Descubra o que são MUTAÇÕES SILENCIOSAS

As mutações genéticas São as mudanças estáveis ​​que ocorrem no DNA de nossas células, mas essas mudanças podem ser de diferentes tipos. Em uma lição anterior de um PROFESSOR, já discutimos os tipos de mutações genéticas, mas nesta lição vamos nos concentrar nas mutações silenciosas, O que são mutações silenciosas? Mutações silenciosas, são importantes para nós? Se você quiser saber mais sobre as mutações silenciosas, continue lendo!

As mutações genéticas são todos aqueles mudanças estáveis que ocorrem no material genético de um indivíduo, ou seja, em sua DNA. Em uma lição anterior de um PROFESSOR intitulada Tipos de mutações genéticas Nós revisamos os diferentes tipos de mutações que podem afetar o DNA e uma delas são mutações silenciosas ou sinônimas. Mutações silenciosas são mudanças estáveis ​​na sequência de DNA que não resultam em uma mudança no aminoácido produzido por dita sequência, por isso considera-se que este tipo de mutações não produz uma alteração, ou seja, estão "ocultas" ou estão em silêncio.

O que é DNA e como funciona o código genético?

O DNAé escrito ou codificado com um código de quatro letras ou bases nitrogenadas: A, T, G, C. Algumas organelas da célula, os ribossomos, são responsáveis ​​por ler esse código genético e colocar os aminoácidos um após o outro. Juntos, muitos aminoácidos juntos formam uma proteína, que é uma grande molécula com muitas funções no corpo. Os ribossomos lêem as letras do código genético em grupos de três de cada vez. Esses grupos são chamados códons ou tripletos de nucleotídeos. Na espécie humana, existem 61 códons e 20 aminoácidos diferentes, então cada um dos códons corresponde a um aminoácido, mas há vários códons que codificam o mesmo aminoácido. Desta forma, quando o ribossomo lê a sequência UUA, ele adiciona uma leucina enquanto se lê o códon AGA, coloca na cadeia de aminoácidos que está fazendo uma arginina, mas, quando lê CGA, também coloca um arginina.

Por tanto, uma mutação de sequência de aminoácidos em que o códon AGA é alterado, que é traduzido em "arginina" pelo códon CGA, que também codifica para "arginina", não produzirá uma mudança de aminoácido e, portanto, é considerada uma mutação silenciosa. Atualmente, os pesquisadores preferem o termo sinônimo por melhor descrever seu efeito: troca um códon por outro, o que significa o mesmo para a ribosonomia, ou seja, são códons sinônimos. Em vez disso, não está claro se essa mutação é realmente silenciosa ou tem algo a dizer, ou seja, algum efeito na proteína gerada pelo ribossomo.

E essaMutações silenciosas não causam alteração de aminoácidos que é adicionado à cadeia e, portanto, não modifica a composição da proteína em formação, a princípio pensava-se que esse tipo de mutação não tinha efeitos. Na década de 1980, os pesquisadores começaram a perceber que as mutações silenciosas influenciavam a produção de proteínas, mas também não sabiam exatamente como. Pesquisas recentes relacionaram mutações silenciosas a diferentes alterações. Um deles está relacionado a mudanças no estrutura tridimensional de proteína. Mudanças é a estrutura tridimensional da proteína, ou seja, a aparência que ela tem no espaço (mais arredondada, com uma lacuna lá ou uma lacuna aqui) pode torná-lo mais funcional, menos funcional ou totalmente não funcional.

Em outra pesquisa, por outro lado, as mutações silenciosas foram associadas a um velocidade de transcrição Mais devagar. Parece que os ribossomos têm mais dificuldade em decodificar os códons raros, adicionando o aminoácido selecionado, formando a proteína correspondente e dando-lhe a forma correta.

Em outras espécies, foi até relacionado com superexpressão de genes, isto é, com os quais uma quantidade anormalmente alta de uma proteína é produzida. A superexpressão de certas proteínas também pode ter efeitos negativos no corpo e é a causa de algumas doenças humanas muito comuns.

Atualmente está sendo estudado como mutações silenciosas estão relacionados a mais de cinquenta tipos de doenças entre os quais existem diferentes tipos de cânceres aceno fibrose cística. De fato, já foi demonstrada a existência de mutações silenciosas nos mecanismos de eliminação de tóxicos de alguns tipos de células cancerígenas. Essas mutações silenciosas fazem com que essas células malignas eliminem a droga e se tornem resistentes. enquanto as células cancerosas sem esse tipo de mutação silenciosa são sensíveis a isso tratamento.

Na natureza, observa-se que, dependendo da espécie, a célula prefere usar um códon a outros para codificar um determinado aminoácido. Houve códons raros e códons frequentes, e os pesquisadores não sabiam por que os códons preferidos foram escolhidos. Isso ainda permanece um mistério, mas parece que as mutações silenciosas que mudam códons frequentes para códons Doenças raras podem aumentar as chances de sofrer de certas doenças ou de serem mais resistentes a tratamentos farmacológico.

A verdade é que uma coisa é certa: mutações silenciosas não são tão silenciosas quanto pareciam no início e têm efeitos na expressão de proteínas e até no aparecimento de doenças muito importantes hoje.