Síndrome de Stromme: sintomas, causas e tratamentos

Você já ouviu falar na Síndrome de Stromme? É uma condição genética muito rara, autossômica (aparecendo em cromossomos não sexuais). e recessivo (o que implica que ambos os genes em um par devem ser mutados para produzir o doença).

Esta síndrome afeta principalmente o intestino, mas também muitas outras estruturas e sistemas (cardíaco, esquelético, neurológico...).

Neste artigo vamos conhecer as suas características mais relevantes, os seus sintomas, causas e possíveis tratamentos a aplicar.

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O que é a Síndrome de Stromme?

A síndrome de Stromme (em inglês, síndrome de Strømme) é uma síndrome genética autossômica recessiva, considerada rara, que afeta principalmente o intestino. Produz atresia intestinal, que acarreta certas malformações congênitas na estrutura do intestino (como a falta de uma parte dele), que causa obstrução intestinal.

No caso da Síndrome de Stromme, a atresia intestinal é caracterizada por ser "casca de maçã", o que significa que o intestino restante é torcido em torno de sua artéria principal.

Além dessas malformações no intestino, na Síndrome de Stromme também aparecem dois outros sintomas principais: anormalidades oculares e microcefalia.

Lembremos que o microcefalia é uma condição médica que implica que o cérebro não se desenvolve adequadamente no bebê, então a cabeça é menor que o normal; a microcefalia pode aparecer no nascimento ou se desenvolver durante os primeiros anos de vida.

Na Síndrome de Stromme, o terço frontal do olho (também chamado de segmento anterior ou cavidade interior), que engloba certas estruturas do olho (córnea, íris, corpo ciliar e cristalino) é subdesenvolvido. Além disso, a síndrome é caracterizada por um atraso moderado no desenvolvimento.

Estes são os sintomas mais típicos da Síndrome de Stromme, embora também apareçam outros, um pouco menos frequentes. Uma delas é a comunicação interatrial (também chamada de CIA), que consiste em uma doença cardíaca congênita em que o sangue flui entre os átrios do coração.

Além disso, em pessoas com Síndrome de Stromme, o tônus ​​muscular é aumentado e anormalidades esqueléticas também aparecem. Às vezes, outras condições aparecem, como deficiência intelectual, fala deficiente, função motora deficiente ou outros sintomas.

prevalência

Síndrome de Stromme é uma condição muito rara, embora seus dados de prevalência ainda sejam desconhecidos. Sabe-se, sim, que em 2017 aproximadamente 13 mil pessoas foram diagnosticadas com ela.

Origem

Eles eram Petter Strømme, um pediatra norueguês, junto com sua equipe, que identificou pela primeira vez os sintomas da Síndrome de Stromme, em 1993 (como podemos ver, seu nome deriva de seu "descobridor").

Strømme e seus colegas observaram os sintomas da síndrome em dois irmãos, embora só em 2008 a síndrome tenha sido nomeada pela primeira vez, em um estudo com outro paciente. Mais tarde, em 2015, foi possível identificar com precisão as mutações patogênicas produzidas no gene CENPF, que caracterizam a Síndrome de Stromme.

Apenas um ano depois dessa data, em 2016, descobriu-se, nos irmãos que haviam manifestado os sintomas em 1993, Mutações no gene CENPF (em ambas as cópias do gene), através de um estudo genético. É assim que essas mutações no gene podem ser identificadas como a causa da Síndrome de Stromme.

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Sintomas

Vimos de forma genérica quais são os sintomas mais característicos da Síndrome de Stromme; Vamos vê-los agora um por um e com mais detalhes.

1. atresia intestinal

A atresia intestinal que caracteriza a Síndrome de Stromme consiste em a ausência de certas partes do intestino, ou o estreitamento do mesmo. Isso implica uma obstrução intestinal, que requer uma operação.

2. anormalidades oculares

Os olhos são geralmente menores que o normal, além de subdesenvolvidos (além disso, isso geralmente é visto mais em um olho do que no outro).

As alterações que podem aparecer são: coloboma na íris (uma espécie de buraco), catarata, esclerocórnea (a córnea se mistura com o branco do olho), leucoma (opacificação da córnea), microcórnea (córnea pequeno)...

3. microcefalia

Como já vimos, a microcefalia implica que o cérebro se desenvolve de forma anormal, o que implica uma cabeça menor do que o normal. Associado a ele também pode aparecer deficiência intelectual, convulsões, nanismo, distúrbios motores...

4. Atraso moderado no desenvolvimento

Geralmente, o atraso no desenvolvimento costuma ser moderado a grave, embora haja casos em que seja leve.

5. comunicação atrial

O coração também pode ser afetado na Síndrome de Stromme, através de doenças cardíacas congênito chamado defeito do septo atrial, que envolve sangue fluindo entre os átrios do coração.

6. Aumento do tônus ​​muscular

Também chamada de hipertonia, aumento do tônus ​​muscular é outro sinal da Síndrome de Stromme.

7. Anormalidades esqueléticas

O sistema esquelético também é alterado por várias anormalidades, como: displasia da anca (que pode levar a luxação), craniossinostose metópica, vértebras achatadas, malformações na parede torácica (o que se chama fenda esternal), etc.

8. Características físicas (fenótipo)

A nível físico (ou seja, em termos de fenótipo), as pessoas com Síndrome de Stromme Geralmente são pessoas baixas, com orelhas grandes e de implantação baixa, boca grande e mandíbula pequena., pelos finos ou ralos e dobras epicânticas (que são dobras da pele da pálpebra superior, que cobrem o canto interno do olho).

Causas

Como vimos, a Síndrome de Stromme consiste em uma condição genética. É causada por uma série de mutações em ambas as cópias de um gene chamado CENPF; O referido gene codifica a proteína F do centrômero, que está envolvida nos processos de divisão celular.

Por outro lado, o gene CENPF está ligado a processos de divisão, migração e diferenciação celular. O que acontece quando este gene é mutado (mutações aparecem nele)? Essa divisão celular é mais lenta e, também, certos processos de desenvolvimento embrionário são interrompidos ou incompletos.

Como é diagnosticada a Síndrome de Stromme? Geralmente, faz-se um diagnóstico clínico, ou seja, com base nos sintomas, embora logicamente o Os testes genéticos são os que vão confirmar o diagnóstico, além de fornecer muito mais informações. completo.

Tratamento

Quanto ao tratamento da Síndrome de Stromme, ele se concentra principalmente nos sintomas (cada um deles precisará de seu tratamento específico). Ao nível do intestino, e para tratar a atresia intestinal, o que se faz é corrigir cirurgicamente a malformação, geralmente na infância.

Especificamente, é realizada uma anastomose cirúrgica, técnica usada para incorporar uma nova conexão entre duas estruturas que transportam fluidos no corpo (neste caso, os intestinos).

Previsão

Quanto ao prognóstico dessa síndrome, ainda não está claro. A maioria das pessoas com Síndrome de Stromme sobrevive até o nascimento e a infância., embora haja uma parte dos casos (uma minoria), que são mais graves e não sobrevivem (ou morrem antes de nascer, ou pouco depois).

Referências bibliográficas:

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