Choroba Battena: objawy, przyczyny i leczenie

Liczba chorób rzadkich zarejestrowanych w całej historii medycyny waha się od 5000 do 7000 różne choroby lub stany, z których zdecydowana większość ma swoje źródło w pewnego rodzaju zmianach genetyka.

Jedną z tych rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie jest choroba Battena.. Jest to schorzenie, które dotyka wyłącznie dzieci, a jego objawy mogą prowadzić do całkowitego uzależnienia, a czasem śmierci.

Co to jest choroba Battena?

Choroba Battena jest chorobą o podłożu genetycznym i zagrażającym życiu przebiegiem to wpływa na system nerwowy dziecka. Choroba ta zaczyna pojawiać się między 5 a 10 rokiem życia, a jej pierwsze objawy są rozpoznawalne, ponieważ dziecko zaczyna cierpieć na drgawki i problemy ze wzrokiem.

Możliwe jest również, że początkowo się pojawiają inne, znacznie bardziej subtelne symptomy, takie jak zmiany w osobowości i zachowaniu dziecka, trudności i opóźnienie w nauce oraz niezgrabne ruchy i upadki podczas chodzenia.

Stan ten został po raz pierwszy opisany w 1903 roku przez pediatrę Frederika Battena, który nadał mu obecną nazwę. Oprócz

znana również jako młodzieńcza neuronalna lipofuscynoza ceroidowa.

Główne cechy tej choroby

Jak wspomniano powyżej, choroba Battena jest chorobą genetyczną, która Należy do grupy lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych.. Ma bardzo niską częstość występowania, ale ma bardzo upośledzające objawy, które mogą nawet doprowadzić do śmierci dziecka.

Twoje pochodzenie genetyczne powoduje, że komórki ludzkiego ciała nie są w stanie pozbyć się krążących w nim substancji i odpadów, powodujące nadmierną aglomerację białek i lipidów, czyli ekstrakty typu tłuszczowego.

To magazynowanie substancji tłuszczowych kończy się powodując znaczne uszkodzenia struktur i funkcji komórkowych, co stopniowo prowadzi do wyraźnego stopniowego pogorszenia się tego stanu choroba,

Ponadto, strukturą najbardziej dotkniętą chorobą Battena jest układ nerwowy, będąc mózgiem najbardziej uszkodzonym organem całego systemu.

• Możesz być zainteresowany: "Części ludzkiego mózgu (i funkcje)"

Objawy

Jak już wspomniano powyżej, obecna choroba Battena wpływa zatem głównie na układ nerwowy wszystkie objawy należące do tej choroby będą związane z obszarem neurologicznym.

Ta symptomatologia dotyczy głównie trzech obszarów o dużym znaczeniu neurologicznym: wzroku, funkcji poznawczych i zdolności motorycznych, na które wywiera postępujący efekt pogorszenia.

Objawy każdego z dotkniętych obszarów zostaną opisane poniżej:

1. postępująca utrata wzroku

Postępujące pogorszenie widzenia jest jednym z pierwszych objawów choroby Battena. Objaw ten, który zwykle pojawia się w pierwszych latach życia, Ewoluuje aż do całkowitej lub częściowej ślepoty dziecka gdy ma około 10 lat.

Do tej kategorii objawów zalicza się także inne, również związane ze wzrokiem, które pojawiają się w trakcie trwania choroby. Objawy te obejmują:

• barwnikowe zwyrodnienie siatkówki.
• zwyrodnienie plamki żółtej.
• Zanik nerwu wzrokowego.

2. drgawki

Inne objawy pojawiające się we wczesnych stadiach choroby to: epizody drgawek powtarzający się. Te epizody napadów są przejściowymi incydentami charakteryzującymi się obecnością napadów spowodowane nieprawidłową lub nadmierną aktywnością neuronów.

W ramach tych epizodów konwulsyjnych można wyróżnić dwie różne klasy:

napady ogniskowe

Kryzysy te są spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem określonych obszarów mózgu. Kryzysy te charakteryzują się tym, że osoba jest poddawana serii szybkich ruchów. W trakcie tych kryzysów osoba może doznać utraty przytomnościoraz rytmiczne i mimowolne ruchy dowolnej części ciała.

napady uogólnione

W tym drugim typie napadów padaczkowych nieprawidłowa aktywność neuronów dotyczy praktycznie wszystkich obszarów mózgu. W ramach tego typu epizodów występują napady nieświadomościlub napady toniczne i atoniczne wśród wielu innych.

• Powiązany artykuł: „Napady nieświadomości: przyczyny, objawy i leczenie"

3. deficyty w poznaniu

Zarówno aglomeracja substancji lipidowych, jak i uszkodzenia powodowane przez napady padaczkowe powodują w końcu a ciężkie upośledzenie neurologiczne, które objawia się utratą zdolności, które dziecko już posiadało nauczyli.

Te deficyty poznawcze może wpływać na każdy obszar języka, pamięci, myślenia lub osądu. Podobnie, temu procesowi rodzenia zwykle towarzyszą zmiany w zachowaniu, osobowości i nastroju dziecka, a nawet mogą epizod psychotyczny.

4. problemy psychomotoryczne

Również w chorobie Buttona mogą mieć wpływ na funkcje mięśniowo-szkieletowe i motoryczne, utrudniając i warunkując ruchliwość dziecka.

Wśród tych problemów psychomotorycznych mogą być:

• mimowolne skurcze mięśni.
• Uczucie pieczenia, drętwienie, swędzenie i łaskotanie kończyn górnych i dolnych.
• Hipotonia lub hipertonia.
• Prawie całkowity paraliż kończyn.

5. Ograniczenia i zależności

Wreszcie w późniejszych stadiach choroby Battena dzieci często tracą zdolność poruszania się i komunikowaniaZnajdują się więc w sytuacji absolutnej zależności.

Powoduje

Jak wspomniano powyżej, choroba Battena ma podłoże genetyczne. Konkretnie, Jego pochodzenie znajduje się w parze chromosomów 16, która przedstawia serię mutacji w genie CLN3.. Gen ten znajduje się w jądrach komórek somatycznych.

Chociaż dokładne funkcje tego genu nie są znane, jego mutacja powoduje nieprawidłowe i nadmierne gromadzenie się materiału i substancji tłuszczowych w tkankach układu mocno naciągnięty.

Te lipopigmenty spowodować szereg poważnych uszkodzeń w dotkniętych obszarach komórkowych, rozpoczynając postępującą degradację charakterystyczną dla tego stanu.

Diagnoza

W przypadku, gdy krewni są świadomi występowania w rodzinie choroby Battena, jest to konieczne wykonać badanie prenatalne lub ocenę za pomocą amniopunkcji lub przez pobieranie próbek kosmówki.

Jeśli jednak ocena ma miejsce po urodzeniu dziecka, konieczne będzie przeprowadzenie dokładnej oceny, aby zagwarantować prawidłową diagnozę. Typowe testy przeprowadzane w ramach tej oceny to:

• Badania genetyczne.
• Biopsja tkanki nerwowej.
• Fizyczny egzamin.
• Badanie neurologiczne.
• Ocena zdolności wzrokowych.
• Badanie krwi.
• Badanie moczu.
• elektroencefalografia (EEG).

Leczenie

W tej chwili i ze względu na specyfikę choroby Battena nie została ona jeszcze ustalona protokół działania lub leczenia tego, który może zatrzymać objawy lub je wywołać do przodu.

Niemniej jednak, Objawy drgawek można kontrolować, podając leki przeciwdrgawkowe. Podobnie, dzięki dobrodziejstwom fizjoterapii i terapii zajęciowej dzieci dotknięte chorobą Battena mogą jak najdłużej zachować sprawność swojego organizmu.

Stymulacja pacjentów oraz informacja i wsparcie dla rodzin poprzez grupy terapeutyczne mogą sprzyjać lub ułatwiać radzenie sobie z tą chorobą.

• Powiązany artykuł: „7 rodzajów leków przeciwpadaczkowych (przeciwpadaczkowych)."