Choroba Taya-Sachsa: objawy, przyczyny, leczenie i profilaktyka

Choroba Taya-Sachsa jest rzadkim schorzeniem że chociaż jest to rzadkie u większości populacji, wydaje się, że istnieją grupy etniczne, w których występuje często.

Jest to choroba genetyczna, która atakuje układ nerwowy, powodując gromadzenie się lipidów obecnych w komórkach nerwowych, co prowadzi do ich uszkodzenia.

Dowiedzmy się, co powoduje tę chorobę, jakie są jej główne objawy, jak się ją leczy i jak przebiega może diagnozować, oprócz sprawdzania, w jakich populacjach jest największe prawdopodobieństwo znalezienia osób z tą chorobą Tay-Sachs.

• Powiązany artykuł: „Choroby neurodegeneracyjne: rodzaje, objawy i leczenie”

Co to jest choroba Tay-Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa, zwana także gangliozydozą GM2 i lizosomalną chorobą spichrzeniową, jest zagrażająca życiu choroba medyczna, neurodegeneracyjna i genetyczna, która często dotyka dzieci w młodym wieku. Jego forma przenoszenia jest z rodziców na dzieci, to znaczy jest dziedziczna, w szczególności autosomalna recesywna. W rzeczywistości zaobserwowano, że niektóre populacje, takie jak Żydzi aszkenazyjscy i społeczność Amiszów, są podatne na przypadki tej choroby.

Jest to rzadka choroba, która występuje, gdy organizm nie może rozkładać substancji tłuszczowych, powodując ich gromadzenie się w toksycznych poziomach w układzie nerwowym osoby dotkniętej chorobą, powodując stopniową degenerację tego układu. Chłopiec stopniowo traci kontrolę nad mięśniami, cierpi na utratę wzroku i paraliż, aż w końcu umiera.

Powoduje

Choroba Taya-Sachsa jest spowodowana defektem genu na chromosomie 15 i jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jeśli oboje rodzice mają wadliwą kopię genu, prawdopodobieństwo, że ich dziecko zachoruje, wynosi 25%.

Aby to zamanifestować, musisz odziedziczyć obie kopie wadliwego genu, jeden od ojca, drugi od matki. Jeśli odziedziczyłeś tylko jeden wadliwy chromosom, nie rozwiniesz choroby, ale będziesz nosicielem.

W stanach niepatologicznych gen ten koduje podjednostkę alfa enzymu heksozoaminidazy A lub Hex-A, białka, które pomaga rozkładać gangliozydy, zwłaszcza GM2. Te gangliozydy to grupa lipidów występujących w tkance nerwowej.

Hex-A normalnie znajduje się w lizosomach komórek nerwowych., organelli, które rozkładają duże cząsteczki w celu recyklingu. Bez enzymu gangliozydy gromadzą się w neuronach i stopniowo je uszkadzają.

Należy powiedzieć, że chociaż ludzie, którzy mają obie kopie wadliwego genu, to ci, którzy będą manifestować chorobę Tay-Sachs, nie będąc w stanie zsyntetyzować heksozoaminidazy A, ludzie będący nosicielami mogą prezentować zmienione poziomy tej enzym. Produkują go i dlatego nie cierpią na objawy, ale syntetyzują tylko połowę normalnej ilości Hex-A.

• Możesz być zainteresowany: „Części układu nerwowego: funkcje i struktury anatomiczne”

Czynniki ryzyka

Każdy może być nosicielem wadliwego genu, który powoduje chorobę Tay-Sachsa. Jednak to widać istnieją pewne populacje, w których występuje więcej przypadków tej choroby, ponieważ wadliwy gen występuje częściej w ich grupach etnicznych.

Dobrym przykładem jest populacja Żydów aszkenazyjskich, w której jeden na 27 członków jest nosicielem genu powodującego tę chorobę. Wśród populacji, w których wadliwy gen jest bardziej rozpowszechniony, mamy:

• Społeczności żydowskie Europy Wschodniej i Środkowej, głównie aszkenazyjskie.
• Francuskie społeczności kanadyjskie Quebecu.
• Amisze ze Starego Zakonu Pensylwanii.
• Społeczność Cajun w Luizjanie.

Objawy

Istnieją trzy rodzaje choroby Tay-Sachsa: dziecięca, młodzieńcza i dorosła. Formy te różnią się wyglądem i objawami, jednak należy stwierdzić, że formy młodociane i dorosłe są niezwykle rzadkie.

Najczęstsza jest postać dziecięca, która wiąże się z bardzo wczesną śmiertelnością. Choroba powoduje uszkodzenia już wtedy, gdy płód znajduje się jeszcze w łonie matki, a objawy są zwykle widoczne, gdy dziecko ma od 3 do 6 miesięcy. W większości przypadków dziecko umiera w wieku około 4 lub 5 lat.

Wśród objawów, które można znaleźć w tej chorobie mamy:

• Głuchota
• Ślepota
• utrata napięcia mięśniowego
• Utrata zdolności motorycznych: dziecko nie przewraca się, nie raczkuje ani nie siada.
• Paraliż
• powolny wzrost
• Opóźniony rozwój intelektualny i społeczny
• Demencja (utrata funkcji mózgu)
• Zwiększony odruch zaskoczenia: zaskakuje, gdy słyszy głośne dźwięki.
• Drażliwość
• Niechęć
• drgawki
• Wiśniowe czerwone plamy na oczach

Udokumentowano przypadki tej choroby u dorosłych, ale jest to bardzo rzadkie. i ma bardzo późny początek. Jest wykrywalna dopiero w wieku 20-30 lat i na ogół jej objawy są mniej nasilone niż w postaci dziecięcej, chociaż może oznaczać duży stopień niepełnosprawności pacjenta.

Diagnoza

Aby potwierdzić, że jest to sprawa Tay-Sachs, pierwszą rzeczą do zrobienia jest dowiedz się, czy u obojga rodziców występowała w przeszłości choroba, oprócz ustalenia, czy należą do jednej z czterech grup etnicznych o najwyższej częstości wadliwego genu.

Oprócz tego są wykonane badania poziomu enzymów we krwi i tkankach organizmu dziecka, aby sprawdzić poziomy heksozoaminidazy. Zostanie również przeprowadzone badanie wzroku, aby sprawdzić, czy w plamce żółtej znajdują się wiśniowo-czerwone plamy.

Leczenie

Obecnie nie ma skutecznego leczenia choroby Tay-Sachsa. Niestety, jeśli ta choroba zostanie zdiagnozowana u dziecka, oczekuje się, że nie przeżyje więcej niż 5 lat. Niemniej jednak, badano zastosowanie inhibitorów syntezy gangliozydów i enzymatycznej terapii zastępczej Hex-A jako potencjalne metody leczenia tej rzadkiej choroby.

Został również zbadany w terapiach genowych. Jeden z nich polegałby na włączeniu za pomocą inżynierii genetycznej do DNA dziecka z wadliwym genem genu, który rozwiązuje nieprawidłową syntezę enzymu Hex-A. Jest to technologia, która wciąż jest bardzo eksperymentalna i wysoce kontrowersyjna, a także dość droga.

Zapobieganie

Najpewniejszym sposobem na uniknięcie choroby Taya-Sachsa jest to, aby dwoje ludzi będących nosicielami wadliwego genu nie miało wspólnych dzieci. Testy genetyczne mogą wykryć, czy jesteś nosicielem, oprócz świadomości, czy w rodzinie zdarzały się przypadki śmierci dzieci w młodym wieku.

W przypadku, gdy oboje małżonkowie mają wadliwy gen, powinni mieć świadomość, że mają 25% szans na urodzenie chorego dziecka.

W przypadku, gdy matka jest już w ciąży, płyn owodniowy można przeanalizować w celu ustalenia, czy dziecko będzie prezentować chorobę, czy nie. W przypadku, gdy odziedziczyła dwie wadliwe kopie genu, potwierdzono, że może manifestować chorobę, a decyzja o przerwaniu ciąży należy do rodziców.

W terapiach zapłodnienia istnieje możliwość wykonania preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej aby upewnić się, że dziecko nie będzie chore. Polega na zapłodnieniu komórek jajowych pobranych od matki, a po uzyskaniu bardzo prymitywnych zarodków na wybraniu tych, które nie mają żadnej kopii wadliwego genu.

Ta sama metoda została zastosowana w przypadku innych chorób pochodzenia genetycznego, takich jak mukowiscydoza, anemia komórkowa anemię sierpowatokrwinkową i chorobę Huntingtona, ale można powiedzieć, że jest to metoda bardzo kosztowna i bardzo wymagająca zaborczy.

Odniesienia bibliograficzne

• Kwon JM. (2016) Zaburzenia neurodegeneracyjne wieku dziecięcego. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, wyd. Nelson Podręcznik pediatrii. wyd. 20. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; rozdział 599.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). Molekularne, biochemiczne i komórkowe podstawy chorób genetycznych. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, wyd. Thompson i Thompson Genetyka w medycynie. 8. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier: Rozdział 12.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, wyd. Medycyna matczyno-płodowa Creasy i Resnika: zasady i praktyka. 8. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; rozdział 32.