Zespół Sanfilippo: objawy, przyczyny i leczenie

Zespół Sanfilippo jest bardzo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym. i występuje z powodu problemu w jednym z czterech genów odpowiedzialnych za wytwarzanie enzymów degradujących siarczan heparanu, rodzaj cząsteczki cukru. W ten sposób będziemy mówić o typie A, B, C lub D w zależności od typu dotkniętego genu, a zatem zmienionego enzymu.

Ten zespół powoduje poważne zaburzenia zarówno w rozwoju kognitywny oraz afektywne i behawioralne, zmieniające zachowanie podmiotu i jego fizjologiczną funkcjonalność. Jest tak ciężko, że pacjenci z tym problemem zwykle nie żyją dłużej niż wiek dojrzewania, ponieważ zespół ten nie ma lekarstwa i może być leczony jedynie paliatywnie. Obecnie badane i testowane są nowe terapie, które są bardziej skuteczne i mogą przedłużyć życie tych pacjentów.

W tym artykule zobaczymy, czym jest rzadki zespół Sanfilippo, jakie są jego przyczyny, objawy prezentowane przez osoby, które na nią cierpią, jakie ma częstość występowania, jakie ma techniki służą do diagnozowania, jakie są Twoje prognozy i jakie zabiegi są obecnie wykonywane, a które są w fazie eksperymentalny.

• Powiązany artykuł: „Rozwój układu nerwowego w czasie ciąży”

Co to jest zespół Sanfilippo?

Zespół Sanfilippo, zwany także mukopolisacharydozą typu III, to choroba metaboliczna o bardzo niskim początku i pochodzenia genetycznego. Ta choroba jest częścią lizosomalnych chorób spichrzeniowych, w których następuje zmiana w procesie rozkładu cząsteczki cukru, węglowodany, fakt, który powoduje poważne zaburzenia u osobnika, które powodują przedwczesną śmierć Przedmiot.

Zespół ten, jak powiedzieliśmy w poprzednim akapicie, powoduje zmiany w lizosomach; to jest rodzaj organelle tworzące komórkę i zawierające enzymy trawienne, co ma znaczenie dla trawienia komórkowego i recyklingu wytwarzanych odpadów. Zaobserwowano, że zmiany w tym organelli prowadzą do śmiertelnych konsekwencji.

• Możesz być zainteresowany: „Top 10 zaburzeń i chorób genetycznych”

Powoduje

Ten zespół ma przyczyny genetyczne, w szczególności transmisję autosomalną recesywną. Jest wytwarzany przez zmianę w jednym z czterech genów, które są odpowiedzialne za wytwarzanie enzymu rozkładającego siarczan heparanu, ta nazwa jest tym, który otrzymuje typ cząsteczek cukru zwanych glikozaminoglikanami (GAG) lub zwanych również mukopolisacharydami, dlatego ten zespół może również otrzymać to Nazwa.

Dlaczego powstają tego rodzaju cząsteczki cukru? Te cząsteczki, które są przedstawione w postaci długich łańcuchów, pełnią różne ważne funkcje dla organizmu: są niezbędne dla prawidłowego krzepnięcia krwi (to jest podstawową funkcją, gdy zranimy się), pełnią funkcję strukturalne, wchodzą w skład skóry i tkanki łącznej, chrzęstnej i nerwowej oraz są przydatne w przekazywaniu informacji między komórkami.

Afekt występuje w jednym z czterech genów odpowiedzialnych za wytwarzanie enzymu rozkładającego tę cząsteczkę cukru; ponieważ istnieją 4 różne geny, będą również 4 różne typy zespołów Sanfilippo, chociaż we wszystkich z nich będzie obserwowane nieprawidłowe gromadzenie się siarczanu heparanu w komórka, która spowoduje poważne i wielorakie stany, takie jak: problemy ze wzrostem i zachowaniem, zmiany w rozwoju umysłowym i afektacja w różnych organy.

Nazwy nadane enzymom zgodnie z typem genu, który je generuje, to: gen typu A wytwarza heparanosulfamidazę; gen typu B jest niezbędny do tworzenia enzymu alfa-N-acetyloglukozaminidazy; gen typu C daje początek enzymowi zwanemu N-acetylotransferazą alfa-glukozoaminidową; i wreszcie typ C, który wytwarza enzym N-acetyloglukozaminy-6-siarczan-sulfataza.

• Powiązany artykuł: „Różnice między DNA a RNA”

Częstość występowania tego zespołu

Zespół Sanfilippo występuje rzadko, na ogół występuje w 1 na 70 000 urodzeń, chociaż zaobserwowano, że odsetek ten różni się w zależności od kraju, w którym przeprowadzane jest badanie.

Zgodnie z tym, badanie przeprowadzone w Australii wykazało, że najbardziej rozpowszechnionym typem zespołu jest typ A z przybliżoną częstością występowania 1 na 100 000 urodzeń, przy założeniu, że to 60% przypadków sztuczność; typ B wykazuje częstość występowania zbliżoną do 1 urodzenia na każde 200 000, co stanowi 30% przypadków; a ze znacznie mniejszymi odsetkami to typ D, który dotyka 1 na 1 000 000 urodzeń zakładając 6% przypadków i typ C, co oznacza 1 urodzenie na każde 1 500 000, co stanowi 4% wszystkich sprawy.

Podobnie wiemy, że jest to stan autosomalny recesywny. Dotknięte geny nie są parami płciowymi, dlatego częstość występowania u mężczyzn i kobiet będzie taka sama. Termin „recesywny” oznacza, że ​​z dwóch genów, które dostarczają informacji, zarówno od matki, jak i od ojca, w celu wygenerowania enzymów, konieczne jest, aby oba są zmienione i prezentują afektację, ponieważ jeśli tylko jeden z nich jest obecny, jednostka będzie nosicielem choroby, ale nie opracuje.

Prognozy tej zmiany nie są dobre, obejmuje niepełnosprawność intelektualną, która może stać się ciężka, spadając poniżej IQ 50. Przeciętne lata życia to zazwyczaj okres dojrzewania, czasami może trwać trochę dłużej i krócej inne, w których następstwa są poważniejsze, jak w przypadku typu A, pacjent ma bardziej przedwczesną śmierć.

• Możesz być zainteresowany: „Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i cechy)”

Charakterystyczne objawy zespołu Sanfilippo

zespół Sanfilippo, mający pochodzenie genetyczne, Będzie obecny od urodzenia dziecka, chociaż dopiero w okresie od 2 do 5 lat problem i afektacja zaczyna się rozwijać i uwidaczniać.

Konsekwencje są druzgocące, powodując globalne opóźnienie w rozwoju dziecka, które może nawet wpłynąć na posiadane przez nie zdolności i doprowadzić do ich utraty. W ten sposób obserwujemy wiele zmiany w zachowaniu, w rozwoju zdolności poznawczych lub w funkcjach biologicznych.

Występuje upośledzenie mowy, postępująca utrata zdolności motorycznych, poważne upośledzenie słuchu i wzroku, problemy z sen, poważne zaburzenia poznawcze, które powodują upośledzenie umiejętności adaptacyjnych i społecznych oraz problemy behawioralne (skłonność do bycia bardziej agresywnymi i nadpobudliwymi, z deficytem uwagi, z nagłymi zmianami nastroju i zachowaniami) samookaleczenia).

W odniesieniu do objawów fizjologicznych zaobserwowano problemy z sercem i płucami, utrata zdolności kontrolowania zwieracza, sztywniejsze niż normalne stawy, częsta biegunka, ból głowy i większy ból głowy.

Widzimy zatem, że syndrom jest zwyrodnieniowy, to znaczy, że objawy będą pojawiać się stopniowo, wpływając na coraz większą funkcjonalność i życie pacjenta, prowadząc do przedwczesnej śmierci.

Biorąc pod uwagę rzadkość występowania tego schorzenia, nie będzie to jedna z pierwszych diagnoz, które należy rozważyć, gdy pojawią się pierwsze objawy. Aby potwierdzić, że masz zespół Sanfilippo, pierwszym badaniem, które zostanie przeprowadzone, będzie analiza moczu w celu wykrycia, czy się pojawią wysokie stężenia siarczanu heparanu, który nie ulega degradacji. Po potwierdzeniu, że stężenie jest wysokie, bardziej szczegółowe badanie rodzaj enzymu, którego brakuje, ponieważ, jak widzieliśmy, mamy 4 rodzaje powiązane z różnymi enzymy.

Zbyt można zdiagnozować za pomocą badań obrazowych, takich jak prześwietlenie, w którym, jeśli zespół występuje, obserwuje się łagodną dyzostozę mnogą, czyli zajęcie kości, lub za pomocą tomografii mózg, który wykorzystuje promienie rentgenowskie do obserwacji funkcji mózgu (w tym przypadku zobaczymy, że we wczesnych stadiach zmiany zanik korowy łagodny lub umiarkowany, aw bardziej zaawansowanych stadiach ta atrofia jest już cięższa).

Ważne jest, aby znać typ zespołu, który występuje u każdego pacjenta, ponieważ w zależności od enzymu, którego go brakuje, choroba będzie mniej lub bardziej poważna, przy czym najpoważniejszy będzie typ A.

• Powiązany artykuł: „Psychobiologia: czym jest i czym zajmuje się ta nauka?”

Leczenie

Na zespół Sanfilippo nie ma lekarstwa, dlatego jego leczenie jest paliatywne., co oznacza, że ​​możemy zmniejszyć i złagodzić objawy, ale nie możemy sprawić, że choroba zniknie.

W ten sposób podejmuje się próbę pracy i trenowania różnych umiejętności poznawczych i motorycznych podmiotu, aby: zwyrodnienie przebiega tak wolno, jak to tylko możliwe i możesz mieć najwyższą jakość życia przez jak największą liczbę lat.

Biorąc pod uwagę ciężkość tego zespołu, badania nadal znajdują skuteczniejsze leczenie z lepszymi wynikami. Tak więc obecnie bada się, jak leczenie enzymatyczne i terapia genowa działają z typami A i B. Podobnie testuje się również, czy dieta ketogeniczna, polegająca na spożywaniu mniejszej ilości węglowodanów, może opóźnić pojawienie się objawów.