Hva er risikoen for å utvikle kreft på grunn av genetisk arv?

"Kreft" er navnet som er gitt til en serie relaterte sykdommer der en ukontrollert prosess med celledeling observeres i en del av kroppen.

Selvfølgelig yter ikke denne kliniske definisjonen rettferdighet til smerten og lidelsen som disse patologiene genererer i det moderne samfunn.

Kreft går langt utover et terminologisk konglomerat, fordi vi alle kjenner noen som har. lidd, og absolutt, vi utgjør en ikke ubetydelig risiko for å møte ham på et tidspunkt i livet vårt. livene våre. Dessverre står vi overfor en av de viktigste dødsårsakene i verden, siden kreft i luftveiene inntar åttendeplassen mht. globale dødsfall er bekymret, mens kreft totalt sett topper andreplassen i høyinntektsland, like etter sykdommer kardiovaskulær.

Så dystert og ubehagelig som dette emnet kan være, å møte fienden og bli kjent med dem er det første skrittet i å ta dem ned. Derfor, ved denne anledningen utforsker vi risikoen for å utvikle kreft på grunn av genetisk arv, blant andre problemstillinger knyttet til denne gruppen sykdommer som er så vanskelige å ta tak i. Gå for det.

• Relatert artikkel: "Typer kreft: definisjon, risiko og hvordan de er klassifisert"

Risiko for å utvikle kreft på grunn av genetisk arv: en familiesak?

Det er vanskelig å forstå omfanget av kreft i samfunnet hvis vi ikke utsetter oss for visse fakta og tall. National Cancer Institute (NIH) gir oss følgende informasjon:

• Hvert år blir det diagnostisert 439 tilfeller av kreft for hver 100 000 menn og kvinner. Dødeligheten for denne gruppen patologier er 163 dødsfall per 100 000 innbyggere per år.
• De vanligste kreftformene er blant annet bryst, lunge, prostata og tykktarm.
• Bare i USA er det anslått at nesten 2 millioner nye tilfeller diagnostiseres hvert år.

Ting blir verre hvis vi ser på disse tallene som noe kumulativt og ikke isolert. Ja, nesten 500 tilfeller av kreft diagnostiseres hvert år for hver 100 000 mennesker, det høres ikke så mye ut. Nøkkelen er at sannsynlighetene er årlige, det vil si kumulativ gjennom hele livet til individet.

Dermed anslås en amerikansk mann å ha 11 % sjanse for å utvikle en tykktarmskreft i løpet av livet ditt (absolutt risiko), uten å telle oddsen for resten av varianter. Det skumleste tallet av alt er dette: nesten 40 % av den menneskelige befolkningen vil bli diagnostisert med kreft på et tidspunkt i livet.

Disse dataene må kontekstualiseres, siden det absolutt ikke er det samme å oppdage en neoplasma hos en 90-åring som en ondartet svulst hos en 30-åring. Numeriske tall bør dissekeres etter aldersgrupper, risikofaktorer og andre hensyn. I tillegg var det i 2016 mer enn 15 millioner kreftoverlevende i USA, så denne diagnosen er mindre og mindre direkte korrelert med død. Kort sagt: ingen grunn til panikk.

Til tross for denne oppfordringen til ro og nødvendig takknemlighet for kampen mot hypokondri, kan vi ikke nekte for at disse dataene viser at kreft er kommet for å bli i samfunnet vårt. Dermed, å utforske faktorer som risikoen for å utvikle kreft på grunn av genetisk arv er avgjørende. Vi viser deg det som er kjent så langt.

spørsmål om gener

Først av alt er det nødvendig skille et arvelig familiært kreftsyndrom fra et miljøproblem. Dersom flere røyker i en familiekjerne, er det ingen overraskelse for noen at flere enn ett av medlemmene kan utvikle lungekreft, siden opptil 90 % av dødsfallene fra disse neoplasmene er relatert til inntak av tobakk. Det samme skjer for eksempel med fedme, som kan fremme utseendet til denne typen kreft.

Hvis en familie er i et område fullt av forurensninger, jobber sammen i et usunt miljø, har vaner upassende generelle regler og mange andre faktorer, er det naturlig å tenke at medlemmene vil ha en bedre sjanse til å utvikle en kreft. Dette tilsvarer ikke nødvendigvis en genetisk disposisjon, men snarere en miljømessig eller atferdsmessig.

Når denne problemstillingen er avklart, er det nødvendig å avklare at det finnes arvelige kreftsyndromer. Det er anslått at 5-10 % av kreftprosessene er assosiert med arvelige genetiske faktorer, siden forskere har assosiert mutasjoner i mer enn 50 spesifikke gener som disponerer bærere for å lide av denne gruppen sykdommer.

Når begrepet "mutasjon" har blitt introdusert, er det viktig at vi rammer det innenfor etiologien til kreft. Som vi allerede har sagt før, er den ondartede svulstprosessen på grunn av en cellulær mutasjon, som disse Celler deler seg unormalt raskt og møter ikke celledøds- og spredningstider typisk. Dette gir opphav til den fryktede svulsten, en masse unormalt vev som ikke reagerer på noen biologisk funksjonalitet. Dermed kan de genetiske mutasjonene som fremmer denne situasjonen arves eller erverves:

Mutasjoner av arvelig art er tilstede i egget eller sædcellene som danner barnet. Siden alle cellene til fosteret kommer fra en enkelt urcelle, kan vi bekrefte at denne typen mutasjon er funnet i hver enkelt celle (inkludert egg og sædceller), slik at det kan overføres til følgende generasjoner.

På den annen side har vi somatiske eller ervervede mutasjoner, som ikke kommer fra en av foreldrene, men forekommer gjennom den enkeltes levetid. I dette tilfellet har mutasjonen sin opprinnelse i en celle av et spesifikt vev, og hele etterkommercellelinjen vil presentere, men vil ikke være tilstede i kroppsceller som allerede er dannet eller deler seg uavhengig av kreftfremkallende. De fleste kreftformer er forårsaket av denne typen mutasjoner.

• Du kan være interessert i: "Psyko-onkologi: psykologens rolle i kreft"

Et spesifikt tilfelle: brystkreft

Når det gjelder risiko for å utvikle kreft på grunn av genetisk arv, kan vi si at mange familiære kreftsyndromer er forårsaket av arvelige mutasjoner i tumorsuppressorgener. Disse genene er av vesentlig betydning, siden kontrollere cellevekst, korrigere replikasjonsfeil og angi når celler skal dø.

Vi kan være reduksjonister, men vi skal forklare dette konglomeratet på en mest mulig vennlig måte: vi har to eksemplarer av hver gen (ett fra faren og ett fra moren), så å arve et unormalt gen bør ikke være et problem så lenge det andre er funksjonell.

Ting blir komplisert når den andre kopien av det arvede genet slutter å virke (kanskje på grunn av en ervervet mutasjon, eller fordi den andre forelderen også har det defekte genet), siden i dette tilfellet, når de to kopiene er "feil", kan tumorsuppressorgenet miste sin funksjonalitet. Naturligvis betyr dette en høyere sjanse for å få kreft.

Et eksempel på denne hendelsen er brystkreft, siden det er ugjendrivelig påvist at 5 % av tilfellene er relatert til gener med autosomal dominant arv. For eksempel er mutasjoner i visse gener som BRCA1 og BRCA2 tydelig korrelert med kreftprosesser i bryst og eggstokker. Siden disse genene er involvert i prosessen med tumorundertrykkelse og genetisk reparasjon, er det ikke overraskende. at inaktivering eller mangelfull regulering øker sjansene for å lide av visse typer svulster ondartet

Sammendrag

Er det risiko for å utvikle kreft på grunn av genetisk arv? Ja, som vi har sagt, er 5 til 10 % av krefttilfellene relatert til arvelige faktorer. Bør jeg bekymre meg for å få kreft hvis en nær slektning har hatt det? Med mindre legen ber deg utføre tester knyttet til det genetiske feltet, nei.

Det er bare nødvendig å se disse dataene for å forkaste spor av hypokondri: 5 % av krefttilfellene De oppstår på grunn av genetisk disposisjon, 10% på grunn av arbeidsforhold, og de resterende 80-90% på grunn av arbeidsvaner. liv. Selv om det er et utsagn som krever flere betydninger, foretrekker vi at dette er det generelle budskapet.

I de fleste tilfeller oppstår ikke kreft på magisk vis. faktorer som røyking, alkoholisme eller overvekt har en klar sammenheng med denne gruppen sykdommer. Derfor er livsstilen vår nøkkelen til overlevelse, utover enhver genetisk kondisjonering.

Bibliografiske referanser:

• Caldes, T. (2006). Arvelig kreft: genetiske grunnlag. Psycho-oncology, 2(2), 183-96.
• Kreftgenetikk, Clinic Barcelona. Samlet 30. september i https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/genetica-del-cancer#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20es%20una%20enfermedad, de%20som%20er%C3%A1n%20%20genene.
• Cancer Genetics, National Cancer Institute (NIH). Samlet 30. september i https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica#2
• Kreftrisiko: hva tallene betyr, Mayoclinic.org. Samlet 30. september i https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cancer/in-depth/cancer/art-20044092#:~:text=El%20riesgo%20absoluto%20es%20de, omtrent %20a%2011%20per%20prosent.
• Cancer Syndromes in Families, American Cancer Society. Samlet 30. september i https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html