Narkolepsja: rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie

Między zaburzeniami snu szczególnie uderzający jest przypadek narkolepsji ze względu na specyfikę jej objawów, wywołanych czynnikami biologicznymi i związanych ze zmianami snu i czuwania.

Następnie przeanalizujemy naturę narkolepsji, typy, na które jest podzielona, najnowsze odkrycia dotyczące tej choroby i najskuteczniejsze sposoby jej zwalczania Twoje objawy.

• Powiązany artykuł: „Top 7 zaburzeń snu”

Co to jest narkolepsja?

Narkolepsja, znany również jako „zespół Gélineau”, to neurologiczne zaburzenie snu, które powoduje nadmierną senność w ciągu dnia, a także inne objawy związane ze zmianami rytmu snu.

Termin „narkolepsja” został ukuty przez Jean-Baptiste-Édouarda Gélineau, który po raz pierwszy opisał ten zespół w 1880 roku. Pochodzi od greckich słów „narke” i „lepsis” i można je przetłumaczyć jako „napad snu”.

Zwykle jest wykrywany między 7 a 25 rokiem życia, chociaż niektóre podtypy narkolepsji mają późniejszy początek. Występuje u około 0,1% populacji, podobnie jak kobiety i mężczyźni.

Zaburzenie to może ingerować w bardzo istotny sposób w życie tych, którzy na nie cierpią: nadmierna senność dotyka ich nie tylko na poziomie zawodowym i zwykle są postrzegani jako leniwi ludzie ze względu na ich otoczenie społeczne, ale istnieje większe ryzyko upadku i wypadków drogowych lub innych uprzejmy.

• Możesz być zainteresowany: "7 psychologicznych oznak, że nie śpisz wystarczająco dużo"

Objawy i oznaki

Zgodnie z podręcznikiem DSM-5, podstawowymi objawami narkolepsji są: nagłe napady snu występujące w ciągu dnia nawet jeśli osoba spała odpowiednio, zwłaszcza po obfitych posiłkach, stresie lub intensywnych emocjach. Aby postawić diagnozę, konieczne jest, aby epizody te występowały trzy razy w tygodniu w ciągu ostatnich trzech miesięcy.

Oprócz „ataków snu” wymagana jest obecność katapleksji, niedobór hormonu oreksyny lub zmiana faz snu, szczególnie REM lub REM (sen z szybkim ruchem gałek ocznych); na przykład w nocy jest więcej ruchów i przebudzeń.

Katapleksja lub katapleksja to specyficzny objaw narkolepsji, który obejmuje epizody utraty napięcia mięśniowego w całym ciele, co może prowadzić do upadków. Katapleksja jest zwykle wywoływana przez silne emocje, takie jak strach, śmiech lub płacz, a kiedy zdarza się, że osoba zachowuje świadomość, chociaż ma trudności z mówieniem i jego widok.

Oreksyna lub hipokretyna, bierze udział w czujności i czuwaniu, a także w przyjmowaniu pokarmu. Hormon ten jest wydzielany przez podwzgórze. W wielu przypadkach narkolepsji w płynie mózgowo-rdzeniowym wykrywa się niski poziom hipokretyny.

U osób z narkolepsją jest to powszechne że pierwszy okres snu REM pojawia się 15-20 minut po zaśnięciu, podczas gdy w normalnych warunkach faza REM pojawia się dopiero po półtorej godzinie. Zaburzenia snu są analizowane za pomocą nocnej polisomnografii i testu wielokrotnego latencji snu, który ocenia łatwość zasypiania.

Tetrada narkoleptyczna

Zanim biologiczne podstawy narkolepsji były dobrze znane, diagnozowano ją na podstawie czterech objawów, które uważano za kardynalne: nadmierna senność w ciągu dnia, katapleksja, halucynacje hipnagogiczne i paraliż senny.

Halucynacje hipnagogiczne i paraliż senny są to zjawiska niepatologiczne, które występują w przejściu między czuwaniem a snem. Występują częściej u osób z narkolepsją i podobnie jak katapleksja są związane z intruzjami fazy REM.

Wielokrotnie przed zaśnięciem widzimy niepełne i statyczne obrazy i słyszymy dźwięki, takie jak brzęczenie lub fragmenty dialogów, podobne do zjawisk zachodzących podczas sny; są to halucynacje hipnagogiczne. Istnieją również hipnopomiki, które pojawiają się podczas przechodzenia ze snu w stan czuwania.

Z kolei paraliż senny może wystąpić, gdy zasypiamy lub budzimy się i charakteryzuje się uczuciem czuwania, ale bez możliwości poruszania się lub wydawania dźwięków. To niepokojące doświadczenie, częściowo dlatego, że podczas snu REM oddychanie jest szybkie i płytkie, co sprawia, że ​​osoba czuje się, jakby się dusiła.

Tylko jedna na cztery osoby z narkolepsją ma wszystkie objawy tetrady narkoleptycznej jednocześnie. Nadsenność jest zwykle pierwszym objawem i utrzymuje się przez całe życie, podczas gdy zaburzenia snu REM mogą z czasem zniknąć.

Przyczyny tego zaburzenia

Narkolepsja to choroba pochodzenia genetycznego z elementem dziedzicznym: od 10 do 20% osób narkoleptycznych ma przynajmniej jednego krewnego pierwszego stopnia, który również ma to zaburzenie. Jednak biorąc pod uwagę zmienność przypadków, nie można było ustalić jednej przyczyny.

Istotne mogą być również czynniki niegenetyczne w rozwoju wtórnej narkolepsji np. urazy mózgu, infekcje, kontakt z pestycydami, zmiany hormonalne, stres czy niektóre rodzaje diety.

Zaburzenie to jest związane głównie z genetyczną zmianą w chromosomach, która: określić antygeny HLA (antygeny ludzkich leukocytów), niezbędne w odpowiedzi odporny.

W wielu przypadkach narkolepsji obserwuje się niski poziom hormonu hipokretyny lub oreksyny płyn mózgowo-rdzeniowy. Niedobór oreksyny występuje częściej u osób z katapleksją i jest zwykle spowodowany: do zniszczenia neuronów podwzgórza, które go produkują jako konsekwencja wspomnianych wcześniej czynników genetycznych, biologicznych i środowiskowych. Uważa się, że ta zmiana jest spowodowana reakcją autoimmunologiczną.

Rodzaje narkolepsji

DSM-5 opisuje różne rodzaje narkolepsji, kategoryzując je na podstawie oznak biologicznych i przyczyn leżących u ich podstaw, a także powiązanych objawów.

Oprócz typów, które zdefiniujemy poniżej, DSM-5 różnicuje przypadki narkolepsji na łagodne, umiarkowane i ciężkie w zależności od częstotliwości katapleksji, potrzeby drzemek, zmiany snu nocnego i skuteczności leki.

1. Bez katapleksji i z niedoborem hipokretyny

W tym podtypie potwierdzono niedobór hormonu oreksyny i zmianę faz snu, ale epizody katapleksji nie występują.

2. Z katapleksją i bez niedoboru hipokretyny

W przeciwieństwie do poprzedniego przypadku, oprócz zmian REM, dochodzi do katapleksji, ale poziom oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym jest prawidłowy. Jest to rzadki typ, który obejmuje mniej niż 5% przypadków narkolepsji.

3. Autosomalna dominująca ataksja móżdżkowa, głuchota i narkolepsja

Uważa się, że przyczyną tego typu narkolepsji jest mutacja eksonu 21 DNA. Początek tych przypadków jest późny, zwykle występujące między 30 a 40 rokiem życia.

Termin „ataksja” odnosi się do braku koordynacji ruchowej, w tym przypadku spowodowane zmianą móżdżku. Oprócz ataksji, głuchoty i narkolepsji, ten podtyp zwykle rozwija demencję wraz z postępem choroby.

4. Autosomalna dominująca narkolepsja, otyłość i cukrzyca typu 2

Ten podtyp jest określony przez mutację oligodendrocytów, komórki glejowe zaangażowany w tworzenie mielina, substancja zwiększająca szybkość transmisji nerwowej. W tych przypadkach występuje również niskie stężenie hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym.

5. Wtórny do innego schorzenia

W niektórych przypadkach narkolepsja pojawia się jako bezpośrednia konsekwencja guzów, urazów lub infekcji (takich jak sarkoidoza lub choroba Whipple'a), które niszczą komórki wydzielające oreksynę.

Leczenie narkolepsji

Ponieważ narkolepsja nie jest uleczalna, leczenie tego zaburzenia jest objawowe. Istnieją jednak skuteczne opcje złagodzenia wszystkich objawów, więc wiele osób z narkolepsją może prowadzić normalne życie.

Do kontrolowania katapleksji stosuje się różne leki: leki przeciwdepresyjne trójpierścieniowe, modafinil, hydroksymaślan sodu i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny oraz noradrenalina, taka jak fluoksetyna i wenlafaksyna, które również zmniejszają halucynacje hipnagogiczne i paraliże snu.

Leki pobudzające takich jak modafinil i metylofenidat, znane ze stosowania w Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) skutecznie zmniejszają senność, chociaż dla utrzymania efektu zwykle konieczne jest stopniowe zwiększanie dawki; niesie to ze sobą zwiększone ryzyko wystąpienia skutków ubocznych.

Sugerowano, że najbardziej odpowiednim podejściem może być połączenie stymulantów i trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, chociaż leczenie powinno być różne w zależności od konkretnych objawów osoby.

Dodatkowo istnieją metody leczenia, które skupiają się na hormonie hipokretynie, obecnie objęte dochodzeniem. Obejmują one immunoterapię, terapię genową i zastępowanie oreksyny.

Interwencje psychologiczne

Programy psychoedukacyjne są bardzo skuteczne w przypadkach narkolepsji. W szczególności informacje i porady powinny być przekazywane osobie diagnozowanej oraz jej środowisku rodzinnemu i zawodowemu w celu poprawy jej funkcjonowania i dobrego samopoczucia. Grupy wsparcia mogą być również bardzo pomocne dla osób z tym problemem.

Planowanie jednej, dwóch lub trzech drzemek 10-30 minut w ciągu dnia znacznie łagodzi nadsenność i poprawia wyniki w nauce i pracy. Uważa się, że leczenie to znajduje się w fazie eksperymentalnej, chociaż wyniki są obiecujące.

To też jest ważne utrzymać właściwą higienę snu: przestrzegaj stałych godzin, unikaj palenia, dużo jedz lub pij napoje pobudzające około 3 godziny wcześniej spanie, codzienne ćwiczenia, wykonywanie czynności relaksacyjnych tuż przed snem itp.

• Powiązany artykuł: „10 podstawowych zasad dobrej higieny snu"