Progeria: årsaker, symptomer og behandling

Siden den først ble beskrevet i 1886, har Progeria blitt en velkjent sykdom merkelig: barn med denne alvorlige lidelsen ser ut til å eldes veldig raskt og viser tegn som ligner på de høy alder. I denne artikkelen vil vi forklare hva er symptomene, årsakene og behandlingen av progeria.

• Du kan være interessert i: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Hva er Progeria?

Progeria er en genetisk sykdom som forårsaker akselerert og for tidlig aldring hos gutter og jenter som lider av det Ordet "progeria" kommer fra gresk og kan grovt oversettes som "for tidlig alderdom."

Denne lidelsen er også kjent som "Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome" til ære for Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford, som uavhengig beskrev det på slutten av XIX århundre.

Det er en svært sjelden sykdom i verdens befolkning: det anslås at vises i omtrent 1 av 4 millioner fødsler. Gjennom medisinens historie har det blitt registrert rundt 140 tilfeller av Progeria, selv om det antas at det kan være et tilsvarende antall mennesker som er rammet over hele verden i dag.

De fleste som rammes av Progeria dør for tidlig. Gjennomsnittlig levealder er rundt 14 eller 15 år., selv om noen pasienter overlever i mer enn 20 år. Døden skyldes oftest hjerteinfarkt og hjerneslag forbundet med endringer i sirkulasjonssystemet.

• Du kan være interessert i: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsaker, symptomer og typer"

Hovedsymptomer og tegn

Jenter og gutter med Progeria virker ofte normale i måneder etter fødselen. Imidlertid avsløres deres vekst og vektøkning snart å være mindre enn andre små, og aldringshastigheten ser ut til å multipliseres med 10.

I tillegg karakteristiske ansiktstrekk som en tynn nese vises og avsluttet i et nebb, tynne lepper og fremtredende øyne og ører. Ansiktet har en tendens til å være tynnere, smalere og mer rynkete enn resten av jenter og gutter; noe lignende skjer med huden som helhet, som ser ut til å bli eldre og viser også et underskudd av subkutant fett.

Det er også svært vanlig at det oppstår andre tegn som minner om aldring, som hårtap og opptreden av misdannelser i leddene. Likevel, intellektuell og motorisk utvikling påvirkes ikkeDerfor kan barn med Progeria ha praktisk talt normal funksjon.

Kardiovaskulære abnormiteter som er karakteristiske for Progeria, manifesterer seg først og fremst i nærvær av aterosklerose og forverres fra betydelig etter hvert som utviklingen skrider frem, er det grunnleggende tegnet for å forstå den korte forventede levetiden til mennesker med progeria.

Således, syntetisk, kan vi si at de vanligste symptomene og tegnene på Progeria er følgende:

• Forsinket vekst og vektøkning i løpet av det første leveåret.
• Lav høyde og vekt.
• Generalisert kroppssvakhet på grunn av degenerasjon av muskler og bein.
• Uforholdsmessig stor hodestørrelse (makrocefali).
• Endringer i ansiktets morfologi (f. og. smalere og rynkete).
• Kjeven mindre enn normalt (mikrognati).
• Tap av hår på hodet, i øyenbrynene og på øyevippene (alopecia).
• Forsinket eller manglende tannutvikling.
• Svakhet, tørrhet, ruhet og finhet i huden.
• Åpning av fontanellene (hull i hodeskallen til babyer).
• Redusert bevegelsesområde i ledd og muskler.
• Tidlig opptreden av aterosklerose (herding av arteriene på grunn av opphopning av fett).
• Økt risiko for hjerteinfarkt og slag.
• Sen utvikling av nyreforandringer.
• Progressivt tap av synsskarphet.

Årsaker til denne sykdommen

Utviklingen av Progeria har vært assosiert med tilfeldige mutasjoner i LMNA-genet, som har funksjonen til å syntetisere proteiner (hovedsakelig lamin A og C) som er avgjørende for å lage filamenter som gir styrke og motstand til cellemembraner, samt å gi form til kjernen av celler.

Endringer i LMNA-genet gjør cellene, spesielt deres kjerner, mer ustabile enn normalt og blir derfor oftere skadet. Dette fører til at de lettere degenererer og har en tendens til å dø for tidlig. Det er imidlertid ikke kjent nøyaktig hvordan denne mutasjonen er relatert til tegn på progeria.

Selv om det ikke generelt er assosiert med genetisk arv, ser det i noen tilfeller ut til at mutasjoner i LMNA-genet overføres fra foreldre til barn gjennom en autosomal dominerende mekanisme.

• Relatert artikkel: "Hva er epigenetikk? Nøkler for å forstå det"

Behandling

Siden Progeria er forårsaket av genetiske mutasjoner, er det for tiden ingen effektive behandlinger for å modifisere manifestasjonene. Det er hvorfor Progeria-saksbehandling er hovedsakelig symptomatisk.

Den økte risikoen for hjerte og hjerneslag kan bekjempes ved å ta medisiner som f.eks statiner (brukes til å senke kolesterolnivået) og acetylsalisylsyre, bedre kjent som "aspirin". Koronar bypass-operasjon utføres også noen ganger.

Luftveis-, skjelett-, muskel-, nyreproblemer og andre typer håndteres på lignende måte: behandling av manifestasjonene uten å gripe inn på genetisk nivå. Selv om forskning pågår i denne forbindelse, har ingen terapi for Progeria ennå vist seg effektiv.

Bibliografiske referanser:

• Gilford, H. & Shepherd, R. c. (1904). Ateleiose og progeria: kontinuerlig ungdom og for tidlig alderdom. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Gene Anmeldelser. Hentet 4. juli 2017 fra https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Tilfelle av medfødt fravær av hår, med atrofisk tilstand av huden og dens vedheng, hos en gutt hvis mor hadde vært nesten helt skallet av alopecia areata siden seksårsalderen. Lancet, 1(3272): 923.