Anencefalia: causas, sintomas e prevenção

Os defeitos do tubo neural são alterações que ocorrem durante as primeiras semanas de desenvolvimento fetal e que causam malformações de gravidade variável. Enquanto alguns deles são incompatíveis com a vida, outros podem causar apenas uma leve paralisia.

O caso de anencefalia é particularmente grave; o cérebro não está totalmente formado, portanto, bebês com esse distúrbio não vivem muito. Vamos ver o que são sintomas e causas da anencefalia e como esse defeito pode ser evitado.

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O que é anencefalia?

A anencefalia também é conhecida como "aprosencefalia de crânio aberto". É um distúrbio do desenvolvimento do tubo neural que causa distúrbios graves no crescimento do feto.

Em anencefalia o cérebro e o crânio não se desenvolvem conforme o esperadoem vez disso, eles o fazem de forma incompleta. Isso faz com que bebês com anencefalia nasçam sem grandes regiões do cérebro, sem alguns ossos. da cabeça e sem porções do couro cabeludo, para o qual o cérebro é parcialmente descoberto.

Essa alteração ocorre em aproximadamente 1 em cada mil gestações; No entanto, como na maioria das vezes a vida do feto termina em um aborto espontâneo, o número de bebês com anencefalia que nascem é de 1 em cada 10.000 recém-nascidos. É mais comum em meninas do que em meninos.

Os defeitos causados ​​pela anencefalia são extremamente graves e impedir o bebê de viver. A maioria das crianças afetadas morre poucas horas ou dias após o nascimento, embora tenha havido casos de crianças com anencefalia que viveram quase 4 anos.

A anencefalia pode ser total ou parcial. É considerado parcial quando o teto do crânio, as vesículas ópticas e a parte posterior do cérebro são desenvolvidos em algum grau, enquanto se essas regiões estão ausentes, falamos de anencefalia total.

Sintomas e sinais

Em bebês afetados por anencefalia, o telencéfalo, que contém o córtex e, portanto, os hemisférios cerebrais, geralmente está ausente; o mesmo se aplica ao crânio, meninges e pele. Em seu lugar está geralmente uma fina camada de membrana.

Consequentemente, a anencefalia torna o bebê incapaz de realizar funções básicas ou superior, como sentir dor, ouvir, ver, mover, sentir emoções ou pensar, embora em alguns casos eles possam emitir respostas reflexas. Isso significa que os mais pequenos com esta alteração nunca se dão conta do seu ambiente.

Além desses sinais e sintomas, são comuns anormalidades na face e defeitos cardíacos. As alterações são mais marcadas quanto maior for a parte faltante do cérebro e do crânio.

O diagnóstico de anencefalia pode ser feito durante a gravidez através de diferentes procedimentos. A ultrassonografia pode revelar a presença de polidrâmnio (excesso de líquido amniótico), enquanto a amniocentese pode detectar níveis elevados de alfa-fetoproteína.

Causas desta alteração

A anencefalia ocorre como resultado de um defeito de evolução do tubo neural que normalmente ocorre na quarta semana de desenvolvimento embrionário. O tubo neural é a estrutura que dá origem ao sistema nervoso central, ou seja, o cérebro e o medula espinhal. Neste caso particular, o tubo não fecha em sua extremidade rostral ou superior.

Existem outras alterações que são devidas a um desenvolvimento anormal do tubo neural; coletivamente, eles são conhecidos como "defeitos do tubo neural" e, além da anencefalia inclui espinha bífida, em que a coluna vertebral fecha de forma incompleta e malformações de Chiari, que fazem com que o tecido cerebral se espalhe para o canal espinhal.

O fato de o tubo neural não fechar adequadamente faz com que o líquido amniótico que protege o feto entra em contato com o sistema nervoso, danificando o tecido neural e impedindo o desenvolvimento normal do cérebro e de cerebelo, causando, portanto, déficits ou mesmo a ausência das funções a eles associadas.

Fatores de risco genéticos e ambientais

Normalmente, o aparecimento deste defeito não depende da hereditariedade, mas de um combinação de fatores genéticos e ambientais. No entanto, foram detectados alguns casos em que a anencefalia ocorreu repetidamente no mesmo família, e ter um bebê com anencefalia aumenta o risco de ocorrer também em gestações sucessivas.

O mecanismo hereditário específico pelo qual isso ocorre não é conhecido, embora se acredite que haja uma relação entre a anencefalia e o gene MTHFR, envolvido no processamento da vitamina B9, também conhecida como ácido fólico ou folato. Alterações neste gene parecem aumentar o risco de anencefalia, embora não de forma muito significativa.

A homeoproteína CART1, que permite o desenvolvimento de células cartilaginosas, também foi associada ao desenvolvimento de

Fatores de risco ambiental que afetam a mãe são provavelmente mais relevantes do que os genéticos. Entre esses tipos de fatores, a pesquisa científica destaca o seguinte:

• Deficiência de vitamina B9.
• Obesidade.
• Diabetes mellitus, especialmente se for do tipo I e não for controlado.
• Exposição a temperaturas elevadas (por exemplo, e. febre, saunas).
• Consumir de medicamentos anticonvulsivantes, como lamotrigina.

Parece também que a anencefalia é mais comum em bebês nascidos de mães asiáticas, africanas e hispânicas, embora não se saiba por que esse risco aumentado é devido.

Tratamento e prevenção

Anencefalia não pode ser curado. Normalmente, os bebês que nascem com este problema recebem comida e água e cuidados são tomados para garantir que são confortáveis, mas o uso de medicamentos, cirurgia ou respiração assistida é considerado Irrelevante; uma vez que o pequeno nunca irá adquirir consciência, ele geralmente pode morrer naturalmente, sem ser ressuscitado artificialmente.

A pesquisa mostrou que ingestão de ácido fólico (vitamina B9) reduz muito o risco de defeitos do tubo neural, incluindo anencefalia e espinha bífida. Esta vitamina é encontrada tanto em alimentos, por exemplo vegetais com folhas verdes, quanto em suplementos dietéticos; neste segundo caso, 0,4 mg por dia parece ser suficiente.

Porém, a ingestão de vitamina B9 deve ser feita antes da gravidez, visto que essas alterações são produzido normalmente durante a primeira fase do desenvolvimento fetal, antes que a mulher detecte que ela está grávida. Assim, os especialistas recomendam aumentar o consumo dessa vitamina quando começar a tentar ter um filho.