Doença de Wilson: sintomas, causas e tratamento

O cobre é um oligoelemento essencial que absorvemos de alguns alimentos e que nos permite desfrutar de uma boa saúde. No entanto, é tóxico e prejudicial à saúde se a quantidade de cobre no organismo for excessiva; é o que acontece em doença de Wilson.

Esta doença rara é herdada dos pais em um padrão autossômico recessivo. Neste artigo vamos conhecer seus fatores de risco, quais são seus sintomas e como tratá-la.

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Cobre e seu impacto na saúde

O cobre é uma substância (oligoelemento) que extraímos de alguns alimentos como chocolate ou cereais, e que contribui para manter uma boa saúde. Está envolvido na formação de hemoglobina, glóbulos vermelhos e várias enzimas; também participa da degradação de carboidratos, lipídios e proteínas.

Além disso, está envolvido na assimilação da vitamina C pelo organismo.

Assim, o cobre tem um papel fundamental no desenvolvimento de nervos saudáveis, ossos, colágeno e melanina, os pigmentos da pele. Normalmente absorvemos cobre dos alimentos.

, e seu excesso é excretado por meio de uma substância produzida no fígado (a bile).

Porém, em pessoas com doença de Wilson, o cobre é liberado diretamente na corrente sanguínea. Isso pode levar a danos significativos ao cérebro, rins e olhos.

Doença de Wilson: características

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro, o que torna o corpo incapaz de se livrar do excesso de cobre e, portanto, acumula cobre no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. Para se manter saudável, o corpo precisa de certas quantidades de cobre, mas se sua presença for muito alta, pode ser tóxico.

Esta doença, na qual o metabolismo do cobre é alterado, existe desde o nascimento, embora seja verdade que os sintomas só começam a se manifestar mais tarde, geralmente entre 5 e 35 anos de idade. É por isso que o diagnóstico é frequentemente feito então. Também pode afetar pessoas mais velhas ou mais jovens.

No nível sintomático, a doença começa a afetar o fígado, o sistema nervoso central ou ambos.

Diagnóstico da doença de Wilson É realizado com base em uma análise física e testes de laboratório, e geralmente não é muito complexo.

Sintomas

Como vimos, embora a doença de Wilson esteja presente desde o nascimento, os sinais e sintomas não se manifestam até uma certa quantidade de cobre se acumula no cérebro, fígado ou outro órgão vital.

Os sinais e sintomas podem variar dependendo das partes do corpo afetadas pela doença.

O sintoma mais característico é a presença, ao redor da córnea do olho, de um anel marrom. No entanto, outros sintomas se manifestam, como:

• Fadiga, falta de apetite ou dor abdominal.
• Amarelecimento da pele e do branco dos olhos (icterícia).
• A cor dos olhos muda para marrom dourado (anéis Kayser-Fleischer).
• Acúmulo de líquido nas pernas ou abdômen.
• Problemas para falar, engolir ou com coordenação física.
• Movimentos descontrolados ou rigidez muscular.

Causas

A causa direta da doença de Wilson é a hereditariedade; Está segue um padrão autossômico recessivo, o que significa que, para tê-lo, você deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai ou mãe. Se uma pessoa receber apenas um gene anormal, ela não terá a doença, embora seja considerada portadora e seus filhos ou filhas provavelmente herdem o gene.

Fatores de risco

O risco de desenvolver a doença de Wilson aumenta se o pai, a mãe ou um dos irmãos for portador ou tiver a doença. É por isso que nestes casos é aconselhável realizar uma análise genética detalhada, para determinar se você tem ou não a doença.

Como veremos, quanto mais cedo a doença for detectada, mais provável é que o tratamento seja eficaz.

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Tratamento

A doença de Wilson é uma doença tratável; Assim, se for detectado precocemente e administrado o tratamento adequado, as pessoas que sofrem com isso podem desfrutar de boa saúde e uma boa qualidade de vida.

O referido tratamento consistirá em uma Farmacoterapia, especificamente na administração de medicamentos que eliminam o cobre adicional ou “em excesso” do organismo.

Além de tomar esses medicamentos, os pacientes com essa doença devem seguir uma dieta pobre em cobre por toda a vida. Assim, devem evitar alimentos com alto teor de cobre, como moluscos ou fígado.

Por outro lado, ao iniciar o tratamento, alguns alimentos específicos como chocolate, alimentos profundos e nozes ou frutas secas também devem ser evitados.

Os pacientes também devem testar a água da casa (para controlar a quantidade de cobre que ela possui) e não tomar vitaminas que contenham cobre.

Referências bibliográficas:

• NIH: Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais. (2019). Doença de Wilson. MedlinePlus.
• Hernández, MD e Lopes, S. (2011). Doença de Wilson. Jornal do Laboratório Clínico, 4(2), 102 - 111.