Prader-Willi syndrom: årsaker, symptomer og behandling

En sjelden genetisk rotsykdom er kjent som Prader-Willi syndrom som kommer til uttrykk gjennom flere varierte biologiske og psykologiske symptomer og som til å begynne med ikke ser ut til å være nært knyttet til hverandre.

Dette syndromet er relatert til vekst og intellektuelle utviklingsproblemer, men omfanget går utover disse områdene.

Hva er Prader Willi syndrom?

Prader-Willi syndrom, identifisert på 1950-tallet av de sveitsiske legene Alexis Labhart, Andrea Prader og Heinrich Willi, er en medfødt sykdom som kan identifiseres i de tidlige vitale stadiene fra fødselen.

Årsakene til Prader-Willi syndrom antas å være relatert til en feil i gener assosiert med en region av kromosom 15 av faderlig opprinnelse, som ikke er uttrykt som forventet. Dette er grunnen til at symptomene er merkbare fra de første dagene etter fødselen.

Symptomer

De viktigste symptomene på Prader-Willi syndrom er muskulær atoni (dvs. lav muskeltonus som gjør musklene slappe som standard), den veksthemming, problemer i psykomotorisk utvikling og utviklingshemming mild.

Andre mer spesifikke symptomer er problemer ved å suge under amming, tendens til overvekt og sult som er vanskelig å tilfredsstille, en relativ ufølsomhet for smerte (i noen tilfeller), underutviklede kjønnsorganer og søvnforstyrrelser.

I tillegg, på grunn av vekstvansker og en tilbøyelighet til fedme, Prader-Willi syndrom også er relatert til problemer som mottakelighet for diabetes, selv om denne tendensen også kan være genetisk forankret. Tilstedeværelsen av hender og føtter noe mindre enn normalt vises også vanligvis i disse tilfellene.

De psykologiske aspektene knyttet til symptomet, for eksempel anomalier i appetittkontroll, har å gjøre med endringer i deler av hjernen ansvarlig for å regulere homeostasen til organismen, det vil si balansen der prosessene som utføres av kroppen må opprettholdes.

Når det gjelder tendensen til å spise mye, har dette symptomet å gjøre med unormal funksjon av et område av hjernen kjent som hypothalamus.

intellektuell funksjonshemming

IQen til personer med Prader-Willi syndrom er vanligvis rundt 70, betydelig under gjennomsnittet.

Normalt har denne intellektuelle funksjonshemmingen å gjøre med begrenset arbeidsminne og vanskeligheter med å utføre matematiske operasjoner (dyskalkuli). Det er derfor det er hyppig at disse menneskene glem elementer som må holdes i minnet for å utføre en rekke handlinger.

Språkutviklingen er også ofte forsinket hos barn med Prader-Willi syndrom. I tillegg krever språkbruken at de bruker generiske ord og mange uferdige eller for korte setninger. I tillegg har de ofte visse vanskeligheter med å bruke og tolke noe sofistikerte setninger, for eksempel de som inneholder negasjoner.

Personer med dette syndromet trenger imidlertid ikke utvikle en aversjon mot bruk av språk eller verbal kommunikasjon spesifikt, og kan oppleve glede ved å lese.

Diagnose

Diagnosen av denne sykdommen, som i alle sykdommer, Det skal alltid utføres av akkrediterte spesialister fra helsesystemet.

Dette begynner med en erkjennelse av symptomene og med fedrenes og mødrenes vitnesbyrd, og fortsetter med bruk av genetiske tester for Molekylær Diagnostikk i et miljø av laboratorium.

Behandling av Prader-Willi syndrom

Å være forårsaket av genetisk arv, det finnes ingen kur for Prader-Willi syndrom, og innsatsen som gjøres gjennom medisinsk og psykologisk intervensjon er rettet mot dempe den negative effekten symptomene kan gi på livskvaliteten til mennesker.

Selvfølgelig er påvisning og diagnostisering av Prader-Willi syndrom avgjørende for å kunne handle i tide og forhindre disse trendene med genetisk opprinnelse skader de mentale og atferdsmessige evnene som må utvikles i barne- og ungdomsårene, viktige stadier der personen er spesielt følsom for typen læring som utføres og mestringsstilene som utvikles i møte med problemer hver dag.

Tidlig oppmerksomhet i disse tilfellene er viktig og dessuten veldig takknemlig, siden disse guttene og jentene har høy kapasitet til å lære. I alle fall vil intervensjonen involvere svært varierte områder av helsesystemet, gitt mangfoldet av symptomer på dette syndromet: dermatologi, endokrinologi, nevrologi, etc.

Administrere veksthormon, overvåke måltider og lage måltidsplaner trening for å holde musklene best mulig i form er mye brukte tilnærminger i disse saker, samt psykoterapi rettet mot å lære disse menneskene strategier for å forbedre deres velvære og slik at din selvtillit ikke bli påvirket for mye. I noen tilfeller vil det i tillegg også være nødvendig å bruke kjønnshormoner og det er nesten alltid nødvendig å kontrollere forekomsten av mulige symptomer på diabetes mellitus.