Edwards syndrom (trisomi 18): årsaker, symptomer og typer

Trisomi 18 er bedre kjent som Edwards syndrom til ære for genetikeren som beskrev det kliniske bildet, John Edwards. Det er en veldig alvorlig medfødt sykdom som forårsaker endringer i hele kroppen og vanligvis forårsaker død før babyen når det første leveåret.

I denne artikkelen vil vi se hva de er årsakene og symptomene på denne sykdommen og hva er de tre undertypene av Edwards syndrom, som er forskjellige i hvordan trisomi oppstår.

• Relatert artikkel: "De 15 vanligste nevrologiske lidelsene"

Hva er Edwards syndrom?

Edwards syndrom er en sykdom forårsaket av genetiske svikt; spesielt forekommer det som en konsekvens av en trisomi, eller duplisering, av kromosom 18. Dette er grunnen til at det også er kjent som "trisomi 18".

Denne endringen fører til at babyens kropp ikke utvikler seg ordentlig, slik at flere fysiske feil oppstår og øker fare for tidlig død: bare 7,5% av de diagnostiserte babyene lever i mer enn ett år.

Det er en veldig vanlig sykdom som rammer 1 av 5000 nyfødte, de fleste kvinner. Faktisk er det den vanligste trisomien etter Downs syndrom, der kromosom 21 er duplisert.

Tatt i betraktning det et stort antall spontanaborter De oppstår som et resultat av denne endringen, spesielt i andre og tredje trimester, øker prevalensen hvis vi refererer til fosterperioden i stedet for den perinatale perioden.

• Du kan være interessert: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Symptomer og tegn

Det er flere symptomer og tegn som indikerer tilstedeværelsen av Edwards syndrom, selv om ikke alle av dem forekommer samtidig. Nedenfor vil vi beskrive de vanligste:

• Misdannelser i nyrene.
• Misdannelser i hjertet: mangler i ventrikulær septum og / eller atriell, patent ductus arteriosus, etc.
• Vanskeligheter med å spise.
• Esophageal atresia: spiserøret er ikke koblet til magen, så næringsstoffer når ikke det.
• Omphalocele: Tarmene stikker ut fra kroppen gjennom navlen.
• Problemer med å puste
• Arthrogryposis: tilstedeværelse av kontrakturer i leddene, spesielt i ekstremiteter.
• Postnatal vekstmangel og utviklingsforsinkelse.
• Cyster i choroide pleksus, som produserer cerebrospinalvæske; De forårsaker ikke problemer, men er et prenatal tegn på Edwards syndrom.
• Mikrocefali: utilstrekkelig utvikling av hodet.
• Micrognathia: underkjeven mindre enn forventet.
• Spalte gane (kløft leppe).
• Misdannelser i ørene, ofte plassert lavere enn vanlig.
• Brede øynene, små, hengende øyelokk (ptosis).
• Kjølkiste eller "duekiste": brystet stikker ut i brystbenet.
• Unormalt kort brystben
• Fravær av radius, et av underarmenes hovedben.
• Knyttede og sammenknyttede hender med overlappende fingre.
• Underutviklede tommelen og neglene.
• Konvekse føtter ("i gyngestol")
• Tilstedeværelse av stropper som forbinder tærne.
• Cryptorchidism: Hos menn faller testiklene ikke ordentlig ned.
• Svakt gråt
• Alvorlig utviklingshemming.

Årsaker til Edwards syndrom

Sannsynligheten for å få en baby med trisomi 18 øker med alderen, og er mer vanlig rundt 40 år. Mødre som allerede har hatt en datter eller sønn med denne sykdommen, har omtrent 1% sjanse for at lidelsen vil gjenta seg i påfølgende svangerskap.

Edwards syndrom er forårsaket av en trisomi av det 18. kromosomet. Dette betyr at berørte babyer har tre kopier av dette kromosomet, når det er normalt å ha to par av hver av de 23. Trisomi er imidlertid ikke alltid komplett, som vi vil se senere.

Trisomi oppstår vanligvis på grunn av duplisering av kromosomet i egget eller sædceller; Når de to reproduktive cellene forenes for å danne zygoten, utvikler den seg ved å dele suksessivt, og den genetiske defekten gjentas i hver divisjon. Andre ganger forekommer trisomi under den tidlige utviklingen av fosteret.

Selv om den vanligste årsaken til Edwards syndrom er en duplisering av kromosom 18, kan denne sykdommen også skyldes andre genetiske feil, for eksempel translokasjon. Disse forskjellene gir opphav til forskjellige typer trisomi 18.

• Du kan være interessert: "Tourettes syndrom: hva er det og hvordan manifesterer det seg?"

Typer av trisomi 18

Det er tre typer Edwards syndrom basert på egenskapene til kromosom 18 trisomi. Alvorlighetsgraden av babyens symptomer kan variere avhengig av type trisomi.

1. Komplett eller klassisk trisomi

Dette er den vanligste formen for Edwards syndrom. I klassisk trisomi har alle celler i kroppen tre komplette kopier av kromosom 18.

Siden involveringen er utbredt, i tilfeller av fullstendig trisomi symptomer er vanligvis mer alvorlige enn i resten av typene Edwards syndrom.

2. Delvis trisomi

Delvis trisomi 18 er en sjelden type Edwards syndrom forårsaket av ufullstendig duplisering av kromosomet. Generelt skyldes disse tilfellene en translokasjon, det vil si nedbrytningen av kromosom 18 og foreningen av den separerte delen til et annet kromosom.

Alvorlighetsgraden og spesifikke symptomer på hvert tilfelle av delvis trisomi varierer sterkt på grunn av duplikasjonene kan påvirke forskjellige segmenter av kromosomet, men endringene er vanligvis mindre alvorlige enn syndromet klassisk.

3. Mosaisk trisomi

Denne typen trisomi oppstår når ekstra kromosom 18 finnes ikke i alle cellene i babyens kropp, men i noen er det 2 eksemplarer og i andre 3.

Personer som er rammet av mosaikk-trisomi, kan ha alvorlige eller milde symptomer, eller de har ikke noen fysiske endringer; imidlertid er risikoen for tidlig død fortsatt veldig høy.

Prognose og behandling

Foreløpig oppdages Edwards syndrom vanligvis før fødselen ved fostervannsprøve, en test som består i å analysere væsken fostervann (som beskytter babyen og lar den få næringsstoffer) for å bestemme mulige kromosomale endringer og fosterinfeksjoner, samt sex av babyen.

Mindre enn 10% av fostrene med trisomi 18 er født i live. Av disse, 90% dør det første leveåret, halvparten av dem i løpet av den første uken. Gjennomsnittlig forventet levealder for babyer med Edwards syndrom er mellom 5 dager og 2 uker. Døden oppstår vanligvis på grunn av hjerte- og luftveissykdommer.

Edwards syndrom det er ingen kur, så behandlingen er rettet mot å øke livskvaliteten av den berørte personen så langt som mulig. Mindre alvorlige tilfeller av trisomi 18 fører ikke alltid til døden i barndommen, men de har en tendens til å forårsake betydelige helseproblemer, og få pasienter lever lenger enn 20 eller 30 år.

• Du kan være interessert: "Typer av intellektuell funksjonshemning (og egenskaper)"