Stromme syndrom: Symptomer, årsaker og behandlinger

Har du noen gang hørt om Strommes syndrom? Det er en svært sjelden, autosomal (opptreden på ikke-kjønnskromosomer) genetisk tilstand. og recessiv (som antyder at begge genene i et par må muteres for å produsere sykdom).

Dette syndromet påvirker hovedsakelig tarmen, men også mange andre strukturer og systemer (hjerte, skjelett, nevrologiske...).

I denne artikkelen vil vi vite de mest relevante egenskapene, dens symptomer, årsaker og mulige behandlinger som kan brukes.

• Relatert artikkel: "Topp 10 genetiske lidelser og sykdommer"

Hva er Stromme syndrom?

Stromme syndrom (på engelsk, Strømme syndrom) er et autosomalt recessivt genetisk syndrom, ansett som sjelden, som hovedsakelig påvirker tarmen. Det produserer intestinal atresi, som medfører visse medfødte misdannelser i strukturen av tarmen (som mangel på en del av den), som forårsaker tarmobstruksjon.

Ved Stromme syndrom karakteriseres intestinal atresi ved å være "epleskinnet", som betyr at den gjenværende tarmen er vridd rundt hovedpulsåren.

I tillegg til disse misdannelsene i tarmen, vises også to andre nøkkelsymptomer ved Strommesyndrom: okulære abnormiteter og mikrocefali.

La oss huske at mikrocefali det er en medisinsk tilstand som innebærer at hjernen ikke utvikler seg ordentlig hos babyen, så hodet er mindre enn normalt; mikrocefali kan oppstå ved fødselen, eller utvikle seg i løpet av de første leveårene.

Ved Stromme syndrom, den fremre tredjedelen av øyet (også kalt fremre segment eller socket). indre), som omfatter visse strukturer i øyet (hornhinne, iris, ciliær og linsekropp) er underutviklet. I tillegg er syndromet preget av en moderat forsinkelse i utviklingen.

Dette er de mest typiske symptomene på Stromme syndrom, selv om andre også dukker opp, litt sjeldnere. En av dem er interatriell kommunikasjon (også kalt ASD), som består av en medfødt hjertesykdom der blod strømmer mellom hjertets forkamre.

I tillegg, hos personer med Stromme syndrom, er muskeltonus økt, og skjelettavvik vises ofte også. Noen ganger dukker det opp andre forhold, som f.eks utviklingshemming, dårlig tale, dårlig motorisk funksjon eller andre symptomer.

utbredelse

Strommes syndrom det er en svært sjelden tilstand, selv om prevalensdataene fortsatt er ukjente. Det er kjent, ja, at i 2017 ble omtrent 13 personer diagnostisert med det.

Opprinnelse

De var Petter Strømme, en norsk barnelege, sammen med teamet hans, som identifiserte symptomene på Stromme-syndrom for første gang, i 1993 (som vi kan se, stammer navnet fra dens "oppdager").

Strømme og hans kolleger observerte symptomene på syndromet hos to brødre, selv om det ikke var før i 2008 at syndromet ble navngitt for første gang, i en studie med en annen pasient. Senere, i 2015, var det mulig å nøyaktig identifisere de patogene mutasjonene produsert i CENPF-genet, som karakteriserer Stromme-syndrom.

Bare ett år etter den datoen, i 2016, ble det oppdaget hos søsknene som hadde manifestert symptomene i 1993, mutasjoner i CENPF-genet (i begge kopier av genet), gjennom en genetisk studie. Dette er hvordan disse mutasjonene i genet kan identifiseres som årsaken til Stromme syndrom.

• Du kan være interessert i: "De 15 viktigste kromosomsyndromene"

Symptomer

Vi har sett på en generisk måte hva som er de mest karakteristiske symptomene på Stromme syndrom; Vi skal se dem nå en etter en og mer detaljert.

1. intestinal atresi

Den intestinale atresien som kjennetegner Stromme syndrom består av fraværet av visse deler av tarmen, eller innsnevring av samme. Dette innebærer en tarmobstruksjon, som krever en operasjon.

2. okulære abnormiteter

Øynene er vanligvis mindre enn normalt, i tillegg til at de er underutviklede (også ses dette vanligvis mer på det ene øyet enn på det andre).

Endringene som kan oppstå er: coloboma i iris (et slags hull), grå stær, sclerocornea (hornhinnen blander seg med det hvite i øyet), leukom (uklarhet av hornhinnen), mikrohornhinne (hornhinnen) liten)...

3. mikrocefali

Som vi allerede har sett, innebærer mikrocefali at hjernen utvikler seg unormalt, noe som innebærer et mindre hode enn vanlig. Assosiert med det kan også vises intellektuell funksjonshemming, anfall, dvergvekst, motoriske lidelser ...

4. Moderat utviklingsforsinkelse

Generelt er forsinkelsen i utviklingen vanligvis moderat til alvorlig, selv om det er tilfeller der den er mild.

5. atriell kommunikasjon

Hjertet kan også påvirkes ved Stromme syndrom, gjennom hjertesykdom medfødt kalt atrieseptumdefekt, som innebærer at blod strømmer mellom atriene fra hjertet.

6. Økt muskeltonus

Også kalt hypertoniØkt muskeltonus er et annet tegn på Stromme syndrom.

7. Skjelettavvik

Skjelettsystemet endres også gjennom ulike abnormiteter, for eksempel: hoftedysplasi (som kan føre til dislokasjon), metopisk kraniosynostose, flate ryggvirvler, misdannelser i thoraxveggen (det som kalles brystspalte) etc.

8. Fysiske egenskaper (fenotype)

På et fysisk nivå (det vil si når det gjelder fenotype), mennesker med Stromme syndrom De er vanligvis korte mennesker, med store, lavtstående ører, en stor munn og en liten kjeve., fint eller sparsomt hår og epikantiske folder (som er folder i huden på øvre øyelokk, som dekker den indre øyekroken).

Fører til

Som vi har sett, består Strommes syndrom av en genetisk tilstand. Det er forårsaket av en rekke mutasjoner i begge kopier av et gen kalt CENPF; Nevnte gen koder for F-proteinet til sentromeren, som er involvert i celledelingsprosesser.

På den andre siden, CENPF-genet er knyttet til prosesser med celledeling, migrasjon og differensiering. Hva skjer når dette genet er mutert (mutasjoner vises i det)? At celledeling er langsommere, og også visse prosesser for embryonal utvikling blir avbrutt eller ufullstendig.

Hvordan diagnostiseres Stromme syndrom? Vanligvis stilles en klinisk diagnose, det vil si basert på symptomene, men logisk sett Genetiske tester er de som skal bekrefte diagnosen, i tillegg til å gi mye mer informasjon. fullstendig.

Behandling

Når det gjelder behandlingen av Strommes syndrom, fokuserer den fremfor alt på symptomene (hver av dem vil trenge sin spesifikke behandling). På nivå med tarmen, og for å behandle intestinal atresi, er det som gjøres å korrigere misdannelsen kirurgisk, vanligvis i barndommen.

Spesielt utføres en kirurgisk anastomose, en teknikk som brukes til å innlemme en ny forbindelse mellom to væskebærende strukturer i kroppen (i dette tilfellet tarmene).

Prognose

Når det gjelder prognosen for dette syndromet, er det fortsatt uklart. De fleste mennesker med Stromme syndrom overlever til fødsel og spedbarnsalder., selv om det er en del av tilfellene (en minoritet), som er mer alvorlige og ikke overlever (eller dør før fødselen eller kort tid etter).

Bibliografiske referanser:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Stromme syndrom: nye kliniske trekk. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Stromme syndrom er en ciliær lidelse forårsaket av mutasjoner i CENPF. Nynne. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC for Stromme syndrom og CENPF-relaterte lidelser. European Journal of Human Genetics: 1–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Ytterligere bevis på et "epleskall"-syndrom av intestinal atresi, okulære abnormiteter og mikrocefali. klin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Epleskall intestinal atresi hos søsken med okulære abnormiteter og mikrocefali. Klinisk genetikk. 44 (4): 208–210.