Mutações genômicas: definição e exemplos

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Como vimos em uma lição anterior de um PROFESSOR, o mutações genéticas são todas aquelas variações estáveis ​​que ocorrem no material genético de um indivíduo, ou seja, em seu DNA. Essas mutações genéticas podem afetar a sequência de um ou mais genes, mas também podem afetar o número de cromossomos. A última das alterações são mutações genômicas. As mutações genômicas, na maioria dos casos, têm grandes efeitos na vida e na saúde das pessoas. Um exemplo bem conhecido de síndrome causada por uma mutação genômica é a síndrome de Down. Nesta lição de um PROFESSOR, vamos nos aprofundar um pouco mais no definição de mutação genômica e apresentaremos exemplos de doenças causadas por mutações genômicas.

Índice

1. Definição de mutação genômica
2. Tipos de mutações genômicas
3. Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21
4. Síndrome de Edwards: trissomia do cromossomo 18
5. Síndrome de Klinefelter: trissomia sexual XXY
6. Síndrome de Turner: monossomia do cromossomo X

As mutações genéticas são definidos como "variações estáveis ​​de material genético". Como vimos em uma lição anterior de um PROFESSOR, existem diferentes tipos de mutação genética, uma vez que estes modificações podem afetar um único nucleotídeo, um ou mais genes ou até mesmo o número de cromossomos que possui Um indivíduo. Se você quiser saber mais, pode dar uma olhada em nosso artigo anterior Tipos de mutação genética, pois nesta lição nos concentraremos apenas no estudo de mutações genômicas.

Mutações genômicas são aquelas modificações estáveis ​​de DNA que produzem um mudança no número de cromossomos. Lembre-se de que os humanos possuem dois conjuntos de 23 cromossomos, ou seja, temos dois cromossomos, um (um herdado de nosso pai e outro de nossa mãe), dois cromossomos dois, dois cromossomos três e assim por diante sucessivamente. A maioria de nossas células são diplóides (exceto gametas, óvulos e espermatozoides). O último conjunto de cromossomos, o número 23, é chamado de par de cromossomos sexuais, e também temos duas cópias: iguais nas mulheres (XX) e diferentes nos homens (XY).

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Tal como acontece com o modificações da sequência genética, que podem afetar uma pequena parte (mutação genética) ou um fragmento maior (mutações cromossômicas), as mutações genômicas também podem ter diferentes níveis de envolvimento. Existem dois tipos diferentes de modificações que podem afetar o número de cromossomos:

• Euploidia: Neste caso, ocorre uma variação de conjuntos completos de cromossomos. Por exemplo, no caso dos humanos, um conjunto de cromossomos pode desaparecer e uma célula pode ter apenas 23 cromossomos, um de cada número (haplóide). Isso ocorre naturalmente nos gametas (óvulo e esperma). Também pode ser que uma célula tenha três ou mais conjuntos de cromossomos: três (triploide), quatro (tetraplóide), etc. cópias de cada cromossomo. Isso não ocorre em humanos naturalmente, mas em algumas espécies de animais ou plantas. Em humanos, se organismos euplóides são produzidos durante a fertilização, o desenvolvimento não pode ser concluído e o aborto ocorre.
• Aneuploidia: Neste caso, há uma variação do cromossomo definido apenas em um dos cromossomos. O exemplo mais conhecido, e que veremos a seguir, é a Síndrome de Down. As pessoas afetadas pela Síndrome de Down têm três cópias do cromossomo 21, enquanto é normal ter apenas duas cópias desse cromossomo. A alteração do número de conjuntos de cromossomos pode afetar muito o desenvolvimento do organismo e a A maioria evita que o corpo termine a gestação dentro da mãe e causando abortos. Em outros casos, como os que veremos a seguir, nascem indivíduos.

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O Síndrome de Down é uma aneuploidia, pois é uma afetação causada pelo aparecimento de três cópias dos cromossomos 21, em vez das duas cópias usuais (trissomia do cromossomo 21). Essa afetação é chamada de síndrome porque a alteração gera um conjunto de doenças que podem ser: cardiopatias, diferentes graus de retardo mental, dificuldades para falar, etc. ou com maior probabilidade do que o resto da população de sofrer de doenças como Alzheimer, doença celíaca ou problemas de visão e audição. Apesar de tudo isso, as pessoas com síndrome de Down podem viver muitos anos e ter uma qualidade de vida mais ou menos boa que lhes permite trabalhar, estudar, praticar esportes ou mesmo ser estrelas de cinema!

A frequência de aparecimento de crianças com síndrome de Down é de 1 em 800 nascimentos. Embora qualquer mulher possa dar à luz filhos com essa síndrome, as chances aumentam com a idade da mãe. Além disso, como a maioria das síndromes causadas por mutações genômicas, a síndrome de Down não é herdada, pois a mutação ocorre durante a produção de um dos gametas, geralmente de um óvulo específico e em um isolado.

O Síndrome de EdwardsComo no caso anterior, é uma aneuploidia, mas neste caso afeta o cromossomo 18. Indivíduos com esta síndrome têm três cópias do cromossomo 18. Esses indivíduos tendem a ter baixo peso e altura ao nascer, pois seu desenvolvimento intra-uterino é mais lento que o normal. Além disso, costumam ter problemas cardíacos ou malformações na cabeça (alteração no formato da cabeça ou mandíbula).

Devido à gravidade dos distúrbios e à fragilidade ao nascer, infelizmente, muitas crianças com a síndrome de Edwards morrem poucos meses após o nascimento.

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As aneuploidias não afetam apenas os cromossomos somáticos, mas também as células sexuais. Este é o caso de Síndrome de klinefelter, uma trissomia que aparece em homens que têm dois crossomossomas X e um cromossomo Y. Lembremos que os indivíduos com o genótipo 47, XXY são homens, pois possuem um cromossomo Y que, na espécie humana, é o que torna o indivíduo masculino.

As alterações causadas por essa mutação genômica não são tão drásticas quanto as anteriores. Homens com síndrome de Klinefelter podem ser mais altos do que o normal, inférteis ou ligeiramente retardados. embora, em muitas ocasiões, essas alterações sejam tão fracas que 75% dos homens nunca são diagnosticado. Esses indivíduos vivem uma vida normal, embora possam ser mais propensos a desenvolver doenças como síndrome metabólica ou câncer de mama.

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Como no caso anterior, a Síndrome de Turner é uma aneuploidia que Afeta os cromossomos sexuais, neste caso o cromossomo X. A síndrome de Turner consiste na monossomia do cromossomo X, ou seja, apenas um cromossomo sexual, X, aparece em vez de dois como é normal. Indivíduos com síndrome de Turner são mulheres (visto que não têm um cromossomo Y) que geralmente são de baixa estatura e, como a síndrome de Klinefelter, levam à infertilidade. As mulheres com esta doença não atingem a puberdade naturalmente e são ajudadas por tratamentos hormonais.

Como no caso anterior, as mulheres com Síndrome de Turner podem viver muitos anos, embora a maioria seja diagnosticada. Em alguns casos, essa síndrome pode acarretar um risco aumentado de doença cardíaca ou renal.

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• Genetics Home Reference (junho de 2012). Síndrome de Down. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Genetics Home Reference (março de 2012). Trissomia 18. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetics Home Reference (abril de 2019). Síndrome de klinefelter. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Genetics Home Reference (outubro de 2017). Síndrome de Turner. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome