Síndrome de Pfeiffer: causas, sintomas e tratamentos

A fase de desenvolvimento intrauterino é um dos períodos vitais mais delicados, pois pequenas alterações no funcionamento do organismo podem fazer com que ele cresça de forma anormal.

É por isso que deformidades que podem aparecer durante o desenvolvimento do feto são capazes de comprometer seriamente a qualidade de vida da pessoa, ou mesmo causar a morte em poucos meses ou semanas.

A síndrome de Pfeiffer é uma das doenças capazes de deixar sequelas graves físico e psicológico na vida do menino ou da menina, pois afeta diretamente o crescimento do cérebro. A seguir veremos quais são os sintomas, causas, tratamentos e características gerais deste problema de saúde.

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O que é a síndrome de Pfeiffer?

A patologia conhecida como síndrome de Pfeiffer é um distúrbio de causas genéticas cujo principal efeito é fusão prematura dos ossos do crânio, que faz com que o cérebro, ao exercer pressão sobre a abóbada que o cobre, cause deformidades que são vistas a olho nu e, por sua vez, o cérebro não se desenvolve corretamente.

Esta doença foi descoberta pelo geneticista alemão Rudolf Arthur Pfeiffer, que estudou o caso de uma família cujos membros apresentavam deformidades nas mãos, pés e cabeça.

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Causas

A síndrome de Pfeiffer é considerada uma doença baseada na herança genética de um traço dominante, então apenas uma única cópia do gene mutante é necessária para que os sintomas se desenvolvam. Tanto o pai quanto a mãe são capazes de transmiti-lo.

Em casos raros, é possível que a mutação apareça pela primeira vez na linha genealógica das últimas gerações, o que também produziria sintomas.

Tipos de síndrome de Pfeiffer

Existe mais de um sistema de classificação para os tipos de síndrome de Pfeiffer. Um dos mais populares é o de Greig e Warner, que distinguem as formas da patologia dependendo de sua gravidade e destacando as alterações observadas após a primeira cirurgia corretiva, que deve ser precoce:

Tipo A: problemas leves

Não são observadas alterações após as operações, pois os sintomas iniciais foram leves.

Tipo B: problemas moderados

A melhora é significativa.

Tipo C: problemas graves

A melhora após a operação é muito significativa.

Sintomas

Como vimos, o principal sintoma associado à síndrome de Pfeiffer é o aparecimento de uma deformidade na cabeça.

Especificamente, a testa é volumosa, especialmente na área acima de onde as sobrancelhas crescerão, e os olhos são esbugalhados e com grande separação entre eles devido à falta de espaço dentro da crânio.

Por outro lado, também pela cadeia de deformações geradas pela fusão precoce dos ossos do crânio, a mandíbula superior é subdesenvolvida, enquanto o inferior é desproporcionalmente grande em comparação, e a perda auditiva é frequente, pois também não há espaço para que as partes da orelha se formem bem. Também é possível que se desenvolva atraso mental.

Outro sintoma típico da síndrome de Pfeiffer é o alinhamento incorreto dos dedos das mãos e dos pés, ou um crescimento excessivo na espessura destes. Em alguns casos, além disso, também aparecem malformações nos órgãos do tórax e problemas respiratórios.

Deve-se levar em conta que, embora se saiba que as causas desta patologia são fundamentalmente genéticas, esta Não aparece simplesmente por causa de uma mutação genética, mas a síndrome de Pfeiffer pode aparecer em diferentes formas. Em suma, os mesmos sintomas nem sempre aparecem nem são igualmente evoluídos.

Diagnóstico

A síndrome de Pfeiffer é diagnosticada logo após o nascimento.qualquer, quando o médico especialista mede as proporções do crânio e dos dedos. Porém, antes do parto já é possível detectar sinais de desenvolvimento anormal, o que significa que a criança deve aguardar o nascimento para saber exatamente de que patologia se trata.

Tratamentos

Como mencionamos, é extremamente importante intervir rapidamente após detectar os sintomas da patologia, a fim de evitar que as deformidades causem problemas secundários.

Em qualquer caso, é preciso oferecer um tratamento individualizado adaptar-se a cada situação específica, abordando os problemas presentes tendo em conta a idade da criança e o seu contexto familiar. De qualquer forma, a intervenção cirúrgica dói de ser recomendada, pois permite melhorar as perspectivas de evolução do cérebro e da face, com todos os benefícios que isso implica (especialmente para os olhos e a capacidade de auditivo.

Também é comum realizar operações cosméticas simplesmente para melhorar a aparência do rosto, e prevenir problemas psicológicos que possam surgir ligados a problemas relacionados com os outros, auto-estima, etc.