Education, study and knowledge

Bezmózgowie: przyczyny, objawy i zapobieganie

Wady cewy nerwowej to zmiany, które pojawiają się w pierwszych tygodniach rozwoju płodu i powodują wady rozwojowe o różnym nasileniu. Podczas gdy niektóre z nich są niezgodne z życiem, inne mogą powodować jedynie łagodny paraliż.

Przypadek bezmózgowia jest szczególnie ciężki; mózg nie jest w pełni ukształtowany, więc dzieci z tym zaburzeniem nie żyją długo. Zobaczmy, jakie one są objawy i przyczyny bezmózgowia i jak można temu zapobiec.

  • Powiązany artykuł: „Makrocefalia: przyczyny, objawy i leczenie"

Co to jest bezmózgowie?

Anencefalia jest również znana jako „aprosencefalia z otwartą czaszką”. Jest to zaburzenie rozwojowe cewy nerwowej, które powoduje poważne zaburzenia wzrostu płodu.

W bezmózgowie mózg i czaszka nie rozwijają się zgodnie z oczekiwaniamiraczej robią to niekompletnie. Powoduje to, że dzieci z bezmózgowiem rodzą się bez dużych obszarów mózgu, bez niektórych kości. głowy i bez części skóry głowy, za którą mózg jest częściowo odkryty.

Ta zmiana występuje w około 1 na każdy tysiąc ciąż; Jednakże, ponieważ przez większość czasu życie płodu kończy się spontaniczną aborcją, liczba dzieci z bezmózgiem urodzonych wynosi 1 na 10 000 noworodków. Częściej występuje u dziewcząt niż u chłopców.

instagram story viewer

Wady spowodowane bezmózgowiem są niezwykle ciężkie i uniemożliwić dziecku życie. Większość dotkniętych chorobą dzieci umiera kilka godzin lub dni po urodzeniu, chociaż zdarzały się przypadki dzieci z bezmózgiem, które dożyły prawie 4 lat.

Bezmózgowie może być całkowite lub częściowe. Uważa się, że jest częściowy, gdy dach czaszki, pęcherzyki wzrokowe i tył mózgu są w pewnym stopniu rozwinięte, a jeśli tych regionów nie ma, mówimy o bezmózgowiu całkowity.

Objawy i oznaki

U niemowląt dotkniętych bezmózgowiem kresomózgowia, który zawiera korę, a tym samym półkule mózgowe, jest zwykle nieobecny; to samo dotyczy czaszki, opon mózgowych i skóry. W jego miejsce zwykle znajduje się cienka warstwa membrany.

W konsekwencji bezmózgowie dziecko nie jest w stanie wykonywać podstawowych funkcji lub lepszy, jak odczuwać ból, słyszeć, widzieć, poruszać się, odczuwać emocje lub myśleć, chociaż w niektórych przypadkach mogą emitować reakcje odruchowe. Oznacza to, że maluchy z tą zmianą nigdy nie uświadamiają sobie swojego otoczenia.

Oprócz tych oznak i objawów często występują nieprawidłowości twarzy i serca. Zmiany są tym bardziej widoczne, im większa jest brakująca część mózgu i czaszki.

Rozpoznanie bezmózgowia można postawić w czasie ciąży poprzez różne procedury. Ultrasonografia może ujawnić obecność wielowodzie (nadmiar płynu owodniowego), podczas gdy amniopunkcja może wykryć podwyższony poziom alfa-fetoproteiny.

Przyczyny tej zmiany

Bezmózgowie występuje w wyniku wada ewolucji cewy nerwowej który zwykle występuje w czwartym tygodniu rozwoju embrionalnego. Cewka nerwowa jest strukturą, z której powstaje ośrodkowy układ nerwowy, czyli mózg i rdzeń kręgowy. W tym konkretnym przypadku rurka nie zamyka się na swoim rostralnym lub górnym końcu.

Istnieją inne zmiany spowodowane nieprawidłowym rozwojem cewy nerwowej; łącznie są one nazywane „wadami cewy nerwowej”, a oprócz bezmózgowia obejmują rozszczep kręgosłupa, w którym rdzeń kręgowy zamyka się niecałkowicie, oraz wady rozwojowe Chiari, które powodują rozprzestrzenienie się tkanki mózgowej do kanału kręgowego.

Brak prawidłowego zamknięcia cewy nerwowej powoduje, że płyn owodniowy chroni płód wchodzi w kontakt z układem nerwowym, uszkadzając tkankę nerwową i uniemożliwiając prawidłowy rozwój mózgu oraz z móżdżek, a tym samym powodując deficyty lub nawet brak związanych z nimi funkcji.

Genetyczne i środowiskowe czynniki ryzyka

Zwykle pojawienie się tej wady nie zależy od dziedziczności, ale od połączenie czynników genetycznych i środowiskowych. Wykryto jednak kilka przypadków, w których bezmózgowie występowały wielokrotnie w tym samym czasie rodziny, a posiadanie dziecka z bezmózgiem zwiększa ryzyko wystąpienia tego zjawiska również w kolejnych ciążach.

Specyficzny mechanizm dziedziczny, za pomocą którego tak się dzieje, nie jest znany, chociaż uważa się, że istnieje związek między bezmózgiem a genem MTHFR zaangażowanym w przetwarzanie witamina B9, znana również jako kwas foliowy lub folian. Zmiany w tym genie wydają się zwiększać ryzyko bezmózgowia, choć nie bardzo znacząco.

Homeoproteina CART1, która umożliwia rozwój komórek chrzęstnych, została również powiązana z rozwojem

Środowiskowe czynniki ryzyka które wpływają na matkę, są prawdopodobnie bardziej istotne niż genetyczne. Wśród tego rodzaju czynników badania naukowe podkreślają następujące:

  • Niedobór witaminy B9.
  • Otyłość.
  • Cukrzyca, zwłaszcza jeśli jest typu I i nie jest kontrolowany.
  • Narażenie na podwyższone temperatury (np. i. gorączka, sauny).
  • Spożywaj leki przeciwpadaczkowe, takie jak lamotrygina.

Wydaje się również, że bezmózgowie częściej występuje u dzieci urodzonych przez matki pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego i latynoskiego, chociaż nie wiadomo, dlaczego to zwiększone ryzyko jest spowodowane.

Leczenie i profilaktyka

Bezmózgowie nie można wyleczyć. Zwykle dzieciom urodzonym z tym problemem podaje się jedzenie i wodę, a także dba się o to, aby są wygodne, ale uważa się, że stosowanie leków, zabieg chirurgiczny lub oddychanie wspomagane jest Nieistotny; ponieważ maluch nigdy nie zdobędzie świadomości, zwykle pozwala się mu umrzeć w sposób naturalny, bez sztucznej reanimacji.

Badania wykazały, że spożycie kwasu foliowego (witaminy B9) znacznie zmniejsza ryzyko wad cewy nerwowej, w tym bezmózgowia i rozszczepu kręgosłupa. Witamina ta znajduje się zarówno w żywności, np. zielonych warzywach liściastych, jak iw suplementach diety; w tym drugim przypadku 0,4 mg dziennie wydaje się być wystarczające.

Jednak należy przyjmować witaminę B9 przed ciążą, ponieważ te zmiany są produkowane normalnie w pierwszej fazie rozwoju płodowego, zanim kobieta wykryje, że jest w ciąży. Dlatego specjaliści zalecają zwiększenie spożycia tej witaminy, gdy zaczynasz starać się o dziecko.

Śródmózgowia: charakterystyka, części i funkcje

Śródmózgowie jest jedną z najważniejszych części mózgu, na wiele sposobów. Z jednej strony znajdu...

Czytaj więcej

Neurotrofiny: czym one są, funkcje i jakie są rodzaje

Neurotrofiny to grupa białek, które odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie naszego układu nerwo...

Czytaj więcej

Komory mózgowe: charakterystyka i funkcje

Komory mózgowe: charakterystyka i funkcje

Nasz mózg jest złożonym narządem, składającym się z wielu różnych struktur, które umożliwiają wyk...

Czytaj więcej