Narkolepsi: typer, årsaker, symptomer og behandling

Mellom søvnforstyrrelser tilfellet med narkolepsi er spesielt slående på grunn av spesifisiteten til symptomene, forårsaket av biologiske faktorer og relatert til endringer i søvn og våkenhet.

Deretter skal vi analysere narkolepsi, hvilke typer den er delt inn i, de siste oppdagelsene om denne sykdommen og de mest effektive behandlingene for å bekjempe Dine symptomer.

• Relatert artikkel: "De 7 beste søvnforstyrrelsene”

Hva er narkolepsi?

Narkolepsi, også kjent som "Gélineau syndrom", er en nevrologisk søvnforstyrrelse som gir overdreven søvnighet på dagtid, så vel som andre symptomer assosiert med forstyrrelser i søvnrytmer.

Begrepet narkolepsi ble laget av Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, som først beskrev dette syndromet i 1880. Den kommer fra de greske ordene ‘narkē’ og ‘lepsis’ og kan oversettes som ‘søvnangrep’.

Det oppdages vanligvis mellom 7 og 25 år, selv om noen undertyper av narkolepsi kommer senere. Det forekommer hos omtrent 0,1% av befolkningen, og er like vanlig hos kvinner og menn.

Denne lidelsen kan forstyrre seg på en veldig betydelig måte i livene til de som lider av den: de påvirkes ikke bare på et profesjonelt nivå av hypersomnolens. og de blir vanligvis sett på som late mennesker på grunn av deres sosiale miljøer, men det er større risiko for å falle og trafikkulykker eller annet snill.

• Du kan være interessert: "7 psykologiske tegn på at du ikke får nok søvn"

Symptomer og tegn

I følge DSM-5-håndboken er de grunnleggende symptomene på narkolepsi plutselige søvnproblemer som oppstår om dagen selv om personen har sovet tilstrekkelig, spesielt etter tunge måltider, stress eller intense følelser. For å stille diagnosen er det nødvendig at disse episodene har skjedd tre ganger i uken i løpet av de tre foregående månedene.

I tillegg til 'søvnangrepene' tilstedeværelsen av katapleksi er nødvendig, mangel på hormonet orexin eller en endring i søvnfaser, spesielt REM eller REM (hurtig øyebevegelses søvn); for eksempel er det flere bevegelser og oppvåkning om natten.

Katapleksi eller katapleksi er et spesifikt symptom på narkolepsi som består av episoder med tap av muskeltonus i hele kroppen, noe som kan føre til fall. Katapleksi utløses vanligvis av sterke følelser som frykt, latter eller gråt, og når oppstår personen opprettholder bevissthet selv om han har vanskeligheter med å snakke og hans syn.

Orexin, eller hypokretin, er involvert i våkenhet og våkenhet, så vel som i matinntak. Dette hormonet skilles ut av hypothalamus. I mange tilfeller av narkolepsi oppdages et lavt nivå av hypokretin i cerebrospinalvæsken.

Hos personer med narkolepsi er det vanlig at den første perioden med REM-søvn dukker opp 15-20 minutter etter å ha sovnet, mens REM-fasen ikke vises under normale forhold før en og en halv time går. Søvnforstyrrelser analyseres ved hjelp av nattlig polysomnografi og den multiple søvnforsinkelsestesten, som vurderer hvor lett det er å sovne.

Den narkoleptiske tetrad

Før de biologiske basene til narkolepsi var godt kjent, ble det diagnostisert på grunnlag av fire symptomer som ble ansett som kardinal: dagtid hypersomnolens, katapleksi, hypnagogiske hallusinasjoner og søvnlammelse.

Hypnagogiske hallusinasjoner og søvnparalyse de er ikke-patologiske fenomener som oppstår i overgangen mellom våkenhet og søvn. De forekommer oftere hos personer med narkolepsi, og er i likhet med katapleksi assosiert med REM-faseinntrenging.

Når vi skal sovne mange ganger, ser vi ufullstendige og statiske bilder, og vi hører lyder som surrer eller fragmenter av dialog, som ligner på fenomenene som oppstår under drømmer; dette er hypnagogiske hallusinasjoner. Det er også hypnopomics, som oppstår når du går fra søvn til våkenhet.

På sin side kan søvnlammelse oppstå når vi sovner eller våkner og er preget av følelsen av å være våken, men uten evne til å bevege oss eller lage lyder. Det er en engstelig opplevelse, delvis fordi pusten er rask og grunne under REM-søvn, noe som får personen til å føle at de kveles.

Bare en av fire personer med narkolepsi har alle symptomene på narkoleptisk tetrad samtidig. Hypersomnolens er vanligvis det første symptomet og vedvarer gjennom hele livet, mens REM-søvninntrenging kan forsvinne over tid.

Årsaker til denne lidelsen

Narkolepsi er en sykdom av genetisk opprinnelse med en arvelig komponent: mellom 10 og 20% ​​av narkoleptikerne har minst en førstegrads slektning som også har lidelsen. Gitt sakens variasjon kunne imidlertid ikke en enkelt årsak fastslås.

Ikke-genetiske faktorer kan også være relevante i utviklingen av sekundær narkolepsi, for eksempel hjerneskader, infeksjoner, kontakt med plantevernmidler, hormonelle endringer, stress eller visse typer diett.

Denne lidelsen har hovedsakelig vært relatert til en genetisk endring i kromosomene som bestemme HLA-antigener (humane leukocyttantigener), essensielle i responsen immun.

I mange tilfeller av narkolepsi, ses lave nivåer av hormonet hypokretin eller orexin i cerebrospinal væske. Oreksinmangel er mer vanlig hos personer med katapleksi og skyldes vanligvis til ødeleggelsen av nerveceller i hypothalamus som produserer den som en konsekvens av de genetiske, biologiske og miljømessige faktorene som er nevnt tidligere. Denne endringen antas å være forårsaket av en autoimmun reaksjon.

Typer narkolepsi

DSM-5 beskriver forskjellige typer narkolepsi, kategorisere dem basert på biologiske tegn og underliggende årsaker, samt tilhørende symptomer.

I tillegg til typene vi vil definere nedenfor, differensierer DSM-5 tilfellene av narkolepsi til mild, moderat og alvorlig avhengig av hyppigheten av katapleksi, behovet for lur, endring av nattesøvn og effektiviteten av medisiner.

1. Uten katapleksi og med hypokretinmangel

I denne undertypen er en mangel på hormonet orexin og en endring av søvnfasene bekreftet, men katapleksiepisoder forekommer ikke.

2. Med katapleksi og uten hypokretinmangel

I motsetning til forrige tilfelle, i tillegg til REM-endringer, forekommer katapleksi men orexinnivåer i cerebrospinalvæske er normale. Det er en sjelden type som inkluderer mindre enn 5% av tilfellene av narkolepsi.

3. Autosomal dominerende cerebellar ataksi, døvhet og narkolepsi

Årsaken til denne typen narkolepsi anses å være en mutasjon av exon 21 i DNA. Begynnelsen av disse sakene er sen, som vanligvis forekommer mellom 30 og 40 år.

Begrepet "ataksi" refererer til mangel på motorisk koordinering, i dette tilfellet forårsaket av en endring av lillehjernen. I tillegg til ataksi, døvhet og narkolepsi, utvikler denne undertypen vanligvis demens etter hvert som sykdommen utvikler seg.

4. Autosomal dominerende narkolepsi, fedme og type 2 diabetes

Denne undertypen er bestemt ved en mutasjon av oligodendrocytter, gliaceller involvert i dannelsen av myelin, et stoff som øker hastigheten på nerveoverføring. I disse tilfellene er det også en lav konsentrasjon av hypokretin i cerebrospinalvæsken.

5. Sekundær til en annen medisinsk tilstand

I noen tilfeller vises narkolepsi som direkte konsekvens av svulster, traumer eller infeksjoner (som sarkoidose eller Whipples sykdom) som ødelegger orexinsekreterende celler.

Behandling av narkolepsi

Siden narkolepsi ikke kan helbredes, behandling av denne lidelsen er symptomatisk. Imidlertid er det effektive alternativer for å lindre alle symptomer, så mange mennesker med narkolepsi kan føre et normalt liv.

Forskjellige medisiner brukes til å kontrollere katapleksi: antidepressiva trisykliske midler, modafinil, natriumoksybat og selektive serotonin-gjenopptakshemmere og noradrenalin, slik som fluoksetin og venlafaksin, som også reduserer hypnagogiske hallusinasjoner og lammelser av drømmen.

Stimulerende stoffer slik som modafinil og metylfenidat, kjent for sin anvendelse i Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), er effektive for å redusere døsighet, men for at effekten skal opprettholdes er det vanligvis nødvendig å gradvis øke dosen; Dette medfører økt risiko for bivirkninger.

Det er blitt antydet at den mest hensiktsmessige tilnærmingen kan være kombinasjonen av sentralstimulerende midler og trisykliske antidepressiva, selv om behandlingen bør være forskjellig avhengig av de spesifikke symptomene av personen.

I tillegg det er behandlinger som fokuserer på hormonet hypokretin, for tiden under etterforskning. Disse inkluderer immunterapi, genterapi og ereksinerstatning.

Psykologiske inngrep

Psykoopplæringsprogrammer er veldig effektive i tilfeller av narkolepsi. Spesielt bør informasjon og råd overføres til den diagnostiserte personen og til deres familie- og fagmiljøer for å forbedre deres funksjon og velvære. Støttegrupper kan også være svært nyttige for personer med dette problemet.

Planlegge en, to eller tre lur 10-30 minutter om dagen lindrer sterkt hypersomnolens og forbedrer akademiske og arbeidsytelser. Denne behandlingen anses å være i den eksperimentelle fasen, selv om resultatene er lovende.

Det er viktig også opprettholde riktig søvnhygiene: hold vanlige timer, unngå røyking, spis mye eller drikk sentralstimulerende drikker ca 3 timer før sove, trene daglig, gjøre avslappende aktiviteter like før leggetid osv.

• Relatert artikkel: "10 grunnleggende prinsipper for god søvnhygiene"