Achondroplazja: objawy, przyczyny i leczenie

Istnieje wiele elementów, w których różni ludzie mogą się różnić. Jeśli chodzi o sylwetkę, jednymi z najjaśniejszych i najbardziej oczywistych przykładów są kolor lub właściwości oczu, włosów lub skóry, waga lub wzrost.

W przeciwieństwie do tego, co dzieje się z aspektami takimi jak osobowość lub różne zdolności poznawcze, te cechy są określane głównie na poziomie genetycznym, tak jak w przypadku skłonności do zapadania na niektóre choroby. W rzeczywistości nierzadko zdarza się, że niektóre choroby genetyczne powodują powstawanie niezwykłych fenotypów lub kształtów ciała.

Przykładem tego jest achondroplazja, jedna z głównych przyczyn pojawienia się choroby zwanej karłowatością. I chodzi o tę zmianę genetyczną i jej różne skutki, o których będziemy mówić w tym artykule.

• Powiązany artykuł: „Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i leczenie"

Co to jest achondroplazja?

Nazywa się to achondroplazją a choroba pochodzenia genetycznego, która jest jedną z głównych przyczyn karłowatości na całym świecie.

Chociaż jest stosunkowo dobrze znana wśród populacji, prawda jest taka, że ​​jest to zmiana uważana za rzadką, występuje tylko w około 2,5 na 100 000 urodzeń w Hiszpanii i w 1 na 25 000 urodzeń na całym świecie. To jest chondrodysplazja, rodzaj zmiany, która obejmuje nieprawidłowości lub opóźnienia w tworzeniu się chrząstki.

Objawy

W przypadku achondroplazji przez cały rozwój osobnika powstaje problem w komórkach, które umożliwiają wzrost kości i transformację chrząstki w kość. Powoduje to pojawienie się przyspieszonego zwapnienia kości, które zapobiega rozwojowi tych, a zwłaszcza kończyn, do zwykłych środków.

Oznacza to, że achondroplazja generuje karłowatość kłączowa (w kościach przedramienia i uda), w której pień ma wymiary normatywne, a kończyny przestają rosnąć;.

Innym objawem achondroplazji jest makrocefalia, z wypukłością czołową i hipoplazją środkowej trzeciej części twarzy. Oznacza to, że generalnie ludzie, którzy cierpią z powodu tej zmiany, mają stosunkowo dużą głowę w porównaniu z resztą ciała, a także bardziej wydatne czoło lub przód twarzy.

Występuje również brachydaktylia, tak że palce u rąk i nóg oraz ich kości są znacznie krótsze niż zwykle (chociaż ogólne i poza niektórymi przypadkami nie musi wpływać na funkcjonalność ręki) oraz hiperlordoza lub skrajne skrzywienie kręgosłupa kręgowy.

Daleki od bycia stanem, który wpływa tylko wizualnie lub estetycznie, prawda jest taka, że ​​achondroplazja jest zmianą, która może prowadzić do wielu problemów zdrowotnych i komplikacji. Chociaż na poziomie intelektualnym zwykle nie ma rodzaju zmiany (achondroplazja per se nie generuje) zmiany na poziomie poznawczym), prawda jest taka, że ​​zwykle występuje pewne opóźnienie w rozwoju zdolności motoryczne.

Zwykle występuje również hipotonia i większa łatwość zmęczenia. Podobnie nierzadko pojawiają się problemy, takie jak obturacyjny bezdech senny, a także zapalenie ucha, które może wpływać na percepcję słuchową. Również istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia problemów neurologicznych i sercowo-naczyniowychs, oprócz skłonności do otyłości. Wreszcie, osoby z achondroplazją są często bardziej narażone na infekcje i stany dróg oddechowych.

Poważniejsze, ale też rzadsze są zmiany, takie jak: kompresja sznurka i zwiększona możliwość cierpienia wodogłowie (Nadmiar lub nagromadzenie płynu w mózgu, które może zagrażać życiu pacjenta lub powodować niepełnosprawność intelektualną). W rzeczywistości istnieje istotne ryzyko zgonu w dzieciństwie z powodu tego typu powikłań, a także z powodu niedrożności dróg oddechowych. W przypadkach homozygotycznych achondroplazja jest zwykle śmiertelna już w okresie płodowym.

Jednakże, jeśli komplikacje nie wystąpią, oczekiwana długość życia i zdolności intelektualne osób z achondroplazją nie różnią się od pozostałych populacji bez tej zmiany.

Trudności w innych ważnych obszarach

Wpływ achondroplazji występuje nie tylko na poziomie zdrowia, ale może również obejmować: pojawianie się różnych trudności na co dzień, niszczących jakość życia osoby afektowany.

Na przykład, większość infrastruktur, a nawet mebli jest zwykle przeznaczona dla osób o znacznie wyższym wzroście, więc zwykła czynność siedzenia na krześle lub prowadzenia samochodu stanowi trudność, jeśli nie masz odpowiedniego oparcia.

Często zdarza się również, że osoby z achondroplazją mają tendencję do łatwiejszego zmęczenia, co może utrudniać wykonywanie różnych czynności zawodowych i rekreacyjnych.

Jakość snu tych osób może ulec pogorszeniu, jeśli cierpią na bezdech obturacyjny., . W przypadku ciąży kobiety z achondroplazją często muszą uciekać się do cięcia cesarskiego ze względu na mały rozmiar kości miednicy.

Oprócz tego, a zwłaszcza w okresie rozwoju dziecka i dorastania, osoby z tym zaburzeniem mogą napotkać trudności na poziomie społecznym i cierpieć z powodu izolacji, nękania, wyśmiewania, poniżania lub po prostu niechcianej uwagi ze strony innych. Podobnie i w konsekwencji tego, w niektórych przypadkach pojawiają się również problemy lękowe lub depresyjne.

Przyczyny tej zmiany

Achondroplazja jest, jak widzieliśmy wcześniej, stanem medycznym pochodzenia genetycznego. W szczególności zaobserwowano obecność mutacji w genie FGFR3 (na krótkim ramieniu chromosomu 4), który jest receptorem czynnika wzrostu fibroblastów 3.

Ten gen uczestniczy we wzroście kości i przemianie chrząstki w kość, będąc jego mutacją, która powoduje wspomniane przyspieszone zwapnienie kości i blokadę ich wzrostu z powodu niedostatecznego zróżnicowania tkanki.

Chociaż może to być dziedziczna i ogólnie u rodziców z achondroplazją istnieje 50% ryzyko przeniesienia i posiadania dziedziczenie autosomalne dominujące, na ogół zdecydowana większość przypadków to zwykle nowo pojawiające się mutacje de nowość. Mam na myśli, zwykle pojawia się jako spontaniczna mutacja w genomie osobnika, a rodzice nie muszą cierpieć z powodu tego samego problemu.

Czy masz leczenie?

Achondroplazja to choroba genetyczna i wrodzona i jako taki nie ma leczenia. Jednak jest to możliwe i może być konieczne leczenie z podejścia multidyscyplinarnego w celu skorygowania możliwych komplikacji i zapobieganiu pojawianiu się niepełnosprawności lub trudności w życiu codziennym, zarówno u dzieci, jak i u dzieci Dorośli ludzie.

Na początek, w przypadku wodogłowia lub ucisku rdzenia kręgowego, należy działać jak najszybciej, aby skorygować problem i uniknąć powikłań lub poważnych dysfunkcji, stosując w razie potrzeby interwencje chirurgiczne w celu: to. Celem byłoby zmniejszenie ciśnienia śródczaszkowego i/lub odprowadzenie nadmiaru płynu w przypadku wodogłowia lub odbarczenie i skorygowanie problemów z kręgosłupem. Od czasu do czasu stosowano leczenie hormonem wzrostu, a także interwencje mające na celu skorygowanie skrzywienia kończyn.

Poza dotychczas opisanym leczeniem będzie to bardzo ważne włączenie fizykoterapii oraz wykonywanie ćwiczeń i praktyk stymulujących mobilność oraz pozwalają dostosować i wzmocnić postawę i mięśnie. Konieczna może być również praca nad motoryką małą i dużą w celu ułatwienia rozwoju podstawowych umiejętności na co dzień.

W niektórych przypadkach konieczna może być praca logopedyczna, zwłaszcza w przypadku problemów ze słuchem lub mową. Należy również popracować nad odżywianiem, aby zapobiec ewentualnym problemom sercowo-naczyniowym lub oddechowym, które mogą pojawić się w przypadku otyłości lub złej diety.

Wreszcie także na poziomie psychologicznym może być konieczna profesjonalna interwencja, szczególnie w przypadku objawów lękowych lub depresyjnych.

Możesz pracować nad samooceną i obrazem siebie, restrukturyzacją poznawczą w celu modyfikacji dysfunkcyjnych przekonań, zarządzaniem stres i złość lub obecność trudności w życiu codziennym, wywodzących się zarówno z problemów fizycznych, jak i możliwych problemów w życiu Społeczny. Bardzo pomocne jest również podnoszenie poczucia własnej wartości i autonomii.

Na poziomie edukacyjnym należy zaoferować pomoc, której mogą potrzebować te osoby, aby umożliwić ich działanie i integrację w tych obszarach. Zapewnienie dostosowanych pomocy może obejmować wykorzystanie materiałów pomocniczych lub dostosowanie programu nauczania danej osoby. Również na poziomie pracy osoby z achondroplazją mogą wymagać adaptacji, głównie związane z ergonomią i trudnościami fizycznymi tych osób.

Odniesienia bibliograficzne:

• Kraków, D. (2018). Zaburzenia FGFR3: dysplazja tanatoforyczna, achondroplazja i hipochondroplazja. W: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H i in., wyd. Obrazowanie położnicze: diagnostyka i pielęgnacja płodu. 2. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier: rozdz. 50.
• PZH (2017). Achondroplazja. Medline Plus. [Online]. Dostępne w: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplazja. Encyklopedia niepełnosprawności Orphanet. [Online]. Dostępne w: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.