Zespół Rubinsteina-Taybiego: przyczyny, objawy i leczenie

Podczas rozwoju płodu nasze geny działają w celu uporządkowania wzrostu i tworzenia różnych struktur i systemów, które skonfigurują nową istotę.

W większości przypadków rozwój ten zachodzi w znormalizowany sposób dzięki informacji genetycznej. od rodziców, ale czasami występują mutacje w genach, które powodują zmiany w rozwój. Prowadzi to do powstania różnych syndromów, np Zespół Rubinsteina-Taybiego, którego szczegóły zobaczymy poniżej.

• Powiązany artykuł: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Co to jest zespół Rubinsteina-Taybiego?

Zespół Rubinsteina-Taybiego jest choroba uważana za rzadką o podłożu genetycznym Występuje mniej więcej raz na sto tysięcy urodzeń. Charakteryzuje się obecnością niepełnosprawności intelektualnej, pogrubieniem kciuków dłoni i stóp, rozwojem powolność, niski wzrost, małogłowie i różnorodne zmiany twarzy i anatomii, cechy, które są badane kontynuacja.

Tak więc choroba ta objawia się zarówno objawami anatomicznymi (wady rozwojowe), jak i psychicznymi. Zobaczmy, z czego się składają i jak poważne są.

Objawy związane ze zmianami anatomicznymi

Na poziomie morfologii twarzy nie jest to rzadkością szeroko rozstawione oczy lub hiperteloryzm, wydłużone powieki, wysoko wysklepione podniebienie, hipoplastyczna szczęka (brak rozwoju kości górnej szczęki) i inne nieprawidłowości. Jeśli chodzi o rozmiar, jak powiedzieliśmy wcześniej, bardzo często są one w większości niskie, a także mają pewien poziom mikrocefalii i opóźnionego dojrzewania kości. Innym łatwo widocznym i reprezentatywnym aspektem tego zespołu są dłonie i stopy, z kciukami szerszymi niż zwykle i krótkimi paliczkami.

Około jedna czwarta osób z tym zespołem często mają wrodzone wady serca, które należy monitorować ze szczególną ostrożnością, gdyż mogą doprowadzić do śmierci małoletniego. Około połowa osób dotkniętych chorobą ma problemy z nerkami, często mają też inne problemy z układem moczowo-płciowym (takie jak rozszczep macicy u dziewcząt lub niemożność zstąpienia jednego lub obu jąder w dzieci).

również zostały znalezione niebezpieczne nieprawidłowości w drogach oddechowych, w układzie pokarmowym oraz w narządach związanych z odżywianiem, które prowadzą do problemów z jedzeniem i oddychaniem. Infekcje są częste. Częste są problemy ze wzrokiem, takie jak zez, a nawet jaskra, podobnie jak zapalenie ucha. Zwykle nie mają apetytu w pierwszych latach i może być konieczne użycie rurek, ale wraz z wiekiem cierpią na otyłość dziecięcą. Na poziomie neurologicznym czasami można to zaobserwować drgawkii mają większe ryzyko różnych nowotworów.

Niepełnosprawność intelektualna i problemy rozwojowe

Zmiany wywołane zespołem Rubinsteina-Taybiego wpływają również na układ nerwowy i proces rozwojowy. Powolny wzrost i małogłowie ułatwiają ten fakt.

Osoby z tym syndromem zwykle mają umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną, z a ILORAZ INTELIGENCJI między 30 a 70. Ten stopień niepełnosprawności może umożliwić im nabycie umiejętności mówienia i czytania, ale generalnie nie mogą oni uczęszczać na zwykłą edukację i wymagają kształcenia specjalnego.

Różne etapy rozwoju również przedstawiać znaczne opóźnienie, zaczynając chodzić późno i manifestowanie cech szczególnych nawet na etapie raczkowania. Jeśli chodzi o mowę, niektóre z nich nie rozwijają tej umiejętności (w takim przypadku należy uczyć języka migowego). U tych, którzy to robią, słownictwo jest często ograniczone, ale można je stymulować i doskonalić poprzez edukację.

Mogą wystąpić nagłe zmiany nastroju i zaburzenia zachowania, zwłaszcza u dorosłych.

• Powiązany artykuł: „Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej (i charakterystyka)"

Choroba pochodzenia genetycznego

Przyczyny tego zespołu mają podłoże genetyczne. W szczególności wykryte przypadki były związane głównie z obecnością delecje lub utrata fragmentu genu CREBBP na chromosomie 16. W innych przypadkach wykryto mutacje genu EP300 na chromosomie 22.

W większości przypadków choroba pojawia się sporadycznie, to znaczy pomimo genetycznego pochodzenia Z reguły nie jest to choroba dziedziczna, ale raczej mutacja genetyczna, która pojawia się podczas rozwoju embrionalny. Jednakże wykryto również przypadki dziedziczne, w sposób autosomalny dominujący.

stosowane zabiegi

Zespół Rubinsteina-Taybiego jest chorobą genetyczną, której nie można wyleczyć. Leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów, korygować anomalie anatomiczne poprzez operację i zwiększać swoje możliwości z multidyscyplinarnej perspektywy.

Na poziomie chirurgicznym możliwa jest korekcja deformacji serca, oczu oraz dłoni i stóp. Rehabilitację i fizjoterapię, a także terapię logopedyczną oraz różne terapie i metodologie, które mogą wspierać nabywanie i optymalizację zdolności motorycznych i językowych.

Wreszcie, w wielu przypadkach niezbędna jest pomoc psychologiczna i pomoc w nabywaniu podstawowych umiejętności życia codziennego. Konieczna jest również praca z rodzinami, aby zapewnić im wsparcie i wskazówki.

Oczekiwana długość życia osób dotkniętych tym zespołem może być normalna dopóki powikłania wynikające ze zmian anatomicznych, zwłaszcza sercowych, są pod kontrolą.