Pleiotropisme: hva det er og hvordan det påvirker folks egenskaper

Vitenskapen går fremover, og kunnskap innen genetikk og arvelighet blir mer nøyaktig, slik at nye funn i det menneskelige genomet kan avsløres. Genetikk studerer på sin side gener og hvordan vi arver egenskapene som foreldrene våre gir videre til oss.

I denne artikkelen Vi vil se hva som er pleiotropisme, et fenomen der et enkelt gen påvirker flere fenotypiske egenskaper i den samme organismen, vanligvis ikke relatert til hverandre. Vi vil kjenne forskjellene mellom genotype og fenotype, og noen eksempler på pleiotropisme.

• Relatert artikkel: "Genetikk og atferd: bestemmer gener hvordan vi handler?"

Pleiotropisme: hva er det?

Ordet pleiotropisme kommer fra det greske "pleíōn", som betyr mer, og "trópos", som betyr forandring; Begrepene polyfeni eller multiple fenotypiske uttrykk brukes også, men sjeldnere.

Pleiotropisme vises når et enkelt gen påvirker mer enn én fenotype, det vil si til mer enn én fenotypisk egenskap (for eksempel øyenfarge, hårfarge, høyde, fregner osv.)

Da genetikk begynte å bli studert, allerede på tidspunktet for

Mendels loverFørst ble det antatt at hver karakter eller egenskap ble kontrollert av et enkelt gen. Senere oppdaget de at det var tilfeller der manifestasjonen av en karakter kunne kreve deltakelse av mer enn ett gen, og tvert imot, at samme gen kan bestemme forskjellige egenskaper (pleiotropi).

Historie

Ordet "pleiotropi" den ble først brukt av en tysk genetiker, Ludwig Plate, i 1910.

Plate brukte begrepet for å forklare forekomsten av flere distinkte fenotypiske egenskaper som alltid forekommer sammen og kan se ut til å være korrelert. Ifølge ham skyldtes det at dette skjedde en enhet med pleiotrop arv.

Genetikk og menneskelig arv

Pleiotropi er et begrep om utviklingsgenetikk. Genetikk er den delen av biologien som studerer gener og mekanismene som regulerer overføringen av arvelige karakterer. Og mer spesifikt er utviklingsgenetikk den delen av genetikken som spesialiserer seg på å karakterisere årsakene til at organismer utvikler seg på en bestemt måte.

Genetisk arv er prosessen der egenskapene til individer overføres til deres avkom. Disse egenskapene er fysiologiske, morfologiske og biokjemiske..

På den annen side omfatter begrepet pleiotropisme to andre begreper: genotypen og fenotypen.

1. Genotype

Det er settet med ikke-synlige egenskaper som et levende vesen arver fra sine foreldre. Det vil si at det ville vært det settet med alle arvede gener; gener inneholder den genetiske informasjonen (eller materialet) til individet.

2. fenotype

Dette er de "synlige" egenskapene som personen arver fra foreldrene, dvs. settet med egenskaper til et individ. For eksempel hudfarge, høyde, øreform, ansiktstrekk osv. Fenotypen oppstår som et resultat av samspillet mellom en persons genotype og deres miljø.

Fenotypen inkluderer ikke bare fysiske trekk, men også atferdstrekk (f.eks. impulsivitet, tålmodighet, temperament osv.).

3. Forskjeller mellom de to

Så, forskjellen mellom genotype og fenotype er at genotypen kan skilles ut ved å se på DNA, og fenotypen er kjent ved å observere det ytre utseendet til en organisme.

Hvordan oppstår pleiotropi?

Mekanismen som pleiotropisme oppstår med er den det samme genet aktiveres i forskjellige vev, og gir forskjellige effekter; dette er et veldig vanlig fenomen, da de fleste gener har effekter i mer enn ett vev.

Eksempler på Pleiotrope sykdommer

Som vi har sett, er pleiotropisme tilstanden der en mutasjon i et enkelt gen påvirker flere fenotypiske egenskaper i samme organisme. Ofte er disse pleiotropiske effektene eller fenotypiske trekk ikke relatert til hverandre.Det vil si at de er uavhengige.

Noen eksempler på pleiotropisme hos mennesker er sigdcelleanemi, Marfan-syndrom og Holt-Oram-syndrom.

1. sigdcelle

Sigdcelleanemi vises ved pleiotropisme, og det er en arvelig sykdom Det påvirker hemoglobin, et protein som er en del av røde blodlegemer og er ansvarlig for transport av oksygen. I dette tilfellet produserer kroppen røde blodlegemer med unormal form (sigd).

Sigdcelleanemi er et produkt av en genetisk endring; personer med sykdommen er født med to sigdcellegener, ett fra hver forelder. Tilstedeværelsen av ett sigdcellegen og ett normalt gen kalles sigdcelleegenskap.

2. Marfan syndrom

Marfans syndrom, også et tilfelle av pleiotropisme, består av en sykdom som påvirker bindevev. En rekke skjelett-, okulære og kardiovaskulære abnormiteter forekommer i kroppen, som har som felles base en defekt i bindevevets fibrillin.

Alle disse symptomene er direkte relatert til en enkelt genmutasjon, FBN1-genet, som er pleiotropisk. Funksjonen til dette genet er å kode for et glykoprotein som brukes i bindevev i forskjellige deler av kroppen.

3. Holt-Oram syndrom

Personer med dette syndromet har en abnormitet i karpalbeina og andre bein i forbenene. Dessuten har rundt 3 av 4 pasienter med Holt-Oram syndrom også hjerteproblemer.

Bibliografiske referanser:

• Brooker, R. J. (2017). Genetikk: Analyse og prinsipper. McGraw-Hill høyere utdanning, New York, NY, USA.
• Ulv, jeg. (2008). Pleiotropi: ett gen kan påvirke flere egenskaper. Naturopplæring, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. og Carballo, M.A. (2010). Utvidelser til Mendelske prinsipper: Pleiotropi.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Introduksjon til studiet av individuelle forskjeller. Madrid: Ed. Sanz y Torres. 2. utgave.