Bubble Children: de que doença eles sofrem e como isso os afeta?

Em 1976, o filme "O Menino na Bolha de Plástico" foi lançado mundialmente., filme estrelado por John Travolta que conta a história de um menino que nasce sem defesas imunológicas. Essa deficiência o obriga a viver sua vida em estrito isolamento, em um ambiente completamente livre de germes.

Embora o enredo deste filme possa parecer pura ficção científica, a verdade é que se baseia na história real de David Vetter, um menino que passou doze longos anos dentro de uma câmara de isolamento até finalmente faleceu. Vetter nasceu em 21 de setembro de 1971 em Houston, Estados Unidos. A sua breve e particular vida foi contada em filmes e documentários, já que o seu caso não foi isento de polémicas e dilemas a nível médico, ético e psicológico. Embora os médicos tenham tentado tratar a doença com um transplante de medula óssea usando sua irmã Katherine como doadora, não teve sucesso. Sete meses após o início do referido tratamento, faleceu.

Como vemos, As chamadas crianças bolha não são uma lenda urbana, elas realmente existem. A explicação para sua situação peculiar encontra-se em um diagnóstico: imunodeficiência combinada grave (SCID)

. Essa patologia é popularmente conhecida como síndrome do menino bolha, pois os pacientes que a sofrem eles têm um déficit de defesa que os torna extremamente vulneráveis ​​ao lidar com infecções comum. Essa falta de um sistema imunológico normal é um problema de saúde sério que ameaça a vida desde o início. Neste artigo, falaremos detalhadamente sobre as crianças bolha, a doença de que sofrem e como essa condição as afeta.

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Imunodeficiência combinada grave: a patologia por trás dos Bubble Boys

Como já antecipamos há pouco, síndrome do menino bolha é o nome popular dado ao problema da imunodeficiência combinada grave. Para entender exatamente como essa doença ocorre, é importante primeiro entender como o sistema imunológico se desenvolve na infância.

Quando um bebê nasce, seu sistema imunológico começa a tomar forma a partir da medula óssea. As chamadas células-tronco podem se transformar em diferentes tipos de células sanguíneas, como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos ou plaquetas. Em particular, os glóbulos brancos são aqueles que ajudam a proteger nosso corpo de diferentes agentes nocivos. Estes podem ser de vários tipos, destacando-se os linfócitos B e T. Os primeiros são aqueles que conseguem detectar e atacar os invasores.

Em vez disso, eles tentam se lembrar dessas infecções anteriores para preparar o corpo caso haja uma nova exposição a elas no futuro. A imunodeficiência combinada grave é assim chamada porque afeta os dois tipos de linfócitos.. Isso significa que a criança tem um número insuficiente deles ou que os linfócitos não cumprem seu papel corretamente.

Se uma criança não tem um sistema imunológico eficaz, seu corpo fica desprotegido contra vírus, bactérias, fungos... que colocam em risco sua saúde. É por isso que, quando há suspeitas de que uma criança sofre desta doença, são imediatamente tomadas medidas preventivas que tentam reduzir o risco de adoecer.

Isso envolve interromper as visitas de outras pessoas (principalmente doentes), evitar lugares espaços públicos e tome cuidado intensivo com medidas de higiene, como lavar as mãos freqüente. A imunodeficiência combinada grave é considerada uma doença rara e pouco frequente.. Geralmente, isso começa por se manifestar através de sinais como os seguintes:

• O pequeno sofre de infecções recorrentes no ouvido e no aparelho respiratório.
• A mucosa bucal geralmente apresenta fungos recorrentes e aftas.
• No nível digestivo, a diarreia crônica é comum.
• Em relação ao crescimento, a criança não atinge as metas de peso e altura esperadas para a idade.

Causas de Imunodeficiência Combinada Grave

Como já discutimos, o distúrbio das crianças bolha é causado por problemas no funcionamento dos linfócitos B e T. Como regra geral, a imunodeficiência combinada grave é causada por um padrão de herança autossômico recessivo, no qual os genes da mãe e do pai apresentam defeitos.

Às vezes, a alteração genética está ligada especificamente ao cromossomo X. Nesses casos, apenas os meninos desenvolvem a doença, já que as meninas podem compensar o defeito nele se o outro cromossomo X for normal. Em outras palavras, eles teriam que manifestar mutações em ambos os cromossomos X para ter problemas com o funcionamento do sistema imunológico.

Por ser uma doença hereditária, é difícil preveni-la. Em todo o caso, os pais podem contar com aconselhamento e testes genéticos que lhes permitem conhecer a sua situação e tomar decisões em conformidade.

O que deve ser feito quando uma criança sofre de Imunodeficiência Combinada Grave?

Sem intervenção adequada, a expectativa de vida de uma criança com esta doença é muito curta. Qualquer infecção comum que não seja relevante para a população em geral pode se tornar uma ameaça à vida se o sistema imunológico não estiver funcionando adequadamente. É por isso que a detecção precoce da patologia facilita muito as coisas.

A doença pode ser detectada através de um simples exame de sangue. Geralmente, uma vez confirmada a existência da doença, o paciente é atendido por um profissional especializado em imunodeficiências. Ele ou ela pode solicitar testes genéticos adicionais. Nas crianças que têm parentes com a doença, é possível fazer exames durante a gravidez para garantir se sofrem ou não. Saber essas informações antes do nascimento facilita o preparo das famílias e dos profissionais.

Geralmente, o tratamento costuma ser baseado no transplante de medula óssea o mais precocemente possível. A isto junta-se um tratamento intensivo que permite combater eficazmente as infeções. O transplante de medula geralmente apresenta resultados satisfatórios com doadores compatíveis ou semicompatíveis. Idealmente, devem ser os irmãos a oferecer a sua doação, embora, se isso não for viável, pode-se tentar recorrer à medula dos pais ou a um dador de fora da família.

Quanto mais precoces forem esses procedimentos, maior tende a ser a taxa de sucesso.. Além dessas intervenções, é necessário que os adultos do ambiente adotem uma série de cuidados:

• Incentive o isolamento tanto quanto possível para evitar contrair infecções.
• Vacinas contendo vírus vivos não podem ser aplicadas, mesmo em formas enfraquecidas, nem no próprio paciente nem em seus conviventes. Entre eles estão os indicados para varicela, lixeiras ou tríplice viral (sarampo, caxumba e rubéola).
• Se eles precisarem de uma transfusão de sangue, isso só pode ser feito com sangue tratado para evitar complicações.
• A amamentação não será dada sem primeiro garantir que o leite da mãe não contém vírus.

Terapia gênica: um novo horizonte no tratamento da imunodeficiência combinada grave

O transplante de medula óssea salvou a vida de muitas crianças com esta doença, mas não é isento de riscos e desvantagens. Geralmente, existe um risco considerável de que o paciente rejeite as células de outra pessoa. Encontrar doadores compatíveis não é uma tarefa fácil e isso pode tornar todo o processo complexo.

Nos últimos anos, foi implementado um novo tratamento que permite evitar os problemas associados ao transplante de medula óssea.. Isso é conhecido como terapia genética e tem mostrado resultados mais do que positivos. A terapia gênica começou a ser implementada no Reino Unido e nos Estados Unidos. Isso consiste em extrair células-tronco da própria criança para adicionar o material genético preciso em laboratório para que funcionem corretamente. Ao devolver essas células modificadas ao corpo, elas podem cumprir corretamente seu papel no combate às infecções.

conclusões

Neste artigo, falamos sobre o fenômeno das crianças bolha. Os pequeninos conhecidos popularmente por esse termo sofrem de uma doença conhecida como Imunodeficiência. Severe Combined, o que os impede de ter um sistema imunológico eficaz quando se trata de agentes de combate infeccioso. Dessa forma, vírus, bactérias e fungos tornam-se uma ameaça à vida dessas crianças, que precisam de tratamento precoce para sobreviver.

O conceito de bubble boy foi utilizado pela primeira vez para se referir ao caso de David Vetter, um menino que passou os doze anos que passou a vida isolado numa bolha para não adoecer. Vetter tinha SCID, mas uma tentativa de tratar sua doença com um transplante de medula óssea de sua irmã falhou e ele morreu.

Longe de ser uma questão de ficção científica, as crianças-bolha realmente existem. Esta doença de que falamos é rara e pouco frequente, mas quando acontece pode ser fatal. Portanto, a detecção precoce e o tratamento são muito importantes. Sendo uma patologia hereditária enraizada em mutações genéticas, a sua prevenção é complicada. No entanto, os pais podem fazer estudos genéticos para saber o risco de seu bebê sofrer com isso, principalmente quando alguém da família tem esse diagnóstico.