Doença de Steinert: causas, sintomas e tratamento

A doença de Steinert, a forma mais comum de distrofia muscular miotônica em adultos, é uma forma de distonia que afeta os músculos voluntários e muitos outros órgãos do corpo.

A doença de Steinert é uma das doenças mais variáveis ​​e heterogêneas que são conhecidos, uma vez que se apresenta de formas muito diferentes em sua gravidade, idade de início e sistemas afetados: desde o cérebro, visão e sistema imunológico até a pele e o sistema reprodutivo. Saiba qual é a causa desta doença e como ela se manifesta em quem a sofre.

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O que é a doença de Steinert?

A doença de Steinert, descrita pela primeira vez em 1909, é um tipo de distrofia muscular geneticamente transmitida. Uma mutação no gene que interfere no funcionamento normal dos músculos os impede de realizar sua tarefa adequadamente. É uma mutação autossômica dominante, portanto, se um dos dois pais tiver a mutação, há 50% de chance de que a criança manifeste essa mutação.

Portanto, para o diagnóstico é necessária a realização de anamnese familiar completa, exame físico e exames laboratoriais. A confirmação final é obtida por meio de um teste genético. O sangue do paciente será testado para ver se contém a mutação genética descrita como causadora da doença de Steinert. Hoje também é possível faça um teste pré-natal e descubra se o DNA do feto contém essa mutação e se ele desenvolverá a doença.

Como existem muitos distúrbios musculares que podem mimetizar a doença de Steinert, é muitas vezes o diagnóstico é tardio, pois os sintomas são confusos e é necessário descartar os outros doenças antes. Por esta razão, os médicos devem estar muito conscientes da ampla variabilidade com que a doença se apresenta e chegar a um diagnóstico o mais rápido possível.

Curiosamente, nesse distúrbio ocorre um fenômeno chamado “antecipação”. A doença é diagnosticada cada vez mais cedo em cada geração., resultando em maior gravidade dos sintomas.

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Sintomas da doença de Steinert

É caracterizada pela deterioração progressiva dos músculos voluntários, tornando-se mais fraco e mais difícil de controlar. A deterioração se traduz em uma miopatia, ou seja, uma fraqueza muscular que dificulta a contração e não permite obter o mesmo grau de tensão de uma pessoa normal. Por exemplo, devido à dificuldade em movimentar os músculos faciais, eles terão dificuldade em articular sons.

Além disso, as pessoas com a doença de Steinert alongam as contrações musculares e são incapazes de relaxar certos músculos depois de usá-los. Isso é chamado de miotonia. Por exemplo, depois de apertar a mão de alguém ou segurar uma maçaneta para abrir uma porta, eles podem achar muito difícil relaxar.

1. manifestações neurológicas

A inteligência das pessoas com doença de Steinert é normal, mas devido a dificuldades musculares eles podem ter problemas de aprendizagem e um atraso no desenvolvimento. Danos aos nervos dos pés e mãos e excesso de sonolência diurna, associado em parte ao esforço envolvido em manter os músculos do voluntário tensos por mais tempo.

Estas pessoas sentem-se muitas vezes exaustas, pelo que reduzem a sua atividade, afetando tanto o seu trabalho como a sua vida quotidiana. À medida que a doença progride, eles deixam de lado atividades prazerosas, afetando seu humor.

Não é incomum encontrar catarata na visão de pacientes de Steinert, danos na retina ou pálpebras caídas devido à fraqueza muscular nas partes responsáveis ​​por mantê-las abertas.

2. problemas cardiorrespiratórios

É comum descobrir que recém-nascidos apresentam problemas respiratórios, além de infecções pulmonares. Devido à fraqueza muscular, pessoas com doença de Steinert podem aspirar, ou seja, aspirar líquidos ou sólidos pelas vias respiratórias, chegando a inundar os pulmões. Muitos pacientes têm dificuldade em respirar ar suficiente e não oxigenam totalmente. À medida que o tônus ​​muscular é perdido, acontece que durante o sono as vias aéreas podem ficar parcialmente obstruídas, causando a apneia do sono.

Os problemas cardíacos na doença incluem distúrbios do ritmo, hipertrofia muscular, diminuição da pressão arterial e, em alguns casos, morte súbita. Eles também podem apresentar peculiaridades hormonais, como resistência à insulina ou calvície frontal prematura em homens. Além disso, níveis mais baixos de anticorpos são encontrados no sangue.

3. Outros sistemas afetados

O sistema gastrointestinal também é afetado. Os pacientes têm problemas de deglutição e dor e inchaço após as refeições. O trato digestivo é afetado, como constipação, diarreia, síndrome do intestino irritável e refluxo gastrointestinal. Os cálculos biliares são muito comuns, tornando-se motivo de intervenção em até um terço dos pacientes.

O sistema reprodutor sofre as consequências do distúrbio: os testículos são menores, menor número de espermatozóides e menos testosterona nos homens, dificultando a fertilidade. Mulheres com doença de Steinert também são mais propensos a ter um aborto espontâneo e ter mais problemas durante o parto.

Tratamento

Embora não haja cura para a doença de Steinert, é possível realizar tratamento sintomático para melhorar a qualidade de vida do paciente. Além de uma intervenção médica para cada sintoma específico, será necessário realizar terapia fisioterapia reabilitativa com um fisioterapeuta para adquirir ou manter o tônus ​​muscular dentro possível.

A terapia ocupacional será muito útil para manter o paciente ativo e não cair na inatividade desamparada, evitando assim a atrofia muscular e retardando a degeneração. Um fonoaudiólogo pode ser muito útil para aqueles pacientes que têm dificuldades com a articulação dos sons.

A figura do psicólogo pode ser uma ajuda fundamental para lidar com os problemas emocionais que uma doença tão limitante acarreta e, sobretudo, para reviver a motivação do paciente. É vital que você assuma o controle do seu tratamento e não ficar numa atitude passiva em relação à sua doença, para a qual é bom que o tratamento entre a equipe de saúde e os familiares do paciente seja fluido.