Síndrome de Prader-Willi: causas, sintomas e tratamento

Uma rara doença de raiz genética é conhecida como síndrome de Prader-Willi que se expressa através de vários sintomas biológicos e psicológicos variados e que a princípio não parecem estar intimamente relacionados entre si.

Essa síndrome está relacionada a problemas de crescimento e desenvolvimento intelectual, mas seu alcance vai além dessas áreas.

O que é a síndrome de Prader Willi?

A síndrome de Prader-Willi, identificada na década de 1950 pelos médicos suíços Alexis Labhart, Andrea Prader e Heinrich Willi, é uma doença congênita que podem ser identificados nos primeiros estágios vitais desde o nascimento.

Acredita-se que as causas da síndrome de Prader-Willi estejam relacionadas a uma falha em genes associados a uma região do cromossomo 15 de origem paterna, que não são expressos como esperado. É por isso que os sintomas são perceptíveis desde os primeiros dias após o parto.

Sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Prader-Willi são atonia muscular (ou seja, baixo tônus ​​muscular que torna os músculos flácidos por padrão), o

retardo de crescimento, problemas no desenvolvimento psicomotor e deficiência intelectual leve.

Outros sintomas mais específicos são problemas na sucção durante a lactação, tendência à obesidade e fome difícil de satisfazer, uma relativa insensibilidade à dor (em alguns casos), genitália subdesenvolvida e distúrbios do sono.

Além disso, devido a dificuldades de crescimento e propensão à obesidade, a síndrome de Prader-Willi também está relacionada a problemas como a suscetibilidade ao diabetes, embora essa tendência também possa ser geneticamente enraizada. A presença de mãos e pés um pouco menores que o normal também costuma aparecer nesses casos.

Os aspectos psicológicos relacionados ao sintoma, como anomalias no controle do apetite, têm a ver com alterações no partes do cérebro responsável por regular a homeostase do organismo, ou seja, o equilíbrio em que devem ser mantidos os processos realizados pelo corpo.

No caso da tendência a comer muito, esse sintoma tem a ver com o funcionamento anormal de uma região do cérebro conhecida como hipotálamo.

deficiência intelectual

O QI das pessoas com síndrome de Prader-Willi é geralmente em torno de 70, significativamente abaixo da média.

Normalmente, essa deficiência intelectual tem a ver com memória de trabalho limitada e dificuldades ao realizar operações matemáticas (discalculia). Por isso é frequente que essas pessoas esquecer elementos que devem ser mantidos na memória para realizar uma sequência de ações.

O desenvolvimento da linguagem também costuma ser atrasado em crianças com síndrome de Prader-Willi. Além disso, o uso da linguagem exige que usem palavras genéricas e muitas frases inacabadas ou muito curtas. Além disso, frequentemente apresentam certas dificuldades ao usar e interpretar frases um tanto sofisticadas, como as que contêm negações.

No entanto, as pessoas com essa síndrome não precisam desenvolver uma aversão ao uso da linguagem ou da comunicação verbal especificamente e podem sentir prazer na leitura.

Diagnóstico

O diagnóstico desta doença, como em todas as doenças, Deve ser sempre realizada por especialistas credenciados pelo sistema de saúde.

Isso começa com o reconhecimento dos sintomas e com o testemunho dos pais e mães, e continua com o uso de testes genéticos para Diagnóstico Molecular em um ambiente de laboratório.

Tratamento da síndrome de Prader-Willi

Sendo causada por herança genética, não há cura para a síndrome de Prader-Willi, e os esforços feitos por meio de intervenção médica e psicológica visam amortecer o impacto negativo que os sintomas podem produzir na qualidade de vida do pessoas.

Obviamente, a detecção e o diagnóstico da síndrome de Prader-Willi são essenciais para poder agir a tempo e prevenir essas tendências de origem genética danificam as faculdades mentais e comportamentais que devem ser desenvolvidas durante a infância e a adolescência, fases vitais em que a pessoa é especialmente sensível ao tipo de aprendizagem que realiza e aos estilos de enfrentamento que desenvolve diante dos problemas diariamente.

A atenção precoce nesses casos é essencial e, além disso, muito grato, pois esses meninos e meninas têm uma grande capacidade de aprendizado. Em todo o caso, a intervenção envolverá áreas muito variadas do sistema de saúde, dada a diversidade de sintomas desta síndrome: dermatologia, endocrinologia, neurologia, etc.

Administrar hormônio de crescimento, monitorar refeições e criar planos de refeições exercícios para manter os músculos o mais em forma possível são abordagens amplamente utilizadas nestes casos, bem como a psicoterapia com o objetivo de ensinar a essas pessoas estratégias para melhorar seu bem-estar e para que o seu auto estima não ser muito afetado. Em alguns casos, além disso, também será necessário o uso de hormônios sexuais e quase sempre é necessário controlar o aparecimento de possíveis sintomas de diabetes mellitus.