Pleiotropismo: o que é e como afeta as características das pessoas

A ciência avança e os conhecimentos em genética e hereditariedade tornam-se mais precisos, permitindo desvendar novas descobertas no genoma humano. Por sua vez, a genética estuda os genes e como herdamos as características que nossos pais nos transmitem.

Neste artigo Veremos o que é pleiotropismo, um fenômeno pelo qual um único gene afeta várias características fenotípicas no mesmo organismo, geralmente não relacionadas entre si. Conheceremos as diferenças entre genótipo e fenótipo, e alguns exemplos de pleiotropismo.

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Pleiotropismo: o que é?

A palavra pleiotropismo vem do grego “pleíōn”, que significa mais, e “trópos”, que significa mudança; Os termos polifenia ou expressão fenotípica múltipla também são usados, embora com menos frequência.

Pleiotropismo aparece quando um único gene afeta mais de um fenótipo, ou seja, a mais de uma característica fenotípica (por exemplo, cor dos olhos, cor do cabelo, altura, sardas, etc.)

Quando a genética começou a ser estudada, já na época do Leis de MendelA princípio, acreditava-se que cada caractere ou traço era controlado por um único gene. Mais tarde descobriram que havia casos em que a manifestação de um personagem poderia requerer a participação de mais de um gene e, ao contrário, que o mesmo gene pode determinar características diferentes (pleiotropia).

História

A palavra "pleiotropia" foi usado pela primeira vez por um geneticista alemão, Ludwig Plate, em 1910.

Plate usou o termo para explicar a ocorrência de vários traços fenotípicos distintos que sempre ocorrem juntos e podem parecer correlacionados. Segundo ele, o fato de isso ter ocorrido se devia a uma unidade de herança pleiotrópica.

Genética e hereditariedade humana

Pleiotropia é um conceito de genética do desenvolvimento. A genética é a parte da biologia que estuda os genes e os mecanismos que regulam a transmissão dos caracteres hereditários. E, mais especificamente, a genética do desenvolvimento é a parte da genética especializada em caracterizar as causas pelas quais os organismos se desenvolvem de uma maneira particular.

A herança genética é o processo pelo qual as características dos indivíduos são transmitidas aos seus descendentes. Essas características são fisiológicas, morfológicas e bioquímicas..

Por outro lado, o conceito de pleiotropismo engloba dois outros termos: o genótipo e o fenótipo.

1. Genótipo

É o conjunto de características não visíveis que um ser vivo herda de seus pais. Isto é, seria o conjunto de todos os genes herdados; os genes contêm a informação genética (ou material) do indivíduo.

2. fenótipo

São as características "visíveis" que a pessoa herda dos pais, ou seja, o conjunto de características de um indivíduo. Por exemplo, cor da pele, altura, formato da orelha, características faciais, etc. O fenótipo surge como resultado da interação entre o genótipo de uma pessoa e seu ambiente.

O fenótipo inclui não apenas traços físicos, mas também traços comportamentais (por exemplo, impulsividade, paciência, temperamento, etc.).

3. Diferenças entre os dois

Então, a diferença entre genótipo e fenótipo é que o genótipo pode ser distinguido observando o DNA, e o fenótipo é conhecido observando a aparência externa de um organismo.

Como ocorre a pleiotropia?

O mecanismo pelo qual ocorre o pleiotropismo é que o mesmo gene é ativado em tecidos diferentes, produzindo efeitos diferentes; este é um fenômeno muito comum, pois a maioria dos genes tem efeitos em mais de um tecido.

Exemplos de Doenças Pleiotrópicas

Como vimos, o pleiotropismo é a condição na qual uma mutação em um único gene afeta múltiplas características fenotípicas no mesmo organismo. Freqüentemente, esses efeitos pleiotrópicos ou características fenotípicas não estão relacionados entre si.Ou seja, são independentes.

Alguns exemplos de pleiotropismo em humanos são anemia falciforme, síndrome de Marfan e síndrome de Holt-Oram.

1. célula falciforme

A anemia falciforme aparece por pleiotropismo, e é uma doença hereditária Ela afeta a hemoglobina, uma proteína que faz parte dos glóbulos vermelhos e é responsável pelo transporte de oxigênio. Nesse caso, o corpo produz glóbulos vermelhos com formato anormal (foice).

A anemia falciforme é produto de uma alteração genética; as pessoas com a doença nascem com dois genes falciformes, um de cada pai. A presença de um gene falciforme e um gene normal é chamada de traço falciforme.

2. síndrome de Marfan

A Síndrome de Marfan, também um caso de pleiotropismo, consiste em uma doença que afeta o tecido conjuntivo. Uma série de anormalidades esqueléticas, oculares e cardiovasculares ocorrem no corpo, que têm como base comum um defeito na fibrilina do tecido conjuntivo.

Todos esses sintomas estão diretamente relacionados a uma única mutação genética, o gene FBN1, que é pleiotrópico. A função desse gene é codificar uma glicoproteína que é utilizada nos tecidos conjuntivos em diferentes partes do corpo.

3. Síndrome de Holt-Oram

Pessoas com esta síndrome têm uma anormalidade nos ossos do carpo e outros ossos dos membros anteriores. Além disso, cerca de 3 em cada 4 pacientes com Síndrome de Holt-Oram também têm problemas cardíacos.

Referências bibliográficas:

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