Choroby nerwowo-mięśniowe: czym są i przykłady

Stosunkowo kilka lat temu, a konkretnie w 2014 roku, popularne stało się tak zwane Ice Bucket Challange. Była to akcja solidarnościowa mająca na celu poszukiwanie wsparcia dla pacjentów ze stwardnieniem bocznym zanikowa lub ALS, choroba, która stopniowo uszkadza neurony zarządzające ruchem mięśni govern dobrowolny.

Warunek ten jest częścią tzw choroby nerwowo-mięśniowe, o których będziemy rozmawiać w tym artykule.

• Możesz być zainteresowany: "Fibromialgia: przyczyny, objawy i leczenie"

Choroby nerwowo-mięśniowe: podstawowa definicja

Choroby nerwowo-mięśniowe są rozumiane jako rozległa grupa zaburzeń charakteryzujących się obecnością: zmiany motoryczne spowodowane urazami lub innymi zmianami pochodzenia neuronalnego. Ten rodzaj choroby występuje z powodu problemów z obwodowym układem nerwowym, czy to na poziomie połączenia nerwowo-mięśniowego, rdzenia kręgowego czy samego nerwu obwodowego.

Konkretne objawy będą zależeć od samego zaburzenia, ale zazwyczaj obejmują obecność hipotonii lub osłabienie mięśni jednej lub więcej części ciała

, trudność lub niemożność rozluźnienia mięśni (mięśnie pozostają napięte), co z kolei Czasami może powodować przykurcze i możliwą obecność zmian we wrażliwości i percepcji dotykowy. Nierzadko zdarzają się również skurcze. W niektórych chorobach może również wpływać na funkcjonowanie układu oddechowego, a nawet serca, podmiot może wymagać wspomaganego oddychania i podtrzymywania życia.

Ten zestaw chorób i zaburzeń są na ogół postępujące i neurodegeneracyjne, powodujące pogorszenie objawów z biegiem czasu. Zwykle generują one duże trudności w życiu codziennym oraz pewnego rodzaju niepełnosprawność i zależność od innych. .

Na ogół są to choroby zaliczane do chorób rzadkich, a w wielu przypadkach wiedza na ich temat i ich działanie jest skąpa. Należy mieć na uwadze, że deficyty, jakie niosą ze sobą te zaburzenia, mają charakter motoryczny, zachowując: zachowane funkcjonowanie poznawcze, chyba że współistnieją inne patologie niż produkować.

• Powiązany artykuł: „Rodzaje neuronów: charakterystyka i funkcje"

Przyczyny

Choroby nerwowo-mięśniowe mogą mieć wiele różnych przyczyn, a w grę mogą wchodzić zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.

Duża część tych zaburzeń jest spowodowana czynnikami genetycznymi, zarówno na poziomie dziedziczenia genetycznego, jak i na poziomie mutacji de novo i jawi się jako zaburzenie pierwotne.

Jednak możemy również znaleźć wiele przypadków, w których zaburzenie nerwowo-mięśniowe jest wtórne do innego schorzenia, ze względu na: istnienie chorób lub infekcji nabytych przez całe życie (np. cukrzyca, zakażenie wirusem HIV, kiła nerwowa ...). Mogą również pojawić się w wyniku spożycia niektórych substancji lub reakcje na leki.

Niektóre choroby nerwowo-mięśniowe

W kategorii chorób nerwowo-mięśniowych możemy znaleźć dużą liczbę zaburzeń, przekraczającą 150. Niektóre z nich są stosunkowo dobrze znane w społeczeństwie i środowisku medycznym, podczas gdy o innych niewiele jest informacji. Oto kilka znanych zaburzeń nerwowo-mięśniowych.

1. Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

Choroba ta, o której już wspominaliśmy we wstępie, stała się stosunkowo dobrze znana dzięki: kampanii takich jak Ice Bucket Challenge czy cierpienia tak znanych osobistości jak: Stephen Hawking.

Nieład wpływa i atakuje komórki motoryczne podmiotu;, powodując stopniową jego degenerację, a następnie śmierć. Powoduje to stopniową atrofię wszystkich mięśni motorycznych, aż do uniemożliwienia ruchu mięśni dobrowolnych. Na dłuższą metę choroba ta wpływa na ruchy przepony i mięśni klatki piersiowej, wymagając stosowania sztucznego oddychania.

2. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

W tej grupie chorób znajdują się te, które są na ogół spowodowane brakiem lub niedoborem niektórych białek we włóknie mięśniowym, wpływających na mięsień poprzecznie prążkowany. Najczęstszą i najbardziej znaną z nich jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, w której występuje postępujące i uogólnione osłabienie i utrata siły mięśniowej co zwykle zaczyna się w dzieciństwie i kończy się tym, że pacjent jest w stanie chodzić, az czasem problemy z krążeniem i oddychaniem, które mogą wymagać wspomaganego oddychania.

• Powiązany artykuł: „Dystrofia mięśniowa Duchenne'a: ​​co to jest, przyczyny i objawy"

3. Wrodzone miopatie

Ten typ miopatii, ogólnie pochodzenia genetycznego, wykrywany jest wkrótce po urodzeniu i charakteryzuje się: zaburzenia w rozwoju samego mięśnia.

W zależności od zaburzenia, może nie powodować postępującego pogorszenia (jak to ma miejsce w przypadku wrodzonej miopatii nemalinowej, w której występuje hipotonia uogólnione w różnych częściach ciała) lub stać się śmiertelne, takie jak wrodzona miopatia miotubularna (w której występuje niewydolność oddechowy).

4. Wrodzone miotonie

Wrodzone miotonie to zmiany, w których obserwuje się duże trudności z rozluźnieniem mięśni i napięciem mięśni po skurczu. Rozluźnienie mięśni staje się skomplikowane i czasochłonne. Ćwiczenia, jedzenie lub podróżowanie stają się skomplikowane. Przyczyny są głównie genetyczne.

5. choroba Westfalska

Grupa zaburzeń charakteryzująca się obecnością epizody paraliżu w mniej lub bardziej specyficznych sytuacjach takie jak ćwiczenia, jedzenie bogatej żywności, narażenie na ekstremalne temperatury lub urazy (jak ma to miejsce w chorobie Westphala). Z czasem może zniknąć.

6. Postępujące zapalenie mięśni kostnych

Choroba ta, znana również jako choroba kamieniarza, charakteryzuje się postępujące kostnienie mięśni i tkanek takich jak ścięgna i więzadła, co w dużym stopniu ogranicza ruch.

7. Miopatia metaboliczna

Zaburzenie, w którym problem polega na trudności lub niezdolności mięśni do pozyskiwania energii.

8. Miastenia gravis

Jest to choroba nerwowo-mięśniowa, w której układ odpornościowy atakuje połączenie nerwowo-mięśniowe, reagując na błonę postsynaptyczną.

Konsekwencje w życiu codziennym

Cierpienie na chorobę nerwowo-mięśniową zakłada, że ​​oprócz uszkodzeń spowodowanych przez same objawy, szereg reperkusji w codziennym życiu pacjenta, których nasilenie może być różne w zależności od schorzenia i skutków, które mieć. Należy pamiętać, że większość osób z tego typu zaburzeniem zwykle ma zachowane zdolności poznawcze, z którymi są świadomi swoich trudności.

Jednym z najczęściej komentowanych przez wielu pacjentów jest utrata autonomii i zwiększona trudność robić rzeczy, bez których (poza chorobami wrodzonymi) mogliby się wcześniej obejść trudność. W wielu przypadkach choroby nerwowo-mięśniowe powodują, że pacjent wymaga pomocy z zewnątrz, mając zmienny poziom uzależnienia.

Oczekuje się, że okres żałoby przed wiedzą o istnieniu choroby i postępująca utrata zdolności. Ponadto stosunkowo często pojawiają się objawy lękowe i/lub depresyjne po postawieniu diagnozy oraz w miarę postępu lub utrzymywania się choroby w czasie. Ponadto stosunkowo niewielka wiedza na temat tego typu zespołów powoduje, że wiele pacjenci nie wiedzą, czego się spodziewać, co powoduje głębokie poczucie niepewności co do tego, kim są przyjść.

Twoje życie towarzyskie i zawodowe może się znacznie różnić, zarówno ze względu na trudności generowane przez samo zaburzenie, jak i jego konsekwencje na poziomie emocjonalnym, co może sprawić, że obiekt będzie chciał odizolować się od otoczenia.

• Możesz być zainteresowany: "Poważna depresja: objawy, przyczyny i leczenie"

W poszukiwaniu leczenia

Większość dzisiejszych chorób nerwowo-mięśniowych nie ma leczenia. Jednak objawy można leczyć, aby zoptymalizować poziom i jakość życia osób cierpiących na te problemy, promować wzrost ich poziom autonomii i niezależności, zwiększać swoje zasoby i zapewniać mechanizmy i pomoc, których mogą potrzebować, aby ułatwić im dożywotni. Podobnie w wielu przypadkach prawidłowe leczenie może wydłużyć ich oczekiwaną długość życia.

Jednym z zabiegów do zastosowania jest fizjoterapia i neurorehabilitacja. Celem jest jak najdłuższe promowanie i utrzymanie funkcji motorycznych przy maksymalnym możliwym poziomie optymalizacji oraz wzmocnienie mięśni w celu zapobiegania ich degeneracji. Zwykle wskazane jest promowanie i usprawnianie ćwiczeń mięśni oddechowych, ponieważ w dużej mierze chorób nerwowo-mięśniowych w zależności od zaburzenia, ten aspekt może być dla pacjenta trudniejszy. cierpliwy.

Zapewnienie dostosowanych pomocy, takich jak wózki inwalidzkie i komunikatory komputerowe, może pozwolić osobom dotkniętym tymi chorobami na poruszanie się mniej lub bardziej wolności i autonomii, pozwalając im na utrzymanie relacji i uczestnictwa w środowisku społecznym oraz unikanie apatii i apatii, które mogłyby powstać w przypadku braku mechanizmów lokomocji lub Komunikacja.

Z terapii psychologicznej można leczyć problemy psychiczne wynikające z doświadczenia choroby, Jak na przykład objawy depresyjne oraz takie aspekty, jak zniekształcenia poznawcze, przekonania wynikające z cierpienia z powodu choroby oraz wyrażanie lęków, wątpliwości i niepewności.

Psychoedukacja jest niezbędna zarówno dla osoby dotkniętej chorobą, jak i dla jej otoczenia, wymagając jak największej ilości informacji i walidacji oraz odpowiedzi na wątpliwości, uczucia i myśli, które może mieć każdy. Niezbędne jest promowanie wsparcia społecznego osoby dotkniętej chorobą oraz zapewnienie konkretnych wytycznych i zasobów, które należy wziąć pod uwagę.