Kolpocefalia: co to jest, przyczyny, objawy i leczenie

Istnieje wiele czynników, które mogą powodować defekty w tworzeniu mózgu podczas rozwoju wewnątrzmaciczne lub późniejsze, takie jak kontakt z substancjami toksycznymi lub dziedziczenie mutacji genetyka.

W tym artykule opiszemy przyczyny, objawy i leczenie kolpocefalii, rzadkie zaburzenie rozwoju mózgu.

• Powiązany artykuł: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych"

Co to jest kolpocefalia?

Colpocephaly to wrodzona morfologiczna nieprawidłowość mózgu, która charakteryzuje się nieproporcjonalnie duży rozmiar rogów potylicznych komór bocznych, jamy, przez które krąży płyn mózgowo-rdzeniowy, który spełnia funkcje podobne do krwi wewnątrz czaszki. Może to być spowodowane różnymi zaburzeniami mózgu.

Termin „kolpocefalia” został ukuty w 1946 roku przez neurologa Paula Iwana Jakowlewa i neuropatologa Richarda C. Wadswortha. Słowa „kephalos” i „kolpos” pochodzą z języka greckiego i można je przetłumaczyć odpowiednio jako „głowa” i „pusty”. Zaburzenie to zostało opisane 6 lat wcześniej przez Bendę, który nadał mu nazwę „vesiculocephaly”.

Colpocephaly jest częścią zestawu zmiany strukturalne znane jako „zaburzenia głowy”. Z definicji kategoria ta obejmuje wszystkie anomalie i uszkodzenia dotyczące głowy, a zwłaszcza mózgu, takie jak bezmózgowie, lissencephaly, makrocefalia, małogłowie i schizencefalia.

W każdym razie jest to bardzo rzadkie zaburzenie. Chociaż nie ma dokładnych danych na temat rozpowszechnienia kolpocefalii, między 1940 rokiem, w którym po raz pierwszy opisano tę chorobę, a 2013 rokiem, w literaturze medycznej zidentyfikowano tylko 50 przypadków.

Ważne jest, aby odróżnić kolpocefalię od wodogłowia., polegające na nagromadzeniu płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu, które powoduje objawy wynikające ze zwiększonego ciśnienia w czaszce. Przypadki kolpocefalii są często błędnie diagnozowane jako wodogłowie, a leczenie tego zaburzenia może prowadzić do objawów kolpocefalii.

Przyczyny tej zmiany

Przyczyny kolpocefalii są różne, chociaż zawsze zakłócają rozwój mózgu, powodując go istota biała (zespół włókien tworzonych przez aksony neuronów) ma gęstość mniejszą niż normalna. Powoduje to, jak również świadczy o zaburzonym funkcjonowaniu przekazywania impulsów elektrochemicznych w mózgu.

Między najczęstsze przyczyny kolpocefalii znaleźliśmy następujące:

• Wady genetyczne, takie jak trisomie chromosomów 8 i 9
• Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X
• Zmiany w procesie migracji neuronów
• Kontakt z teratogenami podczas rozwoju wewnątrzmacicznego (np. I. alkohol, kortykosteroidy)
• Okołoporodowe urazy głowy (np. I. anoksja niedokrwienna)
• Wodogłowie i następstwa jego leczenia
• Brak (agenezja) lub niepełny rozwój (dysgenezja) ciała modzelowatego
• Inne zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego i jego rozwój

Główne objawy i oznaki

Podstawowym objawem kolpocefalii jest nieproporcjonalna wielkość rogów potylicznych komory boczne w porównaniu z pozostałymi jego częściami. Wskazuje to na zmniejszenie tempa rozwoju mózgu lub jego zatrzymanie na wczesnym etapie.

Kolpocefalia zwykle nie występuje w izolacji, ale ogólnie występuje z innymi zaburzeniami wpływającymi na ośrodkowy układ nerwowyzwłaszcza jego rozwój. Należą do nich mikrocefalia, lissencephaly, agenezja, dysgenezja i tłuszczak ciała modzelowatego, schizencefalia, zanik móżdżku czy malformacje Chiari.

Zaburzenia nerwowe mogą powodować różne objawy i oznaki, w tym obejmują deficyty poznawcze, dysfunkcje motoryczne, pojawienie się drgawek i skurcze mięśni, zaburzenia językowe oraz deficyty wzroku i słuchu. Często towarzyszącą nieprawidłowością morfologiczną jest zmniejszenie rozmiaru głowy (mikrocefalia).

Ponieważ jednak nasilenie nieprawidłowości morfologicznych, które powodują kolpocefalię, różni się w zależności od przypadku, czasami to zaburzenie nie ma objawów lub mają stosunkowo łagodny.

Leczenie kolpocefalii

Rokowanie w przypadkach kolpocefalii może się znacznie różnić w zależności od nasilenia zmian. podstawowe i powiązane nieprawidłowości mózgu, ponieważ ta nieprawidłowość jest zwykle oznaką innych, bardziej znaczących zaburzeń klinika. Nasilenie większości zaburzeń mózgu zależy od stopnia, w jakim zaburzony jest rozwój neuronów.

Nie ma specyficznego leczenia kolpocefalii., ponieważ jest to zaburzenie strukturalne mózgu. Dlatego terapia ma zwykle charakter objawowy; Na przykład przepisuje się leki przeciwpadaczkowe, aby zapobiegać napadom, a fizjoterapię stosuje się w celu zminimalizowania przykurczów mięśni i problemów motorycznych.

Obecnie jest ich wiele badania nad rozwojem mózgu, aw szczególności neurulacją, proces rozwoju cewy nerwowej, z którego powstaje układ nerwowy. Oczekuje się, że większa wiedza na temat genów i odpowiednich czynników teratogennych zmniejszy ryzyko kolpocefalii w populacji ogólnej.

Szczególnie obiecującą linią leczenia jest ta, która odnosi się do wykorzystania komórek macierzystych; W szczególności możliwość wykorzystania oligodendrocytów (rodzaj neurogleju) do wzmacniają syntezę mieliny, która pokrywa aksony neuronów i przyspiesza transmisję neuronalną; może to złagodzić objawy kolpocefalii.