Rubinstein-Taybi syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Under fosterutviklingen virker genene våre for å bestille vekst og dannelse av de forskjellige strukturene og systemene som vil konfigurere et nytt vesen.

I de fleste tilfeller skjer denne utviklingen på en normalisert måte gjennom genetisk informasjon. fra foreldrene, men noen ganger forekommer mutasjoner i genene som forårsaker endringer i utvikling. Dette gir opphav til ulike syndromer, som f.eks Rubinstein-Taybi syndrom, som vi vil se detaljer om nedenfor.

• Relatert artikkel: "Fragilt X-syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er en sykdom som anses som sjelden av genetisk opprinnelse Det forekommer omtrent hos én av hundre tusen fødsler. Det er preget av tilstedeværelsen av intellektuell funksjonshemming, fortykkelse av tommelen på hender og føtter, en utvikling langsomhet, kort vekst, mikrocefali og forskjellige ansikts- og anatomiske endringer, egenskaper som utforskes gjennom fortsettelse.

Dermed presenterer denne sykdommen både anatomiske (misdannelser) og mentale symptomer. La oss se hva de består av og hvor seriøse de er.

Symptomer knyttet til anatomiske endringer

På nivå med ansiktsmorfologi er det ikke uvanlig å finne øyne vidt fra hverandre eller hypertelorisme, langstrakte øyelokk, høybuet gane, hypoplastisk maxilla (manglende utvikling av bein i overkjeven) og andre abnormiteter. Når det gjelder størrelse, er det, som vi har sagt tidligere, svært vanlig at de stort sett er korte, samt har et visst nivå av mikrocefali og forsinket benmodning. En annen av de lett synlige og representative aspektene ved dette syndromet sees i hender og føtter, med tomler som er bredere enn vanlig og med korte falanger.

Omtrent en fjerdedel av personer med dette syndromet har en tendens til å ha medfødte hjertefeil, som må overvåkes med spesiell forsiktighet da de kan føre til den mindreåriges død. Rundt halvparten av de berørte har nyreproblemer, og det er også vanlig at de har andre problemer i det genitourinære systemet (som en bifid livmor hos jenter eller at en eller begge testiklene ikke går ned i barn).

er også funnet farlige abnormiteter i luftveiene, i mage-tarmsystemet og i organer knyttet til ernæring som fører til spise- og pusteproblemer. Infeksjoner er vanlige. Synsproblemer som skjeling eller til og med glaukom er vanlige, så vel som mellomørebetennelse. De har vanligvis ikke appetitt de første årene, og bruk av sonde kan være nødvendig, men når de blir eldre har de en tendens til å lide av fedme hos barn. På nevrologisk nivå kan det noen ganger observeres anfall, og har høyere risiko for ulike kreftformer.

Utviklingshemning og utviklingsproblemer

Endringene produsert av Rubinstein-Taybi syndrom de påvirker også nervesystemet og utviklingsprosessen. Langsom vekst og mikrocefali letter dette faktum.

Mennesker med dette syndromet har vanligvis moderat utviklingshemning, med en I.Q mellom 30 og 70. Denne graden av funksjonshemming kan tillate dem å tilegne seg evnen til å snakke og lese, men generelt kan de ikke følge ordinær opplæring og krever spesialundervisning.

De forskjellige utviklingsmilepælene også presentere en betydelig forsinkelse, begynner å gå sent og manifesterer særegenheter selv i krypende stadiet. Når det gjelder tale, utvikler noen av dem ikke denne evnen (i så fall bør tegnspråk læres). Hos de som gjør det er ordforrådet ofte begrenset, men det kan stimuleres og forbedres gjennom utdanning.

Plutselige humørsvingninger og atferdsforstyrrelser kan forekomme, spesielt hos voksne.

• Relatert artikkel: "Typer intellektuell funksjonshemming (og egenskaper)"

En sykdom av genetisk opprinnelse

Årsakene til dette syndromet er av genetisk opprinnelse. Nærmere bestemt har tilfellene som er oppdaget hovedsakelig vært knyttet til tilstedeværelsen av slettinger eller tap av et fragment av CREBBP-genet på kromosom 16. I andre tilfeller er mutasjoner av EP300-genet påvist på kromosom 22.

I de fleste tilfeller opptrer sykdommen sporadisk, det vil si til tross for at den er av genetisk opprinnelse Det er som hovedregel ikke en arvelig sykdom, men snarere en genetisk mutasjon som oppstår under utvikling embryonale. derimot arvelige tilfeller er også påvist, på en autosomal dominant måte.

anvendte behandlinger

Rubinstein-Taybi syndrom er en genetisk sykdom som ikke har noen kurativ behandling. Behandling fokuserer på å lindre symptomer, korrigere anatomiske anomalier gjennom kirurgi og forbedre deres evner fra et tverrfaglig perspektiv.

På kirurgisk nivå er det mulig å korrigere misdannelser hjerte, okulær og hender og føtter. Rehabilitering og fysioterapi, samt logopedi og ulike terapier og metodikk som kan støtte tilegnelse og optimalisering av motoriske og språklige ferdigheter.

Endelig er psykologisk støtte og tilegnelse av grunnleggende ferdigheter i dagliglivet avgjørende i mange tilfeller. Det er også nødvendig å samarbeide med familier for å gi dem støtte og veiledning.

Forventet levealder for de som er rammet av dette syndromet kan være normal så lenge komplikasjonene avledet av dens anatomiske endringer, spesielt hjerte, holdes under kontroll.