Makrocefalia: przyczyny, objawy i leczenie

Dojrzały rozwój mózg to złożony i delikatny proces. Chociaż ludzie rodzą się z bardzo dużą głową w stosunku do ciała (zwłaszcza jeśli porównujemy się z innymi zwierzętami), przez pierwsze dekady naszego życia nasz układ nerwowy musi wciąż rosnąć i rozwijać się abyśmy mogli osiągnąć zdrową dorosłość.

Jednak w trakcie tego procesu wiele rzeczy może pójść nie tak i chociaż są rzadkie, to jeśli się pojawią, mają ogromny wpływ na nasze życie. Przykładem jest makrocefalia.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Co to jest makrocefalia?

Makrocefalia to zaburzenie biologiczne, w którym obwód głowy jest większy niż oczekiwany dla płci i wieku chłopca lub dziewczynki. Oznacza to, że identyfikacja makrocefalii odbywa się poprzez pomiary obwodu czaszki i sprawdzenie, czy sklepienie czaszki jest większe niż normalnie u zdrowych osób. Z tego powodu makrocefalia zaliczana jest do zaburzeń wzrostu czaszki, do której należy również małogłowie.

Ponadto uważa się, że prawidłowe badanie każdego przypadku makrocefalii nie zależy tylko od pomiaru, ale raczej należy przeprowadzić obserwację, aby zobaczyć, jak ewoluuje

wielkość głowy w stosunku do reszty ciała i jeśli z czasem sytuacja się pogorszy.

Dzieje się tak dlatego, że proporcja ta zmienia się bardzo szybko w pierwszych miesiącach życia i de facto Między narodzinami a 6 rokiem życia rozmiar ciała poniżej szyi gwałtownie wzrasta.

Z drugiej strony koncepcja makrocefalii nie jest sama w sobie zaburzeniem, ale terminem używanym do powierzchownego opisania zmiany.

Jak często się pojawia?

Obecnie nie ma statystyk dotyczących występowania makrocefalii, które zostałyby wyodrębnione z powiązanych badań, ale szacuje się, że jest to rzadka wada rozwojowa występująca w mniej niż 5% osób.

Jednak, jak zawsze w tych przypadkach, możliwe jest, że niektóre słabo zbadane populacje są bardziej podatne na: cierpią na tego typu powikłania w pierwszych miesiącach życia, być może z przyczyn genetycznych lub z powodu zanieczyszczenie. W końcu w czasie ciąży jesteś bardzo wrażliwa na warunki zewnętrzne, a drobne zmiany mogą w niektórych przypadkach promować pojawianie się chorób u płodu.

Ponadto uważa się, że makrocefalia częściej występuje u mężczyzn i zwykle pojawia się w ciąży lub w pierwszych miesiącach życia, co większość przypadków to przykłady niemowlęcej makrocefalii.

Przyczyny

Makrocefalia może być spowodowana wieloma różnymi zaburzeniami. Wielokrotnie ma to korzenie dziedziczne, natomiast w innych jest to spowodowane urazami lub powikłaniami w czasie ciąży lub porodu.

Na przykład wiele przypadków makrocefalii jest spowodowanych zaburzenie znane jako wodogłowie, w którym więcej płyn mózgowo-rdzeniowy (substancja, która otacza mózg i rdzeń kręgowy), które mogą zmieścić się w czaszce. Oznacza to, że w pierwszych miesiącach życia ściany czaszki są bardziej „rozszerzone” niż normalnie. pomieścić tak dużo płynów, ponieważ w tym ważnym etapie głowa jest znacznie mniej twarda niż w wiek dojrzały.

Makrocefalia może to być również spowodowane nieprawidłowym wzrostem kości czaszki lub mózgu, który jest skompresowany przeciwko meningi i przez nią przeciska się kości sklepienia czaszki.

Jest również inne zaburzenia, w których może również pojawić się makrocefalia, takich jak nerwiakowłókniakowatość, zaburzenia wzrostu kości, krwawienie śródczaszkowe, zespół Hurlera czy karłowatość.

Rodzaje makrocefalii

Istnieje krótka klasyfikacja, która służy do: rozróżnić różne typy makrocefalii na podstawie ich przyczyn. Należy jednak wziąć pod uwagę, że nawet w ramach każdego typu istnieją różne warianty, które: będzie zależeć od każdego indywidualnego przypadku, na przykład od obszaru, w którym czaszka jest bardziej wybrzuszona, lub od obszarów mózgu bardziej uszkodzony.

W każdym razie rodzaje makrocefalii są następujące:

Makrocefalia pierwotna

Ten typ makrocefalii charakteryzuje się tym, że spowodowane zwiększoną objętością i wagą mózgu. Na przykład występuje z powodu nieprawidłowego namnażania się komórek macierzystych. Ma przyczyny genetyczne i jest również znany jako makroencefalia.

Wtórna makrocefalia

W tej klasie makrocefalii wzrost czaszki jest spowodowany procesy biologiczne, które nie są spowodowane powiększeniem samego mózgu, ale z innych pokrewnych substancji, które zajmują przestrzeń nad głową. Na przykład wodogłowie produkuje ten wariant.

Makrocefalia z powodu wad rozwojowych kości

Niektóre przypadki makrocefalii tłumaczy się nieprawidłowym rozwojem kości. Na przykład mogą być spowodowane wczesnym zamknięciem szwów czaszkowych, co skutkuje wybrzuszeniem spowodowanym przez nieprawidłowy rozwój układu nerwowego wywołany przez reakcję łańcuchową, która zakłada, że ​​nie ma miejsca na ekspansję w a W danej chwili.

Diagnoza i związane z nią objawy

W wielu przypadkach makrocefalia można wykryć w czasie ciąży dzięki zastosowaniu ultradźwięków. Jednak w niewrodzonej makrocefalii może to pojawić się nieco później, z manifestacją pewnych zaburzeń, i jest diagnozowany podczas konsultacji pediatrycznych.

Makrocefalia może prezentować wiele różnych powiązanych objawów, w zależności od przyczyn i intensywności tej zmiany. Wśród nich wyróżniają się:

• Zaburzenia poznawcze
• Wymioty
• Konwulsyjny kryzys
• Ogólne opóźnienie rozwoju
• Bóle głowy
• Nadciśnienie śródczaszkowe
• Drażliwość

Niektóre z objawy te mogą z czasem ustąpić i w zależności od przeprowadzanej interwencji, chociaż mogą również stać się bardziej intensywne, w zależności od przypadku.

Prognoza

Sposób, w jaki rozwija się makrocefalia i związane z nią objawy, zależy od rodzaju zmiany, która powoduje to zjawisko.

W niektórych przypadkach, takich jak wodogłowie, długość życia osoba może być w niebezpieczeństwie, jeśli operacja nie zostanie wykonana (co będzie polegać na odprowadzaniu nadmiaru płynu mózgowo-rdzeniowego). W innych ani życie, ani zdolności poznawcze dziecka nie będą zagrożone. W rzeczywistości, bardzo częste są przypadki, w których makrocefalia nie wiąże się z pojawieniem się upośledzenia umysłowego.

Leczenie

Nie ma swoistego leczenia ukierunkowanego na zniknięcie makrocefalii. Są jednak tacy, których celem jest interwencja w objawach związanych z zaburzeniem, które powoduje tę zmianę.

Wiele z nich ma charakter farmakologiczny i psychiatryczny, inne mają charakter psychologiczny i skupiają się na stymulacji poznawczej dziecka.

Odniesienia bibliograficzne:

• Adams, H.H.; Hibar, DP; Chouraki, V.; Stein, JL; Nyquist, PA; Renteria, ME; Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. i in. Nowe loci genetyczne leżące u podstaw objętości śródczaszkowej człowieka zidentyfikowane poprzez powiązanie całego genomu. Nature Neuroscience, 19 (12): s. 1569 - 1582.
• Portellano, J. DO. (2005). Wprowadzenie do neuropsychologii. Madryt: Wzgórze McGraw.
• Williams, C, A.; Dagli, A.; Battaglia, A. (2008). Zaburzenia genetyczne związane z makrocefalią. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): s. 2023 - 2037.