5 różnic między genotypem a fenotypem

Genetyka wyjaśnia wszystkie zjawiska fizjologiczne istot żywych, od powstania życia po promieniowanie ewolucja ewolucyjna w określonych częściach historii, przechodząca przez choroby, uwarunkowania genetyczne, rysy twarzy i wiele więcej rzeczy. Każda z naszych komórek ma w sobie DNA i bez niego metabolizm komórkowy i samo istnienie byłoby niemożliwe.

Chociaż może wydawać się to trudne do zrozumienia, transformacja instrukcji genomu w białka koduje nasze cechy zewnętrzne. DNA, upakowane w formie chromosomów w komórce, zawiera szereg nukleotydów o dużym znaczeniu, szczególnie w genach. Te sekwencje DNA są „kopiowane” (transkrybowane) do informacyjnego RNA, które przemieszcza się do cytoplazmy.

Komunikator RNA jest „odczytywany” (przekładany) przez rybosomy, które łączą aminokwasy w kolejności ustalonej przez geny, aby dać początek niezbędnym białkom. W ten sposób genom zostaje przekształcony w żywe tkanki.

Dzięki tej ekspresowej klasie syntezy białek jesteśmy przygotowani, aby Ci to pokazać różnice między genotypem a fenotypem, który oddziela kod genetyczny od indywidualnych cech.

• Powiązany artykuł: „Różnice między DNA a RNA”

Podstawy genetyki

Wszystkie ludzkie komórki pochodzą z podziału zygoty, komórki powstałej w wyniku połączenia żeńskiej gamety (jajo) i męskiej (plemniki). Każda gameta jest haploidalna, co oznacza, że ​​zawiera połowę informacji genetycznej tego, czego się oczekuje. (n = 23) by, łącząc się ze swoim partnerem, dać początek funkcjonalnemu organizmowi diploidalnemu (2n = 46).

Nasz gatunek jest diploidalny i ma łącznie 46 chromosomów w jądrze każdej komórki somatycznej, 23 od matki i 23 od ojca. Diploidalność jest wyraźną adaptacją ewolucyjną, ponieważ prezentując „podwójną” informację genetyczną, mamy również dwie kopie każdego genu. Każda z form, jaką może nabyć gen, jest znana jako „allel”, odróżniany od pozostałych sekwencją. Po to aby, dziedziczymy po dwa allele na każdy gen, jeden od ojca, a drugi od matki.

Jakie są różnice między genotypem a fenotypem?

To wprowadzenie było konieczne, ponieważ od tego momentu przejdziemy w znacznie bardziej złożony teren alleli, genów, postaci i terminów. Następnie pokazujemy różnice między genotypem a fenotypem.

1. Genotyp nie jest widoczny na zewnątrz, ale fenotyp jest

Genotyp to zestaw informacji genetycznej, którą dany organizm posiada w postaci DNA. Obejmuje to geny, regiony pozagenowe i sekwencje związane z genami, które nie kodują białek jako takich. Innymi słowy, genotyp to zestaw nukleotydów ułożonych w formie podwójnej helisy DNA, która odróżnia nas od innych gatunków i innych osobników tego samego gatunku.

Z drugiej strony fenotyp odnosi się do zestawu cech fizycznych i behawioralnych, które dana osoba wykazuje na podstawie swojego genotypu (nie jest to pojęcie eteryczne, ale widoczne). W każdym razie w kolejnych rozdziałach zobaczymy, że fenotyp jest nie tylko przejawem genotypu, pomimo tego, co argumentuje się w źródłach ogólnych.

2. Fenotyp to nie tylko produkt genotypu

Prawa Mendla i genetyka Mendla były bardzo pomocne w torowaniu drogi współczesnym genetykom, ale w wielu dziedzinach zawodzą.. Weźmy przykład: groch może mieć allel (a), który koduje szorstką skórę, podczas gdy allel (A) koduje gładką skórę. Groch (aa) będzie szorstki, a groszek (AA) gładki, prawda?

Co się stanie, jeśli włożymy groszek (AA) pod wodę na 3 godziny dziennie, a jego powierzchnia stanie się szorstka z powodu stresu wodnego? W tym przypadku chcemy to zilustrować sam genotyp nie wyjaśnia fenotypu, ponieważ środowisko, odżywianie i mechanizmy epigenetyczne sprzyjają pojawieniu się zmienności poza allelami. Groch (AA) może mieć pomarszczoną skórę z powodu stresorów środowiskowych, a nie dlatego, że nakazuje mu genom.

To samo założenie obowiązuje przy analizie osób genetycznie identycznych, takich jak bliźnięta (ratowanie sporadycznych mutacji). Chociaż wiele dziedzicznych zaburzeń występuje w obu w tym samym czasie (np. zaburzenia osobowości), innym razem jedno z bliźniąt może mieć patologię psychiatryczną, a drugie nie. To samo dotyczy wagi, kolorytu skóry, mięśni i wielu innych rzeczy. Jeśli jeden prowadzi inny styl życia niż drugi i mieszka w innym regionie, naturalnie pokaże inny genotyp niż jego brat bliźniak.

• Możesz być zainteresowany: „6 części chromosomu: cechy i funkcje”

3. Postać nie zawsze jest kodowana przez pojedynczy gen

Ogólnie, mówi się, że organizm jest homozygotyczny pod względem cechy, gdy oba allele (te na chromosomie każdego rodzica) są takie same. Innymi słowy, jeśli istnieje możliwość odziedziczenia allelu dominującego (B) i allelu recesywnego (b), osobnik może być homozygotyczny dominujący (BB), homozygotyczny recesywny (bb) lub heterozygotyczny (Bb). W tym drugim przypadku allel, który ulega ekspresji będzie allelem dominującym (B).

W najbardziej deterministycznych wyjaśnieniach genetyki każda para alleli (bb, BB lub Bb) będzie kodować naturę określonej cechy, takiej jak kolor oczu. Mimo to szokujące jest odkrycie, że na pozornie prosty charakter, taki jak kolor oczu, mają wpływ więcej niż 3 geny: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (ponad 6 alleli).

Tak czy inaczej, niektóre choroby są monogenowe, to znaczy, że tłumaczone są dysfunkcją jednego lub obu alleli w obrębie tego samego genu. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa (mutacje na chromosomie 11), mukowiscydoza (mutacje na chromosomie chromosom 7) i hemochromatoza (mutacje na chromosomie 6) to tylko niektóre przykłady chorób monogeniczny.

4. Genotyp i fenotyp nie zawsze się zgadzają

Jeśli będziemy kontynuować tok myślenia z poprzedniego przykładu, odkryjemy, że wiele chorób dziedzicznych jest autosomalny recesywny, to znaczy, jeśli istnieje niezmutowany allel (D), ten, który jest dysfunkcyjny (d) pozostanie zamaskowany. Gdy stan jest recesywny, będzie wyrażany tylko przez potomków (dd), podczas gdy (Dd) będzie nosicielami lub będzie wykazywać znacznie bardziej osłabioną sygnaturę.

Z tego powodu powiedzieliśmy wcześniej, że diploidalność jest stanem adaptacyjnym. Gdy gen na chromosomie jednego rodzica (zmutowany allel) zawiedzie, oczekuje się, że kopia na chromosomie drugiego rodzica będzie w stanie wypełnić lukę. W każdym razie istnieją choroby, które dominują i w nich wystarczy zmutowany jeden z genów, aby choroba objawiła się w całości.

5. Czasami fenotyp to coś więcej niż suma jego części

Powiedzieliśmy wam, że żywa istota może być homozygotyczna lub heterozygotyczna dla postaci. Heterozygoty zawsze pokazują charakter zakodowany przez dominujący allel (A), podczas gdy recesywny (a) jest zamaskowany. Zresztą, jak we wszystkim w tym życiu, są wyjątki, które potwierdzają regułę.

Czasami allele współdominują i są wyrażane w tym samym czasie, tworząc charakter inny niż suma ich części. Na przykład, jeśli gen odpowiedzialny za zabarwienie płatków kwiatu ma zmienność w postaci allelu biały (w) i czerwony allel (W), jeśli oba są współdominujące, okaz (Ww) będzie miał płatki z białymi plamkami i czerwony

Wznawianie

Jako małą uwagę należy zauważyć, że wszystkie allele, które wymieniliśmy, otrzymały w tym celu dowolną nazwę czysto informacyjny, ale nie odpowiada ustalonemu i znormalizowanemu oznaczeniu genetycznemu we wszystkich przypadkach. To, co chcemy pokazać, używając tych symboli, to to, że allel recesywny jest reprezentowany przez małą literę, a dominujący przez wielką literę, nic więcej.

Poza kwestiami technicznymi należy podkreślić, że fenotyp nie zawsze jest dokładną manifestacją genotypu. Środowisko, odżywianie, ćwiczenia i mechanizmy epigenetyczne (aktywacja lub hamowanie genów przez całe życie) odgrywają również istotną rolę w zmienności cech w populacji ludzkiej.