Zespół Kabuki: objawy, przyczyny i leczenie

Istnieje duża liczba rzadkie i mało znane choroby Nie poświęcają im wystarczającej uwagi. Zaburzenia te stanowią wielkie cierpienie dla osób, które na nie cierpią i dla ich rodzin, które nie mogą zrozumieć, co, jak i dlaczego dzieje się z ich ukochaną osobą.

Brak badań i nieliczne znane przypadki sprawiają, że trudno jest określić zarówno przyczyny, jak i sposoby ich wyleczenia lub złagodzenia lub opóźnienia ich postępu.

Jedną z tych mało znanych chorób jest syndrom kabukiego, o którym mowa w tym artykule.

• Powiązany artykuł: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Co to jest zespół Kabuki?

Zespół Kabuki to dziwna i niezwykła choroba, na którą cierpiący objawia się szeregiem charakterystyczne cechy fizjologiczne wraz z niepełnosprawnością intelektualną i zmiany fizjologiczne, które mogą być bardzo poważne.

Zespół Kabuki jest uważany za rzadką chorobę, o stosunkowo niskiej częstości występowania oraz o mało zbadanych i mało poznanych cechach i przyczynach. W rzeczywistości,

nadal nie ma jednoznacznych metod diagnostycznych w celu wykrycia tej choroby, poza obserwacją typowych cech i rozwoju dziecka.

Ogólnie uważa się, że najbardziej charakterystycznymi objawami są zmiany twarzy, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju, nieprawidłowości linii papilarnych oraz obecność nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowych i chorób serca wrodzony

Pomimo swojej surowości, długość życia dzieci urodzonych z tą chorobą nie może być mniejszy niż zwykle, chociaż zależy to w dużej mierze od powikłań, które mogą się pojawić, zwłaszcza w odniesieniu do zmian sercowych i trzewnych.

• Możesz być zainteresowany: "Niepełnosprawność intelektualna i rozwojowa"

Symptomy

Na poziomie fizjologicznym zwykle występują osoby z tą chorobą charakterystyczne rysy twarzy, takie jak obecność wywinięcia bocznej jednej trzeciej dolnej powieki (nadmierne fałdy skóry powiek umożliwiające widzenie wewnętrzna część tej ostatniej od zewnątrz), boczne rozwarcie powiek wydłużone w sposób przypominający fizjonomię oko ludzi orientu, szeroki grzbiet nosa i czubkiem do wewnątrz, duże uszy iw kształcie rączki oraz grube brwi i łukowaty. Zęby również mają tendencję do przedstawiania zmian.

poza tym często są skarłowaciałe i mają niski wzrost, przedstawiające zmiany szkieletowe, takie jak obecność anomalii linii papilarnych (zwłaszcza zmiany dermatoglify i utrzymywanie się wyściółki płodu), nadmierna wiotkość i nadmierna ruchomość lub nieprawidłowości kręgosłupa kręgowy. Hipotonia lub osłabienie mięśni jest również bardzo częste i czasami wymaga wózka inwalidzkiego do poruszania się.

Pacjenci z zespołem Kabuki również wykazują łagodny do umiarkowanego stopień upośledzenie intelektualne, w niektórych przypadkach wraz z problemami neurologicznymi, takimi jak atrofia lub małogłowie.

Często zdarza się, że również się pojawiają problemy ze wzrokiem i słuchem, jak również czasami drgawki. Często zdarza się, że mają rozszczep podniebienia i trudności w połykaniu lub bardzo wąskie drogi oddechowe, które utrudniają oddychanie.

Jednym z najpoważniejszych i najbardziej niebezpiecznych objawów tej choroby jest to, że powoduje zmiany w trzewiach, ponieważ bardzo często u większości pacjentów występują poważne problemy wieńcowe, takie jak koarktacja tętnicy aorty i inne choroby serca. Inne dotknięte części ciała to zazwyczaj układ moczowo-płciowy i pokarmowy.

Niezbyt jasna etiologia

Od czasu, gdy zespół Kabuki został po raz pierwszy opisany w 1981 roku przyczyny pochodzenia tego zaburzenia były nieznane, istnieje wielka ignorancja jego przyczyn w całej historii od czasu jego odkrycia.

Mimo to obecny postęp sprawił, że wiadomo, że jest to choroba wrodzona, a nie nabyta, prawdopodobnie pochodzenia genetycznego.

W szczególności stwierdzono, że duża część ludzi (około 72% analizowanych osób dotkniętych chorobą), którzy cierpią na tę dziwną chorobę mają jakiś typ mutacji w genie MLL2, który uczestniczy w regulacji chromatyny. Należy jednak wziąć pod uwagę, że inne przypadki nie wykazują takich zmian, więc można podejrzewać wielogenową przyczynę tego zaburzenia.

• Możesz być zainteresowany: "Zespół Tourette'a: co to jest i jak się objawia?"

Leczenie

Ze względu na to, że jest to choroba wrodzona, o której wiedza jest wciąż niewielka, jej leczenie jest skomplikowane i ukierunkowane na poprawę jakości życia pacjenta i leczenie objawów, ponieważ nie jest znane lekarstwo.

Trzeba to wziąć pod uwagę osoby z zespołem Kabuki często mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej od łagodnego do umiarkowanego, co powoduje konieczność posiadania przez nie edukacji dostosowanej do ich potrzeb. Często zdarza się też, że przedstawiają niektóre typowo autystyczny.

Opóźnienia językowe i obecność odhamowania behawioralnego można leczyć za pomocą terapii językowych i pomocna może być terapia zajęciowa aby nauczyły się lepiej zarządzać podstawowymi umiejętnościami w życiu codziennym. Czasami mogą potrzebować wózka inwalidzkiego, aby się poruszać. Fizjoterapia może być bardzo pomocna jeśli chodzi o poprawę zdolności motorycznych i wzmocnienie układu mięśniowo-szkieletowego.

Z medycznego punktu widzenia muszą przechodzić regularne badania kontrolne i mogą być wymagane zastosowanie różnych operacji, biorąc pod uwagę, że często wykazują wrodzone nieprawidłowości, które stanowią zagrożenie dla ich przeżycia, takie jak zmiany w sercu i układzie sercowo-naczyniowym, układzie oddechowym, przewodzie pokarmowym i usta.

Obecność przepuklin, złego wchłaniania składników odżywczych i atrezji lub niedrożności naturalnych otworów takie jak niektóre nozdrza mogą również wymagać leczenia chirurgicznego lub farmakologiczny.

Jeśli chodzi o terapię psychologiczną, może być konieczne do leczenia niektórych zaburzeń psychicznych, na które mogą cierpieć te osoby, a także do dostarczenia informacji i wytycznych edukacyjnych zarówno dla osoby, jak i dla jej otoczenia.

Odniesienia bibliograficzne:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Zespół makijażu Kabuki: Zespół upośledzenia umysłowego, niezwykłej twarzy, dużych i odstających uszu oraz poporodowego niedoboru wzrostu. J Pediatria; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Syndrom Kabuki. Pediatr, 51-56.