Coreia de Huntington: causas, sintomas, fases e tratamento

Uma das doenças hereditárias mais conhecidas é Coreia de Huntington, uma doença degenerativa e incurável que causa movimentos involuntários e outros sintomas que afetam múltiplas áreas da vida da pessoa, incapacitando-a progressivamente.

Neste artigo, descreveremos as causas da doença de Huntington, bem como os sintomas mais comuns e as fases pelas quais eles progridem. Por fim, falaremos sobre os tratamentos que costumam ser aplicados para minimizar ao máximo as alterações.

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Coreia de Huntington: definição e sintomas

Coréia de Huntington é uma doença degenerativa hereditária que afeta o cérebro e causa diversos sintomas de natureza física, cognitiva e emocional.

É incurável e acaba causando a morte da pessoa, geralmente após entre 10 e 25 anos. Afogamento, pneumonia e insuficiência cardíaca são causas comuns de morte na doença de Huntington.

Quando os sintomas começam antes dos 20 anos, o termo "doença de Huntington juvenil" é usado. Nestes casos, o quadro clínico é um pouco diferente do habitual e a evolução da doença é mais rápida.

O sinal mais característico desta doença é a coreia que lhe dá o nome. É conhecida como "coreia" a um grupo de distúrbios neurológicos que causam contrações involuntárias e irregulares dos músculos dos pés e das mãos. Movimentos semelhantes também ocorrem no rosto.

No caso de coréia juvenil de Huntington os sintomas podem ser um pouco diferentes. Destacam-se as dificuldades para aprender novas informações, desajeitados motores, perda de habilidades, rigidez da marcha e aparecimento de distúrbios da fala.

Causas deste distúrbio

A coreia de Huntington é devida a uma mutação genética que é herdado por meio de um mecanismo autossômico dominante. Isso implica que os filhos de uma pessoa afetada têm 50% de chance de herdar o gene, independentemente de seu sexo biológico.

A gravidade da mutação também depende parcialmente da hereditariedade e influencia o desenvolvimento dos sintomas. Nos casos mais graves, o gene afetado ("huntingtina") manifesta-se muito cedo e de forma grave.

Esta doença afeta todo o cérebro; porém, as lesões mais importantes ocorrem nos gânglios da base, estruturas subcorticais relacionadas ao movimento. A área conhecida como “neostriato”, que é composta pela núcleo caudado e ele putâmen, é especialmente afetado.

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Desenvolvimento de doença

Os sintomas da doença de Huntington variam dependendo do caso específico. No entanto, seu progresso normalmente é agrupado em três fases distintas.

As alterações pioram em condições de estresse psicofisiológico, bem como quando a pessoa é exposta a estímulos intensos. Da mesma forma, a perda de peso é comum em todas as fases da doença; É importante controlá-lo, pois pode ter consequências muito negativas para a saúde.

1. Fase inicial

Durante os primeiros anos a doença pode passar despercebidaOs primeiros sinais de Huntington podem ser sutis, envolvendo deficiências normais na velocidade de movimento, cognição, coordenação ou marcha, bem como o aparecimento de movimentos coreicos e rigidez.

Os distúrbios emocionais também são muito comuns já no estágio inicial. Especificamente, ocorrem irritabilidade, instabilidade emocional e diminuição do humor, que podem atender aos critérios para depressão maior.

2. Fase intermediária

Nessa fase, a doença de Huntington é mais visível e interfere mais na vida dos pacientes. A Coréia é particularmente problemática. Dificuldades para falar, andar ou manusear objetos eles também aumentam; Juntamente com o comprometimento cognitivo, que começa a ser significativo, esses sintomas dificultam a independência e o autocuidado.

Por outro lado, o agravamento dos sintomas emocionais tende a prejudicar as relações sociais. Em grande parte, isso se deve à desinibição comportamental derivada da doença de Huntington, que causa agressividade ou hipersexualidade em algumas pessoas, entre outros comportamentos perturbadores. Mais tarde, o desejo sexual diminuirá.

Outros sintomas típicos da fase intermediária são diminuição do prazer (anedonia) e as perturbações em adormecer ou permanecer adormecido, que são muito angustiantes para os pacientes.

3. Fase avançada

A última fase da coreia de Huntington é caracterizada por incapacidade de falar e realizar movimentos voluntários, embora a maioria das pessoas mantenha a consciência do meio ambiente. Também há dificuldades para urinar e defecar. Portanto, nesse período, os pacientes ficam totalmente dependentes de seus cuidadores.

Embora os movimentos coreicos possam ser agravados, em outros casos são atenuados quando a doença está muito avançada. As dificuldades de engolir aumentam e podem levar à morte por afogamento. Em outros casos, a morte ocorre como resultado de infecções. Também há muitos suicídios nesta fase.

A evolução da doença costuma ser mais rápida quando surge em idade precoce, principalmente em crianças e adolescentes, de modo que os sintomas da fase avançada aparecem mais cedo.

Tratamento e gestão

Atualmente não há cura conhecida para a doença de Huntington, então declínio físico e cognitivo não pode ser interrompido. No entanto, existem tratamentos sintomáticos que podem aliviar o desconforto e aumentar em certa medida a independência das pessoas afetadas.

Os bloqueadores de dopamina são usados ​​para tratar os comportamentos anormais da doença, enquanto para drogas de movimentos adicionais, como tetrabenazina e amantadina.

Conforme a doença progride, suportes físicos que facilitam ou permitem o movimento, como os corrimãos. A fisioterapia também pode ser útil para melhorar o controle dos movimentos, e o exercício físico beneficia a saúde geral, incluindo sintomas psicológicos e emocionais.

As dificuldades para falar e engolir podem ser reduzidas pela terapia da linguagem. Também se utilizam utensílios especiais para comer até que seja necessário recorrer à alimentação por sonda. Recomenda-se que a dieta seja baseada em alimentos ricos em nutrientes e fácil de mastigar para minimizar os problemas do paciente.

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