Síndrome de Pearson: o que é, sintomas, causas e tratamento

Síndrome de Pearson É uma condição médica rara que, apesar de conhecer apenas menos de uma centena de casos em todo o mundo, tem despertou o interesse de geneticistas e biólogos moleculares desde que foi descoberto no setenta.

Neste artigo vamos nos aprofundar nesta doença rara, conhecendo seus sintomas, causas, diagnóstico e tratamento.

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O que é a síndrome de Pearson?

A síndrome de Pearson é uma doença de origem genética, causada por alterações no DNA encontrado dentro das mitocôndrias. Essa alteração se deve, na maioria das vezes, a mutações ocorridas durante a divisão celular durante a formação do embrião.

Sendo uma doença causada por algo que se encontra dentro de cada uma das células do corpo, não há como curá-la, além de apresentar um prognóstico muito ruim, sendo os indivíduos diagnosticados com Pearson crianças que raramente viverão mais do que três anos.

São vários os problemas derivados desta condição médica rara, sendo os principais hematológicos, hepáticos e musculares. Tudo isso leva a uma capacidade limitada do indivíduo de interagir com o mundo ao seu redor, além de apresentar problemas no crescimento.

A primeira pessoa a descrevê-lo foi o nome de Howard Pearson, em 1979. esta doença É tão raro que, até o momento, apenas cerca de setenta casos são conhecidos na literatura internacional..

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Causas

A síndrome de Pearson é de origem genética. Ocorre como consequência de uma alteração no DNA dentro da mitocôndria, organela responsável pela respiração celular. Essa alteração pode ocorrer tanto por deleção, ou seja, a perda parcial ou total da molécula de DNA, quanto por duplicação, ou seja, que uma região do DNA é replicada. Essas alterações devem-se, na maioria das vezes, a mutações no material genético do indivíduo.

Estas alterações fazem com que haja comprometimento no metabolismo, fazendo com que a célula não receba energia corretamente, que acaba afetando processos básicos e vitais para o organismo, como transporte ativo de substâncias na célula, contração muscular, síntese de moléculas, entre outros.

Diagnóstico

A apresentação clínica da síndrome de Pearson é variável, o que torna necessário seguir um acompanhamento rigoroso do paciente para confirmar que ele possui a condição, além de saber quais são os principais problemas sofridos pelo indivíduo em questão, visto que, como em qualquer outra doença, os sintomas de paciente para paciente podem ser diferente. A principal ferramenta diagnóstica dessa síndrome é o estudo bioquímico-molecular., no qual será visto se tem ou não a alteração no DNA mitocondrial.

Na maioria dos casos, os testes genéticos só podem ser feitos depois que o bebê nasce e os primeiros sintomas possivelmente associados à síndrome de Pearson do caso são detectados concreto. Embora o teste pré-natal para a síndrome seja teoricamente possível, analisar e interpretar o resultado é algo realmente difícil, além de arriscado para a vida do feto ainda em formação.

Sintomas

Os primeiros sintomas da síndrome aparecem durante o primeiro ano de vida, sendo um dos mais marcantes problemas de sangue e pâncreas. Na maioria dos casos, os indivíduos não conseguem viver mais de três anos.

Nesta síndrome há problemas na medula óssea, o que implica problemas ao nível do sangue. A medula não produz glóbulos brancos (neutrófilos) com eficiência (pancitopenia), o que faz com que o indivíduo acabe desenvolvendo anemia, que pode evoluir de forma muito grave. Ele também apresenta baixa contagem de plaquetas e anemia aplástica.

Em relação ao pâncreas, especificamente à parte exócrina do mesmo (insuficiência pancreática exócrina), nesta síndrome há uma disfunção deste órgão, causando uma maior atrofia do mesmo.

Devido a isto, indivíduos com síndrome de Pearson têm problemas para absorver nutrientes dos alimentos, o que leva a problemas nutricionais que resultam em problemas de crescimento e dificuldade para ganhar peso, além de apresentar diarreia com bastante frequência.

Mas além dos problemas no sangue e no pâncreas, existem muitos outros sintomas que definem esse distúrbio, que é considerado uma doença mitocondrial multissistêmica. Alguns desses sintomas são:

• Anemia sideroblástica refratária.
• Fosforilação oxidativa defeituosa.
• Insuficiência renal e endócrina.
• Insuficiência hepática.
• Distúrbios neuromusculares e miopatias.
• Problemas cardíacos.
• Atrofia do baço.

Tratamento

A síndrome de Pearson, como já vimos, é de origem genética, pois consiste em uma alteração do DNA mitocondrial. Esta, com as ferramentas terapêuticas que a medicina atual dispõe, não é possível resolvê-la e, portanto, esta síndrome não tem cura conhecida.

No entanto, isso não significa que um tratamento não possa ser aplicado à pessoa que tem essa condição médica. Sim, bem A terapia é focada em aliviar os sintomas, com poucas possibilidades de implicar em mudança significativa em sua manifestação, representa sim um tratamento ideal para melhorar a qualidade de vida do paciente. paciente, além de reduzir ou prevenir diretamente o aparecimento de outros problemas que podem ser secundários à síndrome de Pearson, como infecções.

Entre os problemas associados à síndrome está a síndrome de Earns-Sayre., o que supõe uma deterioração da retina, perda auditiva, diabetes e doenças cardiovasculares. Outros problemas incluem sepse, distúrbios endócrinos, crise de produção de acidose láctica e insuficiência hepática. Todas estas patologias são as que contribuem, conjugadas com a síndrome, para que as crianças com este diagnóstico não tenham uma esperança de vida muito superior a três anos.

Aqueles indivíduos que conseguem sobreviver à primeira infância evoluem apresentando sinais hematológicos. que se resolvem espontaneamente, enquanto problemas neurológicos e musculares surgem e vão para pior. Se antes não apresentavam a síndrome de Kearns-Sayre, certamente as crianças acabarão por apresentá-la após os três anos de idade.

Vale ressaltar que sim existe uma intervenção cirúrgica que melhora significativamente a vida do paciente, mesmo que sua finalidade seja paliativa. É um transplante de medula óssea, pois a síndrome afeta a medula de maneira muito acentuada e esse tipo de intervenção permite prolongar um pouco mais a vida. Se esta opção não for possível, as transfusões de sangue são geralmente muito frequentes, especialmente para evitar anemia grave associada à terapia com eritropoetina.

Referências bibliográficas:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Síndrome de Pearson: relato de caso. Pesquisa Clinica. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Uma nova síndrome de anemia sideroblástica refratária com vacuolização de precursores da medula e disfunção pancreática exócrina. J Pediatric 1979; 95:976-984.