Eles conseguem corrigir uma doença genética editando o DNA

Síndrome de Noonan, a síndrome do X frágil, o coreia de Huntington, alguns problemas cardiovasculares... todos eles são doenças de origem genética que supõem graves alterações na vida de quem as sofre. Infelizmente, até agora não foi possível encontrar um remédio para esses males.

Mas nos casos em que os genes responsáveis ​​estão perfeitamente localizados, é possível que em Num futuro próximo, poderemos prevenir e corrigir a possibilidade de alguns desses distúrbios transmite. Isso parece refletir os últimos experimentos realizados, nos quais o correção de distúrbios genéticos através da edição de genes.

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A edição genética como um método de correção de doenças genéticas

A edição genética é uma técnica ou metodologia através da qual é possível modificar o genoma de um organismo, seccionando pedaços específicos de DNA e colocando versões modificadas em seu lugar. A modificação genética não é algo novo. De fato, há algum tempo consumimos alimentos geneticamente modificados ou estudamos várias doenças e medicamentos com animais geneticamente modificados.

No entanto, embora tenha começado na década de 1970, a edição genética foi imprecisa e ineficaz até alguns anos atrás. O direcionamento de um determinado gene foi bem-sucedido na década de 1990, mas a metodologia era cara e demorada.

Há cerca de cinco anos foi encontrada uma metodologia com um nível de precisão superior à maioria dos métodos usados ​​até agora. Com base no mecanismo de defesa com o qual diversas bactérias combatem invasões de vírus, o sistema CRISPR-Cas nasceu, em que uma enzima específica chamada Cas9 corta o DNA, enquanto é usado um RNA que faz com que o DNA se regenere da maneira desejada.

Ambos os componentes associados são introduzidos, de forma que o RNA conduza a enzima até a área mutada para cortá-la. Posteriormente, é introduzida uma molécula molde de DNA que a célula em questão copiará quando for reconstruída, incorporando a variação pretendida ao genoma. Esta técnica permite um grande número de aplicações mesmo a nível médico, mas pode causar o aparecimento de mosaicismo e causar outras alterações genéticas não intencionais. É por isso que uma maior quantidade de pesquisa é necessária para não causar efeitos nocivos ou indesejados.

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Uma Razão para Esperança: Corrigindo a Cardiomiopatia Hipertrófica

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença grave com forte influência genética e na qual se identificam certas mutações no gene MYBPC3 que a facilitam. Nela, as paredes do músculo cardíaco são excessivamente espessas, de modo que a hipertrofia muscular (geralmente do ventrículo esquerdo) dificulta a emissão e recepção de sangue.

Os sintomas podem variar muito ou até mesmo não presentes de forma óbvia, mas é frequente a ocorrência de arritmias, fadiga ou mesmo morte sem sintomas prévios. De fato, é uma das causas mais frequentes de morte súbita em jovens de até trinta e cinco anos, principalmente no caso de atletas.

É uma condição hereditária e, embora não deva reduzir a expectativa de vida na maioria dos casos, deve ser controlada ao longo da vida. No entanto, os resultados de um estudo foram publicados recentemente na revista Nature em que, usando a edição genética, foi possível eliminar em 72% dos casos (42 dos 58 embriões utilizados) a mutação associada ao aparecimento desta doença.

A tecnologia denominada CRISPR/Cas9 tem sido utilizada para esse fim, cortando as áreas mutantes do gene e reconstruindo-as de uma versão sem a referida mutação. Esta experiência representa um marco de enorme importância, uma vez que a mutação associada à doença é eliminada e não apenas no embrião em que trabalham, mas também impede que ele seja transmitido para os seguintes gerações.

Embora ensaios semelhantes tenham sido realizados antes, É a primeira vez que o objetivo desejado é alcançado sem causar outras mutações indesejadas.. Obviamente, esse experimento foi realizado ao mesmo tempo que a fertilização, introduzindo Cas9 quase ao mesmo tempo. mesmo tempo que o esperma no óvulo, o que só seria aplicável em casos de infertilidade vitro.

Ainda há um caminho a percorrer

Embora ainda seja cedo e várias replicações e investigações precisem ser feitas a partir desses experimentos, Graças a isso, pode-se conseguir no futuro corrigir um grande número de doenças e prevenir sua transmissão. genética.

No entanto, mais pesquisas são necessárias a esse respeito. Devemos levar em conta que O mosaicismo pode ser causado (em que partes do gene mutado e partes do gene que se pretende obter são hibridizadas no reparo) ou geração de outras alterações não intencionais. Não é um método totalmente verificado, mas dá esperança.

Referências bibliográficas:

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