Dowiedz się, czym są CICHA MUTACJA

mutacje genetyczne Są to stabilne zmiany zachodzące w DNA naszych komórek, ale zmiany te mogą być różnego rodzaju. W poprzedniej lekcji od NAUCZYCIELA omówiliśmy już rodzaje mutacji genetycznych, ale w tej lekcji skupimy się na cichych mutacjach, Czym są ciche mutacje? Ciche mutacje, czy są dla nas ważne? Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o cichych mutacjach, czytaj dalej!

mutacje genetyczne czy to wszystko? stabilne zmiany które występują w materiale genetycznym osobnika, czyli w jego DNA. We wcześniejszej lekcji od NAUCZYCIELA pt Rodzaje mutacji genetycznych Dokonujemy przeglądu różnych typów mutacji, które mogą wpływać na DNA, a jedną z nich są mutacje ciche lub synonimiczne. Ciche mutacje to stabilne zmiany w sekwencji DNA, które nie powodują zmiany w aminokwasie wytwarzanym przez tej sekwencji, więc uważa się, że tego typu mutacje nie powodują zmiany, to znaczy są „ukryte” lub są cichy.

Czym jest DNA i jak działa kod genetyczny?

DNAjest napisany lub zakodowany kodem cztery litery lub zasady azotowe: A, T, G, C. Niektóre organelle komórki, rybosomy, odpowiadają za odczytywanie tego kodu genetycznego i umieszczanie aminokwasów jeden po drugim. Wiele aminokwasów razem tworzy białko, które jest dużą cząsteczką pełniącą wiele funkcji w organizmie. Rybosomy odczytują litery kodu genetycznego w grupach po trzy na raz. Te grupy nazywają się kodony lub tryplety nukleotydów. W gatunku ludzkim występuje 61 kodonów i 20 różnych aminokwasów, więc każdy z kodonów odpowiada aminokwasowi, ale istnieje kilka kodonów, które kodują ten sam aminokwas. W ten sposób, gdy rybosom odczytuje sekwencję UUA, dodaje leucynę, a jeśli odczytuje kodon AGA, umieszcza w łańcuchu aminokwasów, które tworzą argininę, ale kiedy odczytuje CGA, umieszcza również arginina.

W związku z tym, mutacja sekwencji aminokwasów, w których kodon AGA jest zmieniony, który jest tłumaczony na „argininę” przez kodon CGA, który również koduje „argininę”, nie spowoduje zmiany aminokwasu i dlatego mówi się, że jest cichą mutacją. Obecnie badacze preferują termin synonimiczny, ponieważ lepiej opisuje jego działanie: zmienia jeden kodon na drugi, co oznacza to samo dla rybonomii, czyli są kodonami synonimicznymi. Zamiast tego nie jest jasne, czy ta mutacja jest naprawdę cicha, czy ma coś do powiedzenia, to znaczy, czy ma jakiś wpływ na białko generowane przez rybosom.

I toCiche mutacje nie powodują zmiany aminokwasów który jest dodawany do łańcucha, a zatem nie modyfikuje składu powstającego białka, początkowo sądzono, że tego typu mutacje nie mają żadnego wpływu. W latach 80. naukowcy zaczęli zdawać sobie sprawę, że ciche mutacje wpływają na produkcję białek, ale nie wiedzieli dokładnie, w jaki sposób. Ostatnie badania powiązały ciche mutacje z różnymi zmianami. Jeden z nich związany jest ze zmianami w struktura trójwymiarowa proteinowy. Zmiany to trójwymiarowa struktura białka, czyli wygląd, jaki ma w przestrzeni (bardziej zaokrąglony, z luką tam lub z luką tutaj) może uczynić go bardziej funkcjonalnym, mniej funkcjonalnym lub całkowicie niefunkcjonalnym.

Z drugiej strony, w innych badaniach, ciche mutacje powiązano z prędkość transkrypcja wolniej. Wydaje się, że rybosomom trudniej jest rozszyfrować rzadkie kodony, dodać wybrany aminokwas, uformować odpowiednie białko i nadać mu właściwy kształt.

U innych gatunków był nawet spokrewniony nadekspresja genów, to znaczy, za pomocą których wytwarzana jest nienormalnie duża ilość białka. Nadekspresja niektórych białek może również mieć negatywny wpływ na organizm i jest przyczyną niektórych bardzo powszechnych chorób człowieka.

Obecnie jest badana jako ciche mutacje są związane z ponad pięćdziesięcioma rodzajami chorób wśród których są różne rodzaje nowotwory fala mukowiscydoza. W rzeczywistości wykazano istnienie cichych mutacji w mechanizmach eliminacji toksyn niektórych typów komórek nowotworowych. Te ciche mutacje sprawiają, że złośliwe komórki usuwają lek i stają się oporne. natomiast komórki rakowe bez tego typu cichej mutacji są na to wrażliwe sensitive leczenie.

W naturze obserwuje się, że w zależności od gatunku, komórka woli używać jednego kodonu do innych kodonów dla określonego aminokwasu. Tam było rzadkie kodony i częste kodony, a naukowcy nie wiedzieli, dlaczego wybrano preferowane kodony. To wciąż pozostaje tajemnicą, ale wydaje się, że ciche mutacje, które zmieniają częste kodony na kodony rzadkie choroby mogą zwiększać prawdopodobieństwo zachorowania na niektóre choroby lub być bardziej odporne na leczenie farmakologiczny.

Prawda jest taka, że ​​jedno jest pewne: ciche mutacje nie są tak ciche, jak się wydawało początkowo i mają one wpływ na ekspresję białek, a nawet na pojawienie się dzisiaj bardzo ważnych chorób.