Síndrome de Klinefelter: causas, sintomas e possíveis tratamentos

O distúrbios genéticos São aquelas causadas por uma alteração no cromossomo ou nos genes. Uma delas é a Síndrome de Klinefelter, síndrome que aparece apenas no sexo masculino., e que se caracteriza pelo fato de que os machos possuem cromossomos XXY em vez de XY.

Este X extra causa sintomas diferentes e em diferentes níveis (fisicamente, comportamentalmente, personalidade...). Neste artigo veremos em que consiste a síndrome, quais são seus sintomas habituais, suas causas e possíveis tratamentos a serem aplicados.

Síndrome de Klinefelter: o que é?

A Síndrome de Klinefelter é uma doença genética que afeta apenas o sexo masculino. É causada por um erro aleatório nos cromossomos; especificamente, um X adicional é criado nos cromossomos sexuais masculinos. Com isso, o homem, ao invés de apresentar XY, apresenta XXY, que leva a uma série de sinais e sintomas característicos, como testículos menores e testosterona reduzida ou ausente.

Esta síndrome afeta 1 em 500-1.000 bebês nascidos. Quanto aos fatores de risco, apenas um deles é conhecido como o fato de a mãe ter mais de 35 anos quando engravida. No entanto, é um fator que aumenta apenas ligeiramente a probabilidade de sofrer da Síndrome de Klinefelter.

Sintomas

Os sinais e sintomas da Síndrome de Klinefelter podem variar muito de pessoa para pessoa. Além disso, dependendo da faixa etária, os sintomas serão um ou outro. Por outro lado, os sintomas geralmente passam despercebidos até a adolescência ou a idade adulta.

Geralmente, os sintomas frequentes causados ​​por esta síndrome são testículos e pênis menores do que o normal. Além disso, neste caso, os testículos são firmes. Por outro lado, pode ocorrer aumento do tecido mamário (ginecomastia) e fraqueza nos músculos e ossos.

Esses sintomas mencionados aparecem em geral em todas as idades, mas Vamos ver quais são os sintomas típicos da Síndrome de Klinefelter em cada faixa etária.

1. Aniversário

Durante o nascimento e quando são bebês, os sintomas habituais da Síndrome de Klinefelter são alguns atrasos, especialmente na fala e no desenvolvimento motor. Assim, esses bebês podem demorar mais do que o normal para sentar, engatinhar e andar.

Por outro lado, aparece a já mencionada fraqueza muscular, assim como alguns testículos que não descem para o escroto. A nível comportamental, costumam ser bebés que falam pouco e que apresentam um comportamento dócil.

2. Infância e adolescência

À medida que envelhecem, e especialmente durante a infância e a adolescência, aparecem outros sintomas, como puberdade perturbada (que pode estar ausente, atrasada ou incompleta).

Fisicamente, eles são mais altos do que crianças de estatura média, com pernas mais longas, tronco mais curto e quadris mais largos. Seu pênis e testículos são menores e você também pode ter ginecomastia (tecido mamário aumentado).

quando crescerem, adolescentes com Síndrome de Klinefelter podem ter menos pelos faciais e corporais do que adolescentes de sua idade. A nível muscular continuam a apresentar fraqueza; esta fraqueza também aparece nos ossos.

Por outro lado, podem apresentar algum tipo de dificuldade de aprendizagem relacionada à matemática, escrita, leitura e/ou ortografia. A nível comportamental, costumam ser crianças e adolescentes algo apáticos, com baixos níveis de energia. Em relação à sua personalidade, podem ter problemas para expressar seus sentimentos ou interagir com outras pessoas, sendo geralmente tímidos e especialmente sensíveis.

3. maioridade

Na idade adulta, os homens com Síndrome de Klinefelter continuam a apresentar a referida fraqueza muscular e óssea, bem como os sintomas de ginecomastia e pênis e testículos pequenos. Eles também são geralmente homens mais altos do que o normal. Por outro lado, continuam a ter menos pêlos corporais e faciais do que o esperado. Além disso, apresentam aumento de gordura no abdômen.

Nesta fase, porém, o sintoma mais característico e que costuma preocupar as pessoas com maior síndrome é a baixa quantidade de esperma que secretam, devido à diminuição do tamanho de seus testículos.

Em alguns casos, é até possível que não secretem nenhum esperma. Isso afeta sua fertilidade e dificulta que tenham filhos; no entanto, com métodos de reprodução adequados, podem tê-los (por exemplo, com técnicas de reprodução assistida). Por fim, os adultos com Síndrome de Klinefelter também apresentam desejo sexual hipoativo, ou seja, baixo desejo sexual.

Causas

Como vimos, a Síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético causado por um erro aleatório nos cromossomos. Ou seja, não é uma doença hereditária (não é transmitida de pais para filhos), mas sim uma alteração genética.

A maioria de nós tem 46 cromossomos (23 pares de cromossomos), que contêm nosso material genético (DNA). O DNA define nosso fenótipo (ou seja, nosso físico, personalidade, características comportamentais, etc.); ou seja, configura “quem somos” e “como somos”. Desses 46 cromossomos, 2 são sexuais; na maioria das mulheres, esses dois são XX e, na maioria dos homens, são XY (Portanto é o Y que determina o sexo).

No caso da Síndrome de Klinefelter, no entanto, a alteração genética torna os homens afetados nascem com um cromossomo X “extra” e, ao invés de apresentarem XY em seus cromossomos sexuais, apresentam XXY.

variantes

Por outro lado, Existem três possibilidades em relação à alteração genética que estamos discutindo como causa da Síndrome de Klinefelter.. Cada uma dessas três possibilidades influencia a manifestação dos sintomas da síndrome:

1. Afetação de todas as células

Uma primeira possibilidade é que o X “extra” apareça em todas as células do homem afetado. Neste caso, os sintomas serão mais acentuados.

2. Afetação de algumas células

Uma segunda possibilidade é que o X "extra" apareça apenas em algumas células da pessoa. Desta forma, os sintomas seriam mais leves. Seria a chamada síndrome de Klinefelter do tipo mosaico.

3. Mais de um X “extra”

Finalmente, pode acontecer que ao invés de aparecer o X “extra”, apareça mais de um X extra. Nesse caso, ao invés de serem XXY, os cromossomos seriam XXXY, por exemplo. Estes são casos raros, que aparecem com pouca frequência. Logicamente, no nível sintomático os sintomas seriam muito mais perceptíveis.

Tratamento

A Síndrome de Klinefelter não tem cura; ou seja, atualmente é impossível alterar os cromossomos de uma criança com Síndrome de Klinefelter. No entanto, os sintomas que a síndrome produz podem ser tratados. O tratamento, neste caso, deve ser multidisciplinar, utilizando profissionais da psicologia, médicos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, etc.

Existem diferentes terapias que podem ser realizadas, dependendo dos sinais e sintomas de cada paciente. Algumas delas são:

1. reposição de testosterona

A terapia de reposição de testosterona é focada em estimular as mudanças típicas que aparecem durante a puberdade.. Essa terapia pode melhorar a densidade óssea e muscular, além de estimular o crescimento de pelos corporais, aumentar o tamanho do pênis e diminuir o tom de voz.

No entanto, não é eficaz para tratar a fertilidade ou aumentar o tamanho dos testículos.

2. terapia de fala

Nos casos em que aparece um atraso na fala, a terapia da fala pode ser usada para estimular e facilitar a expressão da linguagem oral.

3. Fisioterapia

A fisioterapia pode ajudar a melhorar a fraqueza muscular que aparece frequentemente associada à Síndrome de Klinefelter.

4. Psicologia

Caso haja necessidade de atendimento psicológico, a intervenção psicológica será focada no tratamento das dificuldades pessoais e sociais da criança, adolescente ou adulto com Síndrome de Klinefelter. Por outro lado, a infertilidade causada pela própria síndrome é um problema que afeta especialmente os homens, pelo que deve ser abordada sempre que o paciente o requeira.

5. apoio pedagógico

Finalmente, caso surjam dificuldades de aprendizagem (como vimos, algo frequente), uma boa opção de tratamento será uma reeducação pedagógica personalizada. Diferentes estratégias de apoio educacional também podem ser usadas.

Referências bibliográficas:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. e Aszpis, S. (2010). Síndrome de Klinefelter em diferentes idades: experiência multicêntrica. Revista Argentina de Endocrinologia e Metabolismo, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. e Watson, N. (2005). Psicobiologia: uma introdução à neurociência comportamental, cognitiva e clínica. Barcelona: Ariel.