifestasjonen av syndromsymptomer:

1. Påvirkning av alle celler

En første mulighet er at den "ekstra" X vises i alle cellene til den berørte hannen. I dette tilfellet vil symptomene være mer markerte.

2. Påvirkning av noen celler

En annen mulighet er at den "ekstra" X vises bare i noen celler hos personen. På denne måten ville symptomene være mildere. Det ville være den såkalte mosaikktypen Klinefelters syndrom.

3. Mer enn én "ekstra" X

Til slutt kan det hende at i stedet for at den "ekstra" X vises, vises mer enn én ekstra X. I dette tilfellet, i stedet for å være XXY, vil kromosomene for eksempel være XXXY. Dette er sjeldne tilfeller, som dukker opp svært sjelden. Logisk sett vil symptomene være mye mer merkbare på symptomatisk nivå.

Behandling

Klinefelters syndrom har ingen kur; det vil si at det for tiden er umulig å endre kromosomene til et barn med Klinefelters syndrom. Imidlertid kan symptomene som syndromet gir, behandles. Behandlingen, i dette tilfellet, bør være tverrfaglig, ved hjelp av psykologer, leger, logopeder, fysioterapeuter, etc.

Det finnes ulike terapier som kan utføres, avhengig av tegn og symptomer hos hver enkelt pasient. Noen av dem er:

1. testosteron erstatning

Testosteronerstatningsterapi er fokusert på å stimulere de typiske endringene som oppstår under puberteten.. Denne terapien kan forbedre bein- og muskeltettheten, samt stimulere veksten av kroppshår, forstørre størrelsen på penis og senke stemmen.

Imidlertid er det ikke effektivt for å behandle fruktbarhet eller for å øke størrelsen på testiklene.

2. snakketerapi

I tilfeller der en taleforsinkelse vises, logopedi kan brukes til å stimulere og lette uttrykket av muntlig språk.

3. Fysioterapi

Fysioterapi kan bidra til å forbedre muskelsvakhet som vises ofte assosiert med Klinefelters syndrom.

4. Psykologi

Ved behov for psykologhjelp, vil den psykologiske intervensjonen være fokusert på å behandle de personlige og sosiale vanskene til barnet, ungdommen eller voksen med Klinefelters syndrom. På den annen side er infertilitet forårsaket av selve syndromet et problem som spesielt rammer menn, så det må tas opp når pasienten krever det.

5. pedagogisk støtte

Til slutt, i tilfelle lærevansker dukker opp (som vi har sett, noe hyppig), et godt behandlingstilbud vil være en personlig pedagogisk omskolering. Ulike pedagogiske støttestrategier kan også brukes.

Bibliografiske referanser:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. og Aszpis, S. (2010). Klinefelters syndrom i forskjellige aldre: multisenteropplevelse. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. og Watson, N. (2005). Psykobiologi: En introduksjon til atferdsmessig, kognitiv og klinisk nevrovitenskap. Barcelona: Ariel.