Doença de Fahr: o que é, causas e principais sintomas

A doença de Fahr consiste no acúmulo patológico de cálcio nos gânglios da base e outras estruturas subcorticais. Esse fenômeno provoca sintomas como tremores parkinsonianos, perda de habilidades motoras, deterioração cognitiva progressiva e alterações típicas da psicose, como alucinações.

Neste artigo iremos analisar As principais causas e sintomas da síndrome de Fahr. No entanto, é uma doença muito rara, pelo que o conhecimento que existe atualmente sobre ela é limitado; Esta também pode ser uma das razões pelas quais não existe tratamento para a síndrome.

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O que é a síndrome de Fahr?

A síndrome de Fahr é uma doença neurodegenerativa de origem genética caracterizada por calcificação bilateral progressiva dos gânglios da base, um conjunto de núcleos cerebrais subcorticais associados ao aprendizado e à automatização de movimentos, entre outras funções. Também pode afetar outras regiões do cérebro.

Consequentemente, essa alteração causa sintomas motores, como tremores parkinsonianos e

disartria, mas também psicológicos, incluindo diminuição do humor e fenómenos semelhantes à psicose (por exemplo, alucinações) e outros tipos; Vale destacar a aparência convulsões e acidentes vasculares cerebrais isquêmicos.

Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista alemão Karl Theodor Fahr em 1930. Também é conhecida por outros nomes: “calcificação idiopática dos gânglios da base”, “calcificação cerebral primária”. familiar”, “ferrocalcinose cerebrovascular”, “calcinose dos núcleos do cérebro”, “síndrome de Chavany-Brunhes” e “síndrome de chavany-Brunhes”. “Fritsche.”

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Epidemiologia e prognóstico

É um distúrbio muito raro que afeta principalmente pessoas na faixa dos 40 e 50 anos; A calcificação dos gânglios da base em si é um fenômeno natural associado à idade, embora geralmente não ocorra no grau característico da síndrome. Na atualidade Não há cura conhecida para a doença de Fahr..

É muito difícil fazer previsões sobre o desenvolvimento de casos da doença de Fahr, uma vez que a investigação sugere que nem a gravidade da calcificação nem a idade do paciente podem ser usadas como preditores de déficits neurológicos e cognitivo. Porém, o mais comum é que a doença acabe causando a morte.

Sintomas desta doença

A gravidade dos sintomas da doença de Fahr varia dependendo do caso. Embora muitas pessoas afetadas não apresentem quaisquer sinais, em outros casos alterações muito graves que alteram a percepção, cognição, movimento e outras áreas de atuação. Os sintomas extrapiramidais geralmente são os primeiros a aparecer.

Um conjunto de sinais que tem chamado especial atenção da medicina no caso da doença de Fahr são sintomas parkinsonianos, incluindo tremores de repouso, rigidez muscular, distúrbios da marcha, movimentos involuntários dos dedos ou a característica falta de expressividade facial, conhecida como “face máscara”.

Resumidamente, os sintomas mais comuns desta síndrome são os seguintes:

• aparecimento progressivo de déficits de cognição e memória levando à demência
• Distúrbios motores, como tremores parkinsonianos, atetose e movimentos coreicos
• Crise convulsiva
• Dor de cabeça
• Sintomas psicóticos: perda de contato com a realidade, alucinações, delírios, etc.
• Alterações na percepção sensorial
• Perda de habilidades motoras aprendidas
• Disfunção dos movimentos oculares e da visão
• Dificuldades para caminhar
• Rigidez muscular e espasticidade
• Déficit na articulação dos fonemas (disartria) e lentidão da fala
• Instabilidade emocional e sintomas depressivos
• Dificuldade em engolir alimentos e líquidos
• Aumento do risco de acidentes vasculares cerebrais isquêmicos

Causas e fisiopatologia

Os sinais e sintomas da doença de Fahr são devidos a acúmulo de cálcio e outros compostos no sistema circulatório, particularmente nas paredes celulares dos capilares e grandes artérias e veias. Entre as substâncias adicionais que foram detectadas nestes depósitos estão os mucopolissacarídeos e elementos como o magnésio e o ferro.

As estruturas cerebrais cujo envolvimento é fundamental na manifestação da síndrome de Fahr são as Gânglios basais (especialmente o globo pálido, putâmen e núcleo caudado), tálamo, cerebelo e substância branca subcortical, isto é, os conjuntos de axônios neuronais mielinizados localizados abaixo do córtex cerebral.

A calcificação patológica destas regiões tem sido associada principalmente a mutações genéticas transmitidas por herança autossômica recessiva. Sabe-se que alguns dos genes afetados estão relacionados ao metabolismo do fosfato e à manutenção da barreira hematoencefálica, essencial na proteção bioquímica do cérebro.

No entanto, a herança autossômica dominante explica apenas cerca de 60% dos casos da doença de Fahr. No resto, as causas incluem herança recessiva, infecções como o VIH (o vírus da SIDA), disfunções da glândula paratireoide, vasculite do sistema nervoso central, radioterapia e quimioterapia.