Zespół Pradera-Williego: przyczyny, objawy i leczenie

Rzadka genetyczna choroba korzeni jest znana jako zespół Pradera-Williego który wyraża się poprzez kilka różnych objawów biologicznych i psychologicznych i które na pierwszy rzut oka nie wydają się być ze sobą ściśle powiązane.

Syndrom ten związany jest z problemami wzrostu i rozwoju intelektualnego, jednak jego zakres wykracza poza te obszary.

Co to jest zespół Pradera Williego?

Zespół Pradera-Williego, zidentyfikowany w latach pięćdziesiątych XX wieku przez szwajcarskich lekarzy Alexisa Labharta, Andreę Pradera i Heinricha Williego, jest wrodzoną chorobą, która można zidentyfikować we wczesnych stadiach życiowych od urodzenia.

Uważa się, że przyczyny zespołu Pradera-Williego są ze sobą powiązane defekt w genach związanych z regionem chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego, które nie są wyrażone zgodnie z oczekiwaniami. Dlatego objawy są zauważalne już od pierwszych dni po porodzie.

Objawy

Główne objawy zespołu Pradera-Williego to atonia mięśniowa (tj. niskie napięcie mięśniowe, które domyślnie powoduje zwiotczenie mięśni), the

opóźnienie wzrostu, problemy w rozwoju psychomotorycznym i niepełnosprawność intelektualna łagodny: lekki.

Inne bardziej specyficzne objawy to problemy ze ssaniem podczas laktacji, skłonność do otyłości i trudnego do zaspokojenia głodu, względna niewrażliwość na ból (w niektórych przypadkach), słabo rozwinięte narządy płciowe i zaburzenia snu.

Ponadto, ze względu na trudności we wzroście i skłonność do otyłości, występuje również zespół Pradera-Williego wiąże się z problemami takimi jak podatność na cukrzycę, chociaż ta tendencja może być również genetycznie zakorzeniona. W takich przypadkach zwykle pojawia się również obecność dłoni i stóp nieco mniejszych niż zwykle.

Aspekty psychologiczne związane z objawem, takie jak anomalie w kontroli apetytu, mają związek ze zmianami w łaknieniu części mózgu odpowiada za regulację homeostazy organizmu, czyli równowagi, w jakiej muszą być zachowane procesy zachodzące w organizmie.

W przypadku skłonności do objadania się objaw ten ma związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem obszaru mózgu zwanego podwzgórze.

upośledzenie intelektualne

IQ osób z zespołem Pradera-Williego wynosi zwykle około 70 punktów, znacznie poniżej średniej.

Zwykle ta niepełnosprawność intelektualna ma związek z ograniczoną pamięcią roboczą i trudnościami podczas wykonywania operacji matematycznych (dyskalkulia). Dlatego często zdarza się, że ci ludzie zapomnieć o elementach, które trzeba zachować w pamięci, aby wykonać sekwencję działań.

Rozwój języka jest również często opóźniony u dzieci z zespołem Pradera-Williego. Ponadto używanie przez nich języka wymaga od nich używania ogólnych słów i wielu innych niedokończone lub zbyt krótkie zdania. Ponadto często mają pewne trudności w używaniu i interpretowaniu nieco skomplikowanych zdań, na przykład zawierających przeczenia.

Jednak osoby z tym zespołem nie muszą rozwijać niechęci do używania języka lub komunikacji werbalnej i mogą odczuwać przyjemność z czytania.

Diagnoza

Rozpoznanie tej choroby, jak we wszystkich chorobach, Zawsze musi być wykonywany przez akredytowanych specjalistów systemu ochrony zdrowia.

Rozpoczyna się to rozpoznaniem symptomów i świadectwem ojców i matek oraz kontynuuje stosowanie testów genetycznych dla Diagnostyki Molekularnej w środowisku laboratorium.

Leczenie zespołu Pradera-Williego

Spowodowane dziedziczeniem genetycznym, nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego, a wysiłki podejmowane poprzez interwencję medyczną i psychologiczną mają na celu złagodzić negatywny wpływ objawów na jakość życia ludzie.

Oczywiście wykrycie i zdiagnozowanie zespołu Pradera-Williego jest niezbędne, aby móc działać na czas i zapobiegać tym trendom pochodzenia genetycznego uszkadzają zdolności umysłowe i behawioralne, które muszą być rozwijane w dzieciństwie i okresie dojrzewania, w kluczowych stadiach osoba jest szczególnie wrażliwa na rodzaj prowadzonej nauki i style radzenia sobie, które rozwijają się w obliczu problemów codziennie.

W takich przypadkach niezbędna jest wczesna uwaga a ponadto bardzo wdzięczny, ponieważ ci chłopcy i dziewczęta mają dużą zdolność uczenia się. W każdym razie interwencja obejmie bardzo różne obszary systemu ochrony zdrowia, biorąc pod uwagę różnorodność objawów tego zespołu: dermatologię, endokrynologię, neurologię itp.

Podawanie hormonu wzrostu, monitorowanie posiłków i tworzenie planów posiłków ćwiczenia mające na celu utrzymanie mięśni w jak najlepszej formie są w nich szeroko stosowane sprawy, a także psychoterapia mająca na celu nauczenie tych osób strategii poprawy ich samopoczucia i żeby twoje poczucie własnej wartości nie ulegać zbyt dużemu wpływowi. W niektórych przypadkach dodatkowo konieczne będzie również stosowanie hormonów płciowych i prawie zawsze konieczne jest kontrolowanie pojawiania się ewentualnych objawów cukrzycy.