De 15 viktigste kromosomale syndromene

Det genetiske materialet som er tilgjengelig for alle levende vesener er "instruksjonsveiledningen" som alle cellene i kroppen din vil bruke for å påvirke effekten av den. Det er grunnlaget for hvem vi er, for i det blir arven til våre forfedre holdt i live.

Mennesket har to kopier for kromosomene det har, til sammen 46, og dets natur er diploid. I tilfelle det ikke er noen variasjon i dette tallet eller en avvikende mutasjon i en eller flere enheter, graviditetsprosessen ender (på bare noen få måneder) med arbeidskraft og fødsel av et levende vesen sunn.

Imidlertid kan en liten endring i en så skjør balanse være dramatisk, og vike for fenomener kjent som kromosomale syndromer. I denne artikkelen vil vi gjennomgå de vanligste, både på grunn av for mye eller mangel på kromosomer og på grunn av endringer i strukturen.

• Relatert artikkel: "Forskjeller mellom DNA og RNA"

Kromosomsyndromer

Kromosomale syndromer er et resultat av abnormiteter i strukturen til menneskelig DNA, begge i kvantitativ forstand (antall kromosomer overstiger eller den når ikke 46, som er den "absolutte mengden" tilgjengelig for vår art) som kvalitativ (det er en mutasjon i strukturen til kromosom). Avhengig av stilling eller endring i spørsmålet, varierer konsekvensene sterkt. I denne teksten vil vi ta for oss hvilke som er de viktigste kromosomale syndromene i begge tilfeller.

Kvantitative genetiske endringer (etter antall kromosomer)

Menneskelige celler er diploide i naturen, så hvert kromosom eksisterer i et jevnt tall. Hvert gen ville derfor ha sin egen kopi, plassert et sted på disse kromosomene.

For å danne en zygote, bidrar hver av foreldrene (mann og kvinne) med en haploide gamete, og gjennom deres kombinasjon et nytt levende vesen (eller potensial) er smidd med 46 kromosomer, der den genetiske bakgrunnen til de to er inkludert. I denne prosessen hender det noen ganger at dette tallet endres, noe som resulterer i forstyrrelser som kan gjøre overlevelse umulig selv på kort sikt.

Det vanligste tilfellet med kvantitativ endring av genene er trisomier, spesielt de fra det 21. paret og det av det seksuelle. I begge tilfeller holder organismen seg i live etter fødselen, noe som ikke alltid skjer med andre par. I dette tilfellet sies det at en av kromosomene har tre eksemplarer i stedet for to, og tilfører 47 totalt (i stedet for 46). En annen situasjon er den som oppstår i monosomier, der et av parene forblir blottet for kromosomet som ville følge det, og tilførte totalt 45 (i stedet for relevant 46). La oss se på noen eksempler på denne typen genetiske syndromer.

1. Downs syndrom

Downs syndrom ville oppstå som et resultat av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i par 21, det er derfor det er kjent som trisomi 21. Det er uten tvil den vanligste årsaken til intellektuell funksjonshemming med et genetisk grunnlag siden utbredelsen over hele verden er rundt 0,1% (selv om det kan øke hvis moren er førti år eller eldre på tidspunktet for Fødsel). Inntil relativt nylig var det en omstendighet som dramatisk kunne begrense forventet levealder og betydelig redusere trivselen til de som presenterte den; siden han lever med noen medfødte problemer i hjertet, luftveiene og tarmene.

Ansiktet til mennesker med dette syndromet har et kjent og gjenkjennelig mønster, som er preget av epikantiske folder på øyets indre kant og en flat nese. Både ganen og maxillaen presenterer ikke utviklingen som er nødvendig for inneslutning av tungen i munnhulen, så den projiserer utover. Fingrene på hendene har en hypoplasi av den lille falanks på lillefingeren, og håndflaten viser en tverrfold (dermatoglyph veldig lik den som vanligvis finnes hos noen primatarter).

Intellektuell funksjonshemning er det sentrale trekk ved syndromet, med IQ-er mellom 25 og 50. Evnen til å leve autonomt vil imidlertid avhenge av måten foreldrene artikulerer miljøet på og / eller stimuleringen de får. Mennesker med den aktuelle kromosomendringen er vanligvis blide og nekter vold. I tillegg er menn som "lider" totalt sterile, selv om kvinner ikke er det. Barna til sistnevnte har 50% sannsynlighet for å overføre tilstanden til sine etterkommere.

Generelt observeres langsom fosterutvikling som varsler om mulig tilstedeværelse av det samme, som kan oppdages ved hjelp av fostervannsprøve (ekstraksjon av en punkteringsprøve av fostervann for laboratorieanalyse, som skal utføres av medisinsk personell korrespondent).

• Du kan være interessert: "6 aktiviteter for barn med Downs syndrom"

2. Edwards syndrom

Edwards syndrom er resultatet av en trisomi i det 18. paret. Dermed vil et ekstra kromosom bli funnet på dette stedet, som beskrevet tidligere i Downs syndrom (for 21). I dette tilfellet vil en rekke mer alvorlige endringer bli verdsatt, som vanligvis innebærer død i de første månedene etter fødselen. Overlevelse til voksen alder eller ungdomsår ville være veldig sjelden, og alltid betinget av fremveksten av veldig dype fysiske og mentale problemer.

Ved fødselen er det veldig lav vekt, og også forekomsten av misdannelser i både ansikt og hode. Av alle skiller seg ut den lille størrelsen på den sistnevnte og den lave ørene, samt en ekstraordinær tynn overleppe. Det er ikke uvanlig at ganen og leppene i seg selv har en sentral kløft. Hendene har også store endringer, og fremhever for lange fingre og mangelfull utvikling av tommelen. Føttene har redusert lengde, og broen er knapt merkbar eller ikke-eksisterende.

I en betydelig prosentandel av tilfellene er det et problem i den viscerale anatomien kjent som exonphalos, der en del av tarmen implanteres i en sekk utenfor magen (som er livstruende under fødsel). Andre hyppige fysiske vanskeligheter ved dette syndromet er hjerte-, nyre- og respiratoriske samt misdannelser i lokomotorsystemet og infeksjoner av tilbakevendende forekomst i urinveiene.

Den lave levealderen gjør det ekstremt vanskelig å studere implikasjonene på kognisjonssfæren, skjønt Det lille beviset som er tilgjengelig peker på det alvorlige kompromisset mellom intellektet og evnen til å lære.

• Du kan være interessert: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsaker, symptomer og typer"

3. Patau syndrom

Patau syndrom er resultatet av en trisomi i det trettende paret. Av alle patologiene av denne typen er den som bekymrer oss kanskje den mest alvorlige siden opptil 95% av Barn dør i svangerskapet (og de som overlever overlever ikke de første dagene i de fleste saker).

De som lider av det, har tydelige misdannelser i ansiktsutseendet, der det er veldig kort avstand mellom øynene, som også vanligvis er små og / eller deformerte. I noen tilfeller det kan bare være ett øyeeple (cyclopia), eller barnet kan ikke ha noen av de to. Et kolobom blir sjelden sett, i form av hull der elevene skal være. Andre karakteristiske trekk er på nesen (fravær av neseskjelettet) og på leppene (kløft).

Hjernen er uten tvil det vitale organet der de viktigste problemene finnes i saken. Det vanligste er at det oppstår holoprosensefali, det vil si et totalt fravær av frontallappen og en "fusjon" av halvkulene.

På motornivå skiller det totale tapet av muskeltonus seg ut, og fravær av respons på miljøstimulering. Hvis barnet overlever utover den første uken, er det psykomotorisk retardasjon og veldig store hindringer for å nå grunnleggende utviklingsmål.

Andre hyppige fysiske egenskaper ved syndromet er postaxial polydactyly (en finger overnummer etter det femte), alvorlige hjerteproblemer og endringer på nivået i systemet urogenital.

4. Turners syndrom (Monosomy X)

Turners syndrom uttrykkes i kvinner som har et delvis eller totalt fravær av et X-kromosom. Den fenotypiske manifestasjonen er subtil blant de som overlever graviditetsprosessen. 90% av de berørte dør i tredje trimester, og utgjør opptil 10% av spontane aborter innen en slik tidsperiode. En av 3000 fødte mennesker lever med dette syndromet, og av og til uten å vite det i mange år.

Pubertets forsinkelse er vanlig sammen med amenoré (fraværende menstruasjon), og sensoriske organproblemer: Tilbakevendende otitis media som kan føre til hørselstap, strabismus osv. Det er vanlig å se signifikante endringer i ryggmargen (skoliose) og i hoften som har en tendens til å forstyrre ambulering, så vel som cubitus valgus (avvik "ut" av vinkelen på albuene). I noen tilfeller blir medfødt lymfødem tydelig, det vil si problemer for tilstrekkelig drenering av en del av lymfesystemet. Evnen til å være fruktbar er også svekket, og kan kreve assistert reproduksjon.

Berørte kvinner viser en rekke spesielle fysiske uttrykk, de fleste av dem veldig diskrete. Ryggen på håret kan heves, nakken tar svømmeformede folder, ørene er i naturlig stilling, men lett vansiret / rotert, og tennene er for overfylte i munnhulen. I tillegg kan ganen være smalere enn konvensjonell, og det er en overdreven avstand mellom brystvortene (som er forbundet med et omfattende ribbe bur), sammen med en kort vekst.

Kvinner med dette kromosomale syndromet kan ha økt risiko for store medfødte sykdommer, som påvirker de forskjellige organene og systemene, nemlig: misdannelser i nyre og hjerte (endringer i aorta og bicuspid ventil) eller autoimmun tyreoiditt, for å nevne et eksempel.

5. Klinefelter syndrom (47XXY)

Klinefelter syndrom er forårsaket av en duplisering av X-kromosomet (disomy X). Det er eksklusivt for menn og er preget av dårlig maskulinisering, spesielt i ungdomsårene. Den underliggende årsaken er endring av hypotalamus hypofyse gonadalakse, som "mobiliserer" svært lave nivåer av testosteron og utilstrekkelig utvikling av primære / sekundære seksuelle egenskaper. I disse tilfellene vil testikkelvolumet være lite, og det vil også være azoospermi (lav sædproduksjon).

Før du når dette viktige stadiet, kan det imidlertid oppstå noen abnormiteter i det fysiske utseendet som tyder på at denne genetiske tilstanden lider. Enkel anatomisk observasjon avslører en liten hodeomkrets og en spesiell benaktig fordeling (bred hofte og smal rygg).

Veksten er også uregelmessig, med avtagning de første årene og akselerasjon fra det femte eller åttende leveåret, spesielt på grunn av den ekstraordinære utviklingen av underekstremiteter (som de ender med å oppnå en normal eller til og med høy størrelse).

På nevrologisk nivå observeres redusert muskeltonus, som betinger grovmotoriske ferdigheter (klønhet) og endrer strukturen i ryggraden på grunn av slapphet i leddbåndene (kyfose eller skoliose). Noen misdannelser kan også forekomme i ribbeina og ryggvirvlene som finnes i nedre del av ryggen (lumbosacras), spesielt vanlig tilstedeværelsen av pectus carinatum (projeksjon av ribbe buret utover, ved å ta en form som ligner kjølen til en båt). Til slutt er føttene vanligvis flate og eksisterer sammen med klinodactyly (forstyrrelse i tærvinkelen på grunn av spesifikk involvering av femte mellomfot og metakarpal).

På kognitivt nivå observeres endringer som blir veldig viktige, og spesielt bemerkelsesverdig når kravene fra det akademiske livet øker. Intellektuell funksjonshemning varierer fra mild til moderat.

6. Dobbelt Y-syndrom (47XYY)

I dette tilfellet er den forårsakende genetiske aberrasjonen tilstedeværelsen av et ekstra Y-kromosom, som i utgangspunktet genererer en rekke endringer i hormonell dynamikk. En høy andel av de som lider av det (menn) lever ikke med problemer av noe slag, selv om andre uttrykker klager som må vurderes og behandles terapeutisk. Nesten alle disse pasientene har intelligens ved normalitetens terskel, men de lider av affektive vansker (som angst og / eller depresjon), og en høy forekomst av hyperaktivitetsforstyrrelse har blitt funnet.

På et evolusjonært nivå skiller det seg ut en merkbar forsinkelse i anskaffelsen av tale og motoriske milepæler (gjennomgang, første trinn osv.), som kan forutsi den påfølgende fremveksten av en læringsforstyrrelse når man får tilgang til akademisk liv. Muskeltone kan være svak, med essensielle skjelvinger i hender og føtter, og til og med med betydelig tilstedeværelse av motoriske tics.

I en veldig lav prosentandel av tilfellene, mikrocefali (lite hode) og hypertelorisme (en uttalt separasjon mellom øynene), samt misdannelser i urogenitalt apparat, blant hvilke følgende skiller seg ut: store testikler overdreven stor kryptorchidisme (testikler avsatt i bukhulen og ikke faller ned i skrotposen) og hypospadier (urinrørets plassering i en stilling avvikende).

I voksen alder har de en tendens til å nå en høyde over gjennomsnittet, og kviser er vanlig til veldig sent i livet. Høyere risiko er beskrevet for astma, infertilitet og autisme; så vel som for hydrocefalus (overdreven opphopning av cerebrospinalvæske på grunn av høy produksjon eller lav drenering).

Selv om det for en tid ble postulert at de kunne være aggressive subjekter, er sannheten at det ikke er grunnlag empiriske bevis for å støtte den ideen (faktisk var det lenge kjent som "syndromet av supermale "). Generelt kan de tilpasses riktig til daglige krav.

7. Pallister Killian syndrom

Dette syndromet er assosiert med tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i par 12. Det er en alvorlig tilstand som utfeller den nyfødtes død i løpet av dagene etter fødselen.

Overlevelse varer sjelden i noen år, og når det gjør det, involverer det oftest å leve med et mylder av varierte og alvorlige fysiske og / eller psykiske problemer. Det intellektuelle underskuddet er bemerkelsesverdig, og tillater ikke å tilegne seg språket eller nesten noen andre av utviklingsmålene.

Ansiktet til de berørte har en særegen fysiognomi, noe som bidrar til diagnosen. Mer spesifikt observeres en flat profil med bred panne og overdreven skille mellom øynene. Brettene på øyelokkene er knapt merkbare, den brusende projeksjonen i nesen er veldig kort og med åpninger som vender oppover. Rynkene på siden av munnen ville bruke nedovergående baner, mens overleppen hans ville skille seg ut for overdreven tykkelse. Med tiden som går, blir disse funksjonene forsterket og forverret.

Både det nevrologiske og hjertesystemet er alvorlig kompromittert. Den første saken innebærer alvorlig intellektuelt underskudd, muskelatony og toniske og kloniske anfall; mens den andre ville utfalle bemerkelsesverdige misdannelser i ventrikulær septum (25% av tiden). På skjelettnivå er den vesentlige forkortelsen av lemmer eller den reduserte størrelsen på hender og føtter, samt mangelfull dannelse av neglene i begge lemmer, av betydning.

Kvalitative genetiske endringer (etter kromosomstruktur)

Noen ganger er det tap / gevinst av genetisk materiale, som involverer strukturell endring av kromosomet. Det kan være en sletting (en del av den forsvinner), eller den kan uttrykkes som en translokasjon (delen ville ikke gå tapt, men ville være festet til et annet kromosom som var forskjellig fra det som opprinnelig korresponderte).

Det som kalles inversjon forekommer vanligvis også der "kromosomstykket" forblir i sin opprinnelige posisjon, selv om det er orientert i motsatt retning; eller duplisering, der det samme segmentet replikerer seg selv to ganger. La oss se på noen tilfeller av denne typen syndromer.

1. Wolf Hirschhorn syndrom

Dette syndromet er forårsaket av en delvis sletting av den korte armen av kromosom 4, og det er en patologi som alvorlig påvirker både kroppen og kognitiv utvikling. Det mistenkes vanligvis fra en markant forsinkelse i normal fysisk vekst, som er ledsaget av anfall og presentasjon av patognomoniske ansiktsegenskaper.

Ansiktsformen har fått navnet "hjelm av gresk kriger". Den er preget av en flat og bred nesebro, med kort avstand mellom nesen og overleppen. Munnen rager nedover, kjeven er liten, og det er noe unormalt i den ytre strukturen til begge ørene. Øynene er vanligvis langt fra hverandre fra ansiktets sentrale akse, og det er ofte veldig uttalt asymmetri. Bare i svært sjeldne tilfeller er kranialomkretsen liten (mikrocefali), og det er tegn på en endring i rettningen av tennene eller en kløft.

På kroppsnivå skiller kort vekst seg ut, noe som kan være forbundet med fôringsvansker de første årene. Kanskje dette også er grunnen til at den muskulære strukturen vanligvis er skitten, med en vekt langt under den som ville blitt forutsagt av kronologisk alder, og forsinket motorisk utvikling. Alt sammen har innvirkning på ryggraden, både på grunn av kyfose og skoliose (avvik fra det). Andre slående endringer er for tørr hud og sporadisk utseende av flekker av mørkt pigment.

I disse tilfellene ligger intellektuell funksjonshemning i området mellom moderat og alvorlig, med en spesiell svekkelse av verbale evner.

2. Cri du Chat syndrom (5p)

Dette kromosomale syndromet Det er resultatet av sletting av genetisk materiale som ligger på den korte armen av kromosom 5. Noen ganger er det også merket "Lejeune syndrom". Forekomsten er mye høyere hos kvinner enn hos menn (3: 1), og det anslås at omtrent en av 20.000 / 50.000 nyfødte lider av det. Han lever med bemerkelsesverdige organiske og kognitive comorbiditeter, som begrenser autonomi eller livskvalitet.

I nyfødte en tendens til høyt gråt er vanlig (ligner på en katt), så vel som unormaliteter i strupehodet og sentralnervesystemet. De første månedene er preget av suge- og fôringsvansker, med alvorlige cyanotiske kriser (åndedrettsnød) og generalisert gulsott (gulfarging av huden). Vekten har en tendens til å være lav på leveringstidspunktet, der mikrocefali, slapp muskeltonus og forsinket psykomotorisk utvikling vanligvis er tydelige.

Ansiktet, som i andre syndromer med opprinnelse er genetisk, viser også en rekke særegenheter. Ansiktet er avrundet og med flate kinn, og viser også en epikantisk fold (som dekker den indre delen av øynene, den nærmeste neseseptumet). Både kjeve og hake er ikke særlig fremtredende (micrognathia) og ørene er i relativt lav stilling. Divergerende strabismus (mot utsiden av øyeeplet) er vanlig, spesielt i ungdomsårene, så vel som det at leppehjørnet skråner betydelig nedover.

Fingre og tær er kortere enn vanlig. I tillegg viser både den ene og den andre svake deformiteter, og grått hår dukker vanligvis opp på et tidlig utviklingsstadium. Tilstedeværelsen av endringer i hjertet kan sette livet ditt i fare, og intellektuell funksjonshemning (vanligvis med stor intensitet) begrenser uavhengighet i elementære områder og grunnleggende læringsevner.

3. 22q11 sletting syndrom

Det er et genetisk syndrom som har sitt opphav i tap av 22q11.2-regionen på kromosom 22, som hjelper et embryo med å utvikle viktige deler av kroppen: thymus, biskjoldbruskkjertlene, hjertet, ganen og flere regioner i hjernen (nevrale kam). Det påvirker en av hver 4.000 nyfødte og har mange uttrykksformer, både fysisk og psykisk.

De mest relevante av dem alle er de som er detaljerte: hjerteforstyrrelser (50-75%), spalt i ganen (60%), hypokalsemi på grunn av dårlig kalsiumregulering (50%) og disposisjon for autoimmune prosesser. Alle har et forhold av relativ uavhengighet, slik at de kan presenteres på en enkelt eller blandet måte.

Når det gjelder kognitive og psykologiske endringer, skiller motoriske og læringsvansker seg ut, så vel som forsinkelsen i anskaffelsen av språk (80%) og underskuddet i spesifikke dimensjoner (arbeidsminne, hastighet for behandling av sensorisk informasjon og resonnement abstrakt). Noen lidelser, for eksempel de som faller inn i kategorien angst, oppmerksomhetssvikt hyperaktivitetsforstyrrelse og / eller OCD (tvangslidelse); de er hyppigere hos personer med dette syndromet enn i befolkningen generelt. I tillegg lider opptil 20% av schizofreni på et eller annet tidspunkt i livet.

4. Fragile X syndrom

Fragile X syndrom oppstår etter mutasjoner i FMR1 genet, som har som formål å "instruere" produksjonen av FMRP-proteiner, hvorfra det er mulig å bygge en forbindelse mellom nevroner (synapser). I tillegg replikeres en del av DNA kjent som CGG i disse tilfellene på en "avvikende" måte, og overstiger 200 iterasjoner (når det vanlige vil være mellom 5 og 40). Det er mye mer vanlig hos gutter (en av 4000) enn hos jenter (en av 6000-8000).

Ansiktet hans får spesielle funksjoner som det er mulig å oppdage: et smalt og langt ansikt, store ører, en fremtredende kjeve og en bred panne. Føttene er vanligvis helt flate, uten bro, og tærne har ekstraordinær fleksibilitet. I en høy prosentandel av tilfellene observeres endokrinbasert makroorchidisme (store testikler).

Mennesker med skjørt X-syndrom har en moderat til mild intellektuell funksjonshemming, med forsinket språk (spesielt fra andre året) og begrensninger når det gjelder læring. Det er relatert til et utall psykologiske lidelser, som angst og autismespekteret, samt ADHD (oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse) og / eller impulsivitet. Opptil 10% av totalen lider epileptiske anfall som krever en uavhengig tilnærming.

5. Robinow syndrom

Robinow syndrom er svært sjelden, og også ekstremt alvorlig. Det er resultatet av en mutasjon i ROR2-genet og en av de vanligste årsakene til genetisk dvergisme.

I tillegg til den korte veksten observeres korte armer og ben (spesielt i førstnevnte), som som også strekker seg til fingrene og tærne (ofte smeltet av syndactyly). Ryggraden og brystkassen er ofte vansiret, og forårsaker alvorlige smerter og vanskeligheter med riktig motorikk..

Ved fødselen er det vanlig at kjønnsorganene viser betydelig udifferensiering, noe som gjør det vanskelig å tilordne et kjønn til et barn. Nyre / hjerte involvering er også vanlig (15%), og i noen tilfeller dødelig.

Ansiktet er preget av en betydelig avstand mellom øynene, en liten nese, en bred panne og fremtredende lepper og inverterte V-formede lepper kan avsløre tannkjøtt og tenner på utsiden overordnede. Underleppen kan også virke splittet og forårsaker endringer i munnhulen som ankyloglossia (forening av den nedre delen av tungen med munnbunnen). Tennene er uregelmessige i form og opptar plassen som er reservert for den harde ganen ved mange anledninger. Øynene kan projiseres utover på grunn av en misdannelse i det nedre øyelokket (falsk eksoftalmi), som kan kreve kirurgi.

6. Prader-Willi syndrom

Dette syndromet er forårsaket av mangelen på et gen på kromosom 15. Noen ganger er det en mutasjon, mens andre ganger er det fraværet av faderlig bidrag eller tilstedeværelsen av to gener utelukkende fra moren. Det genererer svært forskjellige fysiske, mentale og atferdsproblemer.

Denne tilstanden ble populær i sin tid for å forårsake den vedvarende og glupske følelsen av sult, med hyperfagi (store inntak) og fravær av metthetsfølelse, som kan utløse ekstrem overvekt sammen med helseproblemene som kan være forbundet med det. Dessuten ser det ut til at barnet alltid er trøtt, med vanskeligheter med å bevege seg og med et mykt eller knapt hørbart gråt. Disse problemene vil hindre riktig søvnprosess, begrenset av obstruktiv apné og mikrooppvåkning, med søvnighet på dagtid av sekundær opprinnelse.

På kroppsnivå dårlig muskeltonus observeres også, med absolutt soning under suspensjonen av barnet i armene. Visuelle problemer er vanlige, spesielt nærsynthet, og også medfødt hypopigmentering (gråaktig farge på øynene, håret og huden). Til slutt skiller tilstedeværelsen av skoliose og små hender / føtter seg ut, så vel som mangler i kjønnsorganene (både når det gjelder gutter og jenter). I ansiktet blir det ofte lagt merke til at øynene får mandelform, og at de øvre / nedre leppene mangler volum. Hodet avsmalner der templene er plassert, og munnen rager merkbart nedover.

Disse barna har en kognitiv svikt å vurdere, og en intellektuell funksjonshemming som er på terskelen til mild til moderat. De vanligste problemene oppstår i funksjoner som planlegging, problemløsning og abstrakt resonnement. Tale blir ofte forsinket, med dårlig artikulering av fonemer.

De vanligste atferdsproblemene involverer Uimotståelige anfall av dårlig temperament, raserianfall og vanskeligheter med å tolerere endringer i miljøet. Obsessiv-kompulsive vaner, så vel som angst og depresjon, kan også være til stede, sammen med vedvarende riper i kroppen (excoriation).

7. Waadenburg syndrom

Dette syndromet er forårsaket av mutasjoner i EDNRB, EDN3 og SOX10 gener; de som er assosiert med produksjonen av melanocytter og nerveceller i tarmene. Tilsynelatende er endringene av den siste av dem de som er relatert til mer alvorlige former for dette medfødte problemet.

Det er et syndrom som forårsaker en hel rekke pigmentforstyrrelser (hvit lås, bleke øyenbryn og øyevipper, og lyse "flekker" fordelt på overflaten av huden). I mange tilfeller kan det være heterokromi (forskjellige fargede øyne), så vel som sensorineural døvhet (vanligvis bilateral) og en vedvarende tarmobstruksjon sammen med utspent mage. Også det presenteres vanligvis med anosmi (tap av luktevne) og misdannelser i hodeskallen.

8. William syndrom

William syndrom, nesten eksklusivt for jenter, er et resultat av mikro-sletting av kromosom 7. Mange forfattere foreslår at det er to former, den ene mer alvorlig enn den andre. Det skjer i minst en av hver 7500 fødsler.

Ansiktet til de berørte vedtar en rekke funksjoner som har fått kallenavnet "goblin face". I disse tilfellene ses en langstrakt form med betydelig hevelse i det periokulære området (rundt øynene). Pannen er bred og nesen er vanligvis flat, med en subtil hake og fremtredende lepper. En av de mest slående detaljene, som ikke alltid er til stede, er de stjerneformede irisene (stjerneformede). Tennene plasseres i anatomisk upassende stillinger, noe som påvirker produksjonen av forståelig verbalspråk.

Problemene i kroppen er forskjellige og viktige. Hjertesvikt (80%), lungeinnblanding (80%) og endokrine sykdommer kan stemme overens. Vekten ved fødselen er vanligvis lav, og det er ikke uvanlig at overflødig kalsium oppstår i barndommen. Fordøyelsesproblemer kan være tilstede gjennom hele livssyklusen, med en spesiell forekomst av oppkast og tilbakevendende forstoppelse. Muskeltonen er dårlig, noe som bidrar til ledddeformasjoner under overgangsprosessen fra barndom til ungdomsår. I voksen alder dukker det ofte opp hypertensive kriser.

Selv om det vanligvis er tydelig at det er en grad av intellektuell funksjonshemming (lett / moderat), er språkferdigheter vanligvis gode og til og med plassert over gjennomsnittet. Til tross for dette har romlig kognisjon en tendens til å ha mangelfulle egenskaper, og søvnforstyrrelser vises i barndommen og ungdomsårene (uregelmessig mønster). En veldig høy andel (95%) utvikler hyperacusis, som oversettes til en overdrevet respons på høye lyder.

Bibliografiske referanser:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. og Barakat, A. (2018). Kromosomale abnormiteter hos pasienter med intellektuell funksjonshemning: En 21-årig retrospektiv studie. Menneskelig arvelighet. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Forstyrrelser forårsaket av kromosomavvik. Anvendelsen av klinisk genetikk, 3, 159-74.