Síndrome de Werner: sintomas, causas e tratamento

O envelhecimento é um fenômeno natural, produto do desgaste causado pelo acúmulo de danos e mutações das células do nosso corpo ao longo da vida. Embora grande parte da população prefira não envelhecer, já que favorece o aparecimento de doenças e diversos problemas, a verdade é que é algo que mais cedo ou mais tarde todos nós fazemos.

Mas para algumas pessoas, esse envelhecimento pode ocorrer de forma excessivamente prematura devido a presença de alterações genéticas, a ponto de reduzir consideravelmente sua expectativa de vida. Isso é o que acontece com a síndrome de Werner, sobre o qual falaremos neste artigo.

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Síndrome de Werner: progéria adulta

Chamamos de síndrome de Werner um distúrbio ou doença de origem genética que se caracteriza por causar em quem sofre envelhecimento prematuro e extremamente acelerado, que começa a ocorrer na fase adulta (a partir dos vinte ou trinta anos, embora haja a tendência majoritária de começar a ser observada no final da terceira década de vida ou no início da trimestre). É uma doença rara e de baixíssima prevalência, sendo um tipo de progeria (semelhante à mais conhecida observada em crianças, a da síndrome de Hutchinson-Gilford).

Os sintomas podem ser muito heterogêneos, mas todos eles estão relacionados ao envelhecimento celular: perda de cabelo e cabelos grisalhos, rugas, ulcerações e alterações na pele, catarata e problemas na retina são alguns dos sintomas cardinais mais frequentes. A isto juntam-se frequentemente esclerose e arteriosclerose, hipotonia e perda de massa muscular, perda de peso e problemas metabólicos, lentidão e perda de reflexos e hipogonadismo (também associado à perda de fertilidade).

Eles também são muito frequentes e mais graves outros problemas típicos das idades muito mais avançadas da vida: osteoporose, aumento da probabilidade de cistos e tumores cancerígenos (especialmente sarcomas e melanomas), problemas cardíacos, diabetes tipo 2, distúrbios endócrinos, diminuição da libido e neurológico.

Infelizmente, o envelhecimento gerado por este distúrbio muitas vezes leva a uma diminuição notável na expectativa de vida, com a sobrevida média sendo inferior a cinquenta anos de idade. Algumas das causas mais comuns de morte são problemas cardiovasculares ou o aparecimento de sarcomas ou outros tipos de câncer.

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Possíveis pródromos

A síndrome de Werner é uma doença que como regra geral, não começa a se expressar até a idade adulta.

No entanto, é possível observar como em muitos casos não é raro que já na adolescência ocorram problemas de desenvolvimento. Especificamente, é comum que haja desaceleração do desenvolvimento, catarata juvenil e baixo peso e estatura em relação ao esperado pela idade.

Causas desta síndrome

A síndrome de Werner é uma doença genética autossômica recessiva. Isso implica que A origem desta doença está na genética., sendo também congênito e hereditário.

Especificamente, em uma porcentagem muito alta de casos, existem diferentes mutações de um dos genes no cromossomo 8, o gene WRN. Esse gene está ligado, entre outras coisas, à formação de helicases, enzimas envolvidas na duplicação e reparo do DNA. Seu mau funcionamento gera problemas no reparo do DNA, de modo que começam a se acumular alterações e mutações que acabam causando o envelhecimento.

da mesma forma, também os telômeros são afetados, encurtando muito mais cedo do que o normal e acelerando o envelhecimento celular.

No entanto, observou-se uma pequena porcentagem de casos em que não há mutações no referido gene, e a razão exata de seu aparecimento não é conhecida.

Tratamento

A síndrome de Werner é uma condição muito rara, tendo até agora recebido relativamente pouca atenção da comunidade científica. Sendo também uma doença genética, atualmente não há tratamento para curar esta condição. Porém, há pesquisas que buscam encontrar métodos para retardar o envelhecimento acelerado e que parecem promissores para melhorar a expressão de proteínas e a funcionalidade do gene WRN, embora ainda estejam em investigação e não em fase de testes.

Atualmente, o único tratamento aplicado é fundamentalmente sintomático.

Por exemplo, problemas como catarata Eles têm a possibilidade de serem corrigidos por cirurgia.. A cirurgia também pode ser necessária na presença de tumores (que também podem exigir quimioterapia ou radioterapia) ou em alguns problemas cardíacos (por exemplo, antes da necessidade de colocar um marcapasso). As pessoas que sofrem deste distúrbio também devem fazer check-ups regulares para controlar e poder tratar problemas cardíacos, pressão arterial e níveis de colesterol e açúcar no sangue, entre outros.

É essencial levar um estilo de vida ativo e saudável, com uma dieta pobre em gorduras e exercício físico regular. Álcool, tabaco e outras drogas podem ser muito prejudiciais e devem ser evitados. Também fisioterapia e estimulação cognitiva Eles são úteis para preservar a funcionalidade desses assuntos.

Da mesma forma, o fator psicológico também é muito importante. Em primeiro lugar, será necessária a psicoeducação para que o sujeito e seu meio possam compreender a situação e as possíveis problemas que possam surgir, bem como orientar e desenvolver conjuntamente diferentes linhas de ação para lidar com os dificuldades.

Outro aspecto a tratar especialmente é o estresse, a ansiedade e a angústia que provavelmente podem acompanhar o diagnóstico ou sofrimento da doença, e pode ser necessário aplicar diferentes tipos de terapia, como estresse, raiva ou gerenciamento emocional ou reestruturação cognitivo.

Trabalhar com o paciente o que significa envelhecer e tentar gerar interpretações mais positivas pode ser útil. Da mesma forma, por meio de terapias como a terapia familiar sistêmica, é possível trabalhar o envolvimento e as sensações de cada um dos componentes do ambiente sobre a sua experiência da situação.

Finalmente, e por se tratar de um distúrbio genético, recomenda-se o uso do aconselhamento genético para detectar as alterações que geram o distúrbio e comprová-lo. Embora os descendentes dessas pessoas sejam portadores das mutações que causam a doença, não é comum doença se desenvolva, a menos que ambos os pais a tenham (é uma doença autossômica recessivo).

Referências bibliográficas:

• Acevedo, A., J. Fernández, J. & Salas, E. (2006). Progéria do adulto (síndrome de Werner). Acompanhamento de 2 casos da Atenção Primária. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Uma nova mutação da Síndrome de Werner: tratamento farmacológico por leitura de mutações sem sentido e terapias epigenéticas. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. e Muñoz, C. (2010). Síndrome de Werner atípica: síndrome progeroide atípica. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.