Distúrbios metabólicos: quais são, características e tipos mais comuns

O corpo realiza várias reações químicas que constituem o metabolismo. Sem eles, não seríamos capazes de obter energia ou moléculas simples dos alimentos e, portanto, nosso corpo não seria capaz de realizar suas funções vitais.

Porém, há casos em que por erro genético, as substâncias responsáveis ​​pela degradação moléculas complexas, enzimas, não são produzidas adequadamente, causando vários problemas metabólico.

O corpo produz cerca de 75.000 enzimas e, se alguma delas não estiver presente nos níveis adequados, pode ocorrer um distúrbio metabólico. A seguir veremos quais são os distúrbios metabólicos e quais são os mais comuns.

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O que é um distúrbio metabólico?

Tanto o corpo humano quanto o resto dos seres vivos são recipientes de reações metabólicas, o que nos permite comparar as formas de vida com as fábricas de reações químicas. O metabolismo inclui qualquer reação química que ocorra no organismo de um ser vivo, seja ela replicar DNA, degradar gorduras, carboidratos e proteínas, reparar tecidos, produzir melanina ...

Os diferentes compostos de que nosso corpo necessita para funcionar são obtidos por meio de milhares de rotas metabólicas que ocorrem dentro das células. Essas reações químicas ocorrem graças à ação de moléculas de proteínas, enzimas, das quais nosso corpo possui muitas outras diferentes, mais de 75.000. Existe praticamente uma enzima para cada substância que introduzimos em nosso corpo e cada uma delas se especializa em alguma fase de uma via metabólica.

Acontece que, às vezes, e por causa de erros genéticos, alguma enzima não pode ser sintetizada ou o faz em um incorreta, tornando a via metabólica da qual você esperava participar não pode ser concluída adequadamente. Isso acarreta problemas, seja na forma de acúmulo de substâncias por não serem devidamente degradadas ou, Pelo contrário, existe enzima demais para uma substância e ela está presente em níveis muito elevados. baixo. Qualquer que seja a situação específica, isso causa distúrbios metabólicos.

Os distúrbios metabólicos são patologias que ocorrem quando há um erro na sequência de um gene, que faz com que uma enzima não possa ser sintetizada de forma adequada e, conseqüentemente, a substância degradante esteja presente em quantidades prejudiciais para o organismo, seja por excesso ou por escassez. Este defeito enzimático traz consigo complicações para todo o organismo, de gravidade variável em função da via metabólica afetada e se a enzima envolvida é ou não essencial para a vida do afetados.

Como existem muitas enzimas em nosso corpo, existem centenas de distúrbios metabólicos diferentes e, naturalmente, seu prognóstico varia entre eles. Alguns podem envolver um simples desconforto temporário, outros requerem internações clínicas constantes e um acompanhamento extenso e, em alguns casos, podem até ser fatais. Como costumam ser causados ​​por erro genético, os distúrbios metabólicos raramente podem ser curados. Porém, seguindo um estilo de vida saudável e evitando a exposição a certas substâncias, o prognóstico pode ser muito favorável.

Embora a maioria dos distúrbios metabólicos sejam raros vistos individualmente, a verdade é que cerca de 40% da população tem alguma condição médica ligada à má síntese de uma enzima ou ao metabolismo deficiente de uma substância. Ou seja, o grupo de distúrbios metabólicos é relativamente comum, embora seja verdade que existam doenças metabólicas extremamente raras e potencialmente fatais.

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Os distúrbios metabólicos mais comuns

Como vimos, um distúrbio metabólico se desenvolve quando, devido a um erro genético, há problemas na síntese de uma ou mais enzimas. Dependendo de quão alterada está a produção da enzima envolvida, qual via metabólica ela afeta e em qual de seus estágios a alteração é encontrada, uma ou outra patologia aparecerá. Entre os distúrbios metabólicos mais comuns, encontramos:

1. Obesidade

Do ponto de vista médico, a obesidade é uma doença complexa. Essa condição médica tem origem multicomponente, sendo influenciada tanto pela genética quanto pelo meio ambiente, e nas últimas décadas tornou-se uma verdadeira pandemia em muitos países. Há quem a considere a pandemia do século 21, já que cerca de 650 milhões de pessoas no mundo sofrem de obesidade e 1,9 bilhão de sobrepeso.

Embora a obesidade exija um índice de massa corporal (IMC) superior a 30 para ser diagnosticada, a verdade é que O que mais identifica uma pessoa com essa doença é o excesso de gordura. Isso é importante porque há pessoas com IMC maior que 30, mas não apresentam acúmulo de gordura, como é o caso dos fisiculturistas, e portanto não apresentam obesidade.

A obesidade afeta o corpo de várias maneiras. Embora ser magro não seja sinônimo de saúde, ser obeso é a confirmação de que você não é nada saudável. O excesso de gordura corporal está associado a um risco muito maior de doenças doenças cardiovasculares, diabetes, câncer, patologias ósseas e até mesmo humor e Aprendendo.

Pode ser uma surpresa, mas as causas da obesidade permanecem obscuras. Embora uma de suas causas que pareça mais óbvia seja comer demais, a verdade é que muitos especialistas dizem que ainda não sabem se esse é o verdadeiro motivo ou, melhor, se é uma consequência. Ou seja, primeiro você era obeso e depois precisava se alimentar em grande quantidade.

A obesidade é considerada um distúrbio metabólico, pois parece que está associada a problemas nas rotas metabólicas de assimilação de certos nutrientes. Um componente genético foi visto no desenvolvimento desta condição, o que significa que é verdade que algumas pessoas podem ser predispostas à obesidade se houver histórico de obesidade em suas famílias doença.

Porém, O fato de haver uma predisposição genética para sofrer de obesidade não significa que nada possa ser feito para perder gordura corporal e melhorar a saúde. Vários fatores ambientais, como horas de sono, exercícios físicos e dieta alimentar, influenciam essa predisposição. Portanto, seja qual for a sua causa real, a melhor maneira de tratá-la é iniciar mudanças no estilo de vida, melhorar a alimentação e até mesmo ir à psicoterapia, se houver. Desordem alimentar (TCA).

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2. Diabetes

O diabetes é uma doença endócrina e metabólica que pode ser de quatro tipos:

• Pré-diabetes: quase diabetes, curável.
• Diabetes gestacional: diabetes temporário associado à gravidez.
• Diabetes tipo 1 ou infanto-juvenil: origem genética
• Diabetes tipo 2 ou adquirido: causado por excesso de peso ou hábitos alimentares inadequados.

O diabetes é um distúrbio metabólico porque existem defeitos na síntese ou ação da insulina, o hormônio responsável por regular os níveis de açúcar no sangue. Devido a esse problema na produção de insulina, a glicose não pode ser metabolizada adequadamente e está circulando livremente no sangue, causando sérios danos ao organismo.

Alguns sintomas do diabetes são perda de peso, fraqueza e fadiga, visão turva e aparecimento de feridas. A longo prazo, essa doença pode trazer complicações ainda mais graves, como doenças doenças cardiovasculares, danos renais, transtornos do humor, como depressão e até mesmo morte.

O pré-diabetes e o diabetes gestacional têm cura, mas os outros dois não. Diabetes tipo 1 e 2 são doenças crônicas que requerem tratamento para toda a vida, uma vez que não são o metabolismo da glicose pode ser restaurado ao normal e as injeções de insulina. Para garantir que sua saúde não se deteriore ainda mais, as pessoas com diabetes devem monitorar constantemente seus níveis de glicose no sangue.

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3. Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária na qual, devido à falha genética, quem a apresenta não possui a enzima responsável pela degradação da fenilalanina, um aminoácido muito comum encontrado em alimentos ricos em proteínas. O paciente com fenilcetonúria, ao introduzir a fenilalanina no corpo, não consegue digeri-la e ela acaba se acumulando.

Essa doença causa pele muito clara e olhos azuis, já que o pigmento melanina não pode ser sintetizado se a fenilalanina não for degradada. O acúmulo de fenilalanina danifica o sistema nervoso central, causando deficiência intelectual. Outros problemas associados à fenilcetonúria são odores estranhos na pele, mau hálito e urina com mau cheiro. atrasos no desenvolvimento do corpo, problemas de comportamento, microcefalia, erupções cutâneas e, claro, distúrbios neurológico.

A única maneira de evitar os sintomas da fenilcetonúria é comer uma dieta extremamente pobre em proteínas para o resto da vida. Alimentos comuns como carne, leite, ovos, legumes e peixes são ricos em fenilalanina e, portanto, não podem ser consumidos por pacientes com fenilcetonúria.

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4. Intolerância a lactose

A intolerância à lactose é um distúrbio metabólico extremamente comum em todo o mundo (75% da população mundial), embora na Europa seja relativamente raro, especialmente na Países nórdicos, Grã-Bretanha e centro-norte da Europa, com menos de 15% de sua população com este problema.

Aqueles que sofrem com isso têm problemas na síntese da lactase, uma enzima produzida no intestino delgado e que decompõe a lactose, substância presente em derivados de leite animal. A lactase converte lactose, uma substância que não pode ser assimilada pelo corpo, em glicose e galactose, que são.

A intolerância à lactose é variada, com casos mais graves do que outros. Dependendo de como a produção de lactase é afetada, sintomas mais ou menos graves ocorrerão depois de comer produtos à base de lactose, incluindo flatulência, distensão abdominal, diarreia, vomitando ...

Não há cura para esse distúrbio, uma vez que não há maneira conhecida de aumentar a síntese de lactase. Sim, existem medicamentos que ajudam na digestão, mas não funcionam para todos. A melhor maneira de evitar sintomas de intolerância à lactose é reduzir o consumo de laticínios e obter cálcio de outros alimentos, como brócolis, bebidas de soja, laranja, salmão, espinafre...

5. Hipercolesterolemia

A hipercolesterolemia é um distúrbio metabólico em que, devido a fatores genéticos combinados com um estilo de vida pouco saudável, os níveis sanguíneos de colesterol LDL (lipoproteína de baixa densidade, "colesterol ruim") estão acima do normal, enquanto HDL (lipoproteínas de alta densidade, "colesterol bom"), abaixo.

A hipercolesterolemia mais comum é familiar, associada a uma predisposição genética hereditária, embora com um estilo de vida saudável você pode prevenir. Mais de 700 possíveis mutações genéticas foram encontradas que podem causar seu aparecimento, o que explicaria por que é tão frequente.

Este distúrbio tem como principal problema não dar sinais de sua existência até que seja tarde demais, quando já foi produziu acúmulo de colesterol nos vasos sanguíneos e os obstruiu, causando problemas vasculares, como ataques cardíacos ou ictus. É por este motivo tão importante que, se se sabe que existe história familiar, faça análises ao sangue frequentes.

6. Hiperlipidemia

A hiperlipidemia é um distúrbio metabólico em que há um aumento nos triglicerídeos e colesterol. Geralmente é devido a uma doença genética hereditária, embora deva ser dito que outros fatores como dieta inadequada, alcoolismo e excesso de peso podem piorar esta condição médica.

A melhor maneira de evitar sintomas graves de hiperlipidemia é reduzindo o consumo de carnes (principalmente vermelhas), laticínios gordurosos, pastéis industriais e qualquer outro alimento com alto teor de gordura, uma vez que não podem ser bem metabolizados e se acumulam no sangue.

Os sintomas associados a esta condição médica incluem dor no peito em idade precoce, cãibras nas pernas e perda de equilíbrio. Pessoas com hiperlipidemia têm maior risco de sofrer infarto do miocárdio e acidentes vasculares cerebrais, entre outros problemas vasculares.

7. Porfiria

A porfiria é um distúrbio em que há acúmulo de porfirinas devido a problemas no metabolismo dessas substâncias. As porfirinas são essenciais para fixar o ferro e transportar oxigênio na hemoglobina mas que, quando não podem ser degradados ou são sintetizados mais do que o necessário, pode resultar em um acúmulo deles no sangue, o que acarreta vários problemas.

Esta doença metabólica é hereditária e pode se manifestar de várias maneiras. Às vezes, só causa problemas de pele, enquanto outras vezes pode causar danos aos nervos, causando dificuldades respiratórias, dor abdominal, dor no peito, hipertensão, convulsões, dores musculares, ansiedade e até a morte.

Não há cura para a porfiria e o tratamento limita-se a aliviar os sintomas quando ocorrem os ataques da doença. Os ataques de porfiria podem ser mais ou menos evitados com um estilo de vida saudável, reduzindo o estresse, evitar a exposição ao sol, não beber álcool ou fumar, e evitar ficar muito tempo sem comer.

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8. Doença de Wilson

A doença de Wilson é uma doença metabólica hereditária em que existem problemas para metabolizar o cobre, um metal que se acumula no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. O cobre é obtido através da alimentação e é essencial para manter a saúde dos nossos nervos, pele e ossos, mas também deve ser eliminado de forma correta.

Esse metal pode se acumular quando há problemas na síntese das enzimas biliares responsáveis ​​por eliminá-lo. Se essa situação ocorrer, pode levar a problemas como insuficiência hepática, doenças do sangue, doenças neurológicas e problemas psicológicos.

Embora não haja cura para a doença de Wilson, há existem tratamentos com drogas que ajudam a fixar o cobre para que os órgãos o expulsem para a corrente sanguínea e, assim, é eliminado pela urina. Graças aos medicamentos, as pessoas com esta doença podem levar uma vida normal, embora devam evitar alimentos ricos em cobre, como marisco, nozes, chocolate ou fígado.

9. Aterosclerose

A aterosclerose é uma doença metabólica cuja causa é de origem genética e na qual ocorrem alterações no metabolismo das gorduras. Em pacientes com essa doença, a matéria gordurosa se acumula nas paredes dos vasos sanguíneos., causando a formação de placas e o endurecimento das artérias, que se tornam mais rígidas e estreitas.

O endurecimento e o estreitamento das artérias fazem com que o fluxo sanguíneo seja prejudicado, diminuindo porque tem dificuldade de fluir através do sistema circulatório. Chega um momento em que as placas de gordura ficam tão densas que, diretamente, o fluxo é bloqueado e, dependendo da região afetada, pode causar a morte.

A aterosclerose é a principal causa de insuficiência arterial que, por sua vez, pode causar doenças vasculares, como ataques cardíacos, ictus, insuficiência cardíaca, arritmias ...

Por ser uma doença de origem genética, a aterosclerose não tem curaMas é verdade que mudanças no estilo de vida e tratamentos com medicamentos podem melhorar o prognóstico. Se necessário, a cirurgia também melhora a qualidade de vida do paciente.

10. Doença de Tay-Sachs

A doença de Tay-Sachs é uma doença metabólica hereditária em que, devido a falhas no metabolismo dos lipídios, a enzima que os decompõe não está disponível. Como consequência disso, que ocorre com apenas 3 meses de vida, gordura se acumula no cérebro do bebê.

As gorduras têm um efeito tóxico sobre o sistema nervoso central, especialmente sensível durante a infância porque ainda está em desenvolvimento. O acúmulo de gordura neste sistema danifica os neurônios, o que resulta em problemas com controle muscular, convulsões, fraqueza e, a longo prazo, cegueira, paralisia e morte.

Para que essa condição médica ocorra, dois genes danificados devem ter sido herdados de ambos os pais, pois é uma doença autossômica recessiva, considerada uma doença muito rara. Não há cura e os tratamentos disponíveis atualmente são meramente paliativos, por isso se sabe que existe história. parentes de pessoas que já sofreram com a doença, uma análise genética deve ser feita para saber se há probabilidade de ter um filho com a doença doença.