Povo albino: genética e problemas que sofrem

O DNA contido em cada uma das células do seu corpo contém todas as informações necessárias para o desenvolvimento e funcionamento de um organismo. Portanto, qualquer defeito localizado no material genético pode degenerar em mau funcionamento e problemas de saúde.

Um exemplo claro é o albinismo: Esta condição genética é caracterizada pela ausência total ou parcial de pigmentação (melanina) na pele, cabelo e íris do olho.

A condição albina não é exclusiva dos humanos, ela também ocorre em animais (um exemplo memorável foi Copito de Nieve, o gorila albino do zoológico de Barcelona) e em plantas. Neste último caso, apresentam ausência de outras classes de pigmentos, como os carotenos, por não apresentarem melanina naturalmente.

No entanto, a falta de pigmentação não é a única característica dessa alteração. Os albinos, de fato, têm muitos problemas associados, biológico e social.

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O papel dos pigmentos

Pigmentação em humanos é responsável por células conhecidas como melanócitos

, que produzem os dois tipos de melanina do aminoácido tirosina: eumelanina (escuro) e feomelanina (claro).

A combinação em diferentes proporções desses dois dá origem à gama de cores dos olhos, cabelos e pele. Sua principal função é a proteção de outras células contra a luz ultravioleta, que é prejudicial ao DNA.

Causas genéticas do albinismo

Albinismo tem um importante componente genético que apresenta uma herança autossômica recessiva. É simples de entender: nosso material genético é composto por 23 pares de cromossomos, metade vem do mãe e o outro do pai (cada par possui dois genes homólogos na mesma posição, um por par, que é conhecido como alelo). Normalmente, apenas um dos dois genes em um alelo é necessário para funcionar bem para o funcionamento adequado. Bem, neste caso falamos de autossômico recessivo porque os dois genes desse alelo estão errados.

Por esse motivo, explica-se como pais não albinos podem ter um filho com essa condição, uma vez que pais são portadores, cada um tem um gene errado.

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Existem diferentes tipos de albinismo

Nem todos os albinos têm a mesma genética, mas existem diferentes classes que dependem do gene afetado. A verdade é que nem todos levam à perda da pigmentação da pele e do cabelo, eles apenas compartilham a diminuição da acuidade visual para várias alterações no olho.

Classicamente, eles foram definidos dois grandes grupos: albinismo oculocutâneo (OCA) e ocular (OA). Como o próprio nome sugere, o primeiro afeta a melanina tanto nos olhos quanto na pele e nos cabelos, ao contrário do segundo, em que apenas a melanina presente na íris é afetada. A falta de pigmentação também pode estar associada a outros distúrbios orgânicos graves, como a síndrome de Hermansky-Pudlak.

No momento até 18 genes são conhecidos por estarem envolvidos, com 800 possíveis mutações. Por exemplo, um dos tipos mais comuns no Ocidente é o OCA1, além de ser o mais grave, em que o gene afetado é aquele que sintetiza a enzima tirosinase (TYR). Essa proteína é responsável por transformar o aminoácido tirosina em melanina dentro dos melanócitos. Claro, se a enzima não funcionar, a melanina não é sintetizada no corpo.

Problemas que isso acarreta

Pessoas com albinismo com falta total ou parcial de melanina na pele e no cabelo têm problemas para tolerar a radiação solar. São fáceis de avermelhar e a probabilidade de sofrer aumenta câncer de pele, por isso precisam se proteger do sol, seja com roupas ou cremes adequados.

A falta de pigmentação do olho, característica comum a todos os seus tipos, produz fotofobia, ou seja, a luz direta não é bem suportada. É comum usar óculos escuros para proteger os olhos da luz. Deve-se acrescentar que os albinos também apresentam diferentes anormalidades visuais que dificultam sua acuidade, portanto um de seus grandes problemas está na visão.

Albinos no mundo

A frequência mundial de albinismo é baixa, 1 em 17.000 pessoas. Mas existem tipos diferentes, cada um com sua prevalência, e seu grau de dispersão também depende do ponto do mundo que está sendo discutido. Por exemplo, no Japão, há uma alta prevalência do tipo OCA4, devido à existência de alguma endogamia; e na ilha de Porto Rico, considerada o país com maior incidência dessa afecção genética, há muito mais pessoas afetadas em seu aspecto mais perigoso, o da síndrome Hermansky-Pudlak.

A África é outro exemplo. O continente onde os albinos aparecem com mais frequência, além disso, não facilita as coisas para as pessoas albinos: devido a crenças arcaicas, algumas culturas matam essas pessoas e as despedaçam com o objetivo de a partir de vendê-los aos xamãs por seus feitiços. No caso das mulheres é ainda pior, pois se pensa que elas têm a capacidade de erradicar o HIV por meio da relação sexual, então elas estupram e ficam infectadas com a doença. Somado ao fato de a África ser a região do mundo com maior radiação solar, a qualidade de vida dos albinos é péssima.