Malformația lui Dandy Walker: cauze, simptome și tratament

Bolile congenitale apar în timpul dezvoltării intrauterine a bebelușului. În acest articol vom vorbi despre unul dintre ele: Malformația lui Dandy Walker, care afectează cerebelul și regiunile din apropiere și produce simptome severe, cum ar fi hidrocefalia.

Vom explica ce sunt acestea cauzele acestui sindrom și ce semne și simptome pot ajuta la identificarea acestuia. Depistarea precoce a acestei malformații poate fi esențială pentru a asigura supraviețuirea copilului.

Ce este Dandy Walker Malformation?

Sindromul Dandy Walker este o tulburare cerebrală care apare în timpul dezvoltării embrionare. Specific, malformații în cerebel la baza craniului iar în al patrulea ventricul.

Cerebelul este situat în partea inferioară a creierului. Este implicat în controlul mișcării, al cunoașterii, al atenției și al învățării. Deteriorarea cerebelului îngreunează adesea mișcarea, echilibrul și învățarea motorie.

Ventriculii cerebrali sunt cavități din creier prin care fluid cerebrospinal, care pernă suflă la cap și transportă substanțele nutritive la creier, printre alte funcții similare cu cele ale plasmei sanguine. Al patrulea ventricul conectează creierul cu canalul central al măduvei spinării.

Malformația lui Dandy Walker apare la 1 din 30 de mii de nașteri aproximativ, și este cauza a între 4 și 12% din cazurile de hidrocefalie infantilă. Este mai frecvent la fete decât la băieți.

Aproximativ 70% dintre bebelușii cu acest sindrom mor. Cu toate acestea, prognosticul variază în funcție de intensitatea modificărilor. În timp ce unii copii afectați se dezvoltă normal în zona cognitivă, alții pot avea tulburări foarte grave chiar și după tratament.

• Articol asociat: "Cerebelul uman: părțile și funcțiile sale"

Simptome și semne

Cele trei manifestări principale ale alterărilor foselor posterioare sunt subdezvoltarea vermisului cerebelos, care leagă cele două emisfere ale acestei structuri, dilatarea chistică a celui de-al patrulea ventricul și creșterea dimensiunii fosei cerebrale posterioare, situată la baza craniului.

Malformația lui Dandy Walker cauzează frecvent hidrocefalie, o tulburare în care lichidul cefalorahidian se acumulează în creier, crescând presiunea craniană, inflamând capul și deteriorând creierul.

Simptomele acestei boli variază în funcție de gravitatea cazului și de vârstă. Pe lângă hidrocefalie, de obicei sunt prezente fete și băieți diagnosticați cu Dandy Walker următoarele semne și simptome asociate:

• Atrofia musculară
• Alterarea tonusului muscular
• Incoordonare și lipsă de echilibru (ataxie)
• Dezvoltarea motorie întârziată
• Deficite cognitive
• Creșterea presiunii intracraniene
• Nistagmus (mișcări oculare incontrolabile)
• Criză convulsivă
• Durere de cap
• Vărsături
• Insuficiență respiratorie

Cauzele acestui sindrom

Malformația lui Dandy Walker apare din cauza modificărilor dezvoltării cerebelului și a zonelor înconjurătoare în timpul gestației timpurii. Mai exact, acest sindrom a fost asociat cu ștergerea, absența și duplicarea unor cromozomi.

Au fost găsite componente genetice legate de aceste modificări, posibil legate de cromozomul X sau constând din moștenire autosomală recesivă. Riscul de reapariție la copiii femeilor care au avut deja copii cu Dandy Walker este între 1 și 5%.

Acești factori genetici sunt multipli și pot interacționa unul cu celălalt, precum și pot da naștere unor modificări diferite ale fosei cerebrale posterioare.

Factorii de mediu pot fi, de asemenea, relevanți în dezvoltarea acestei tulburări, deși par a fi mai puțin importanți decât factorii biologici.

Tulburări conexe

În mod normal, malformațiile foselor cerebrale posterioare sunt clasificate în sindromul Dandy Walker, deși pot exista diverse modificări în funcție de zonele afectate.

O tulburare similară este ceea ce știm ca „variantă a sindromului Dandy-Walker”; Această categorie include stări ale regiunii cerebelului și ale celui de-al patrulea ventricul care nu sunt strict clasificate ca o malformație Dandy-Walker.

În aceste cazuri semnele și simptomele sunt mai puțin severe: în general fosa posterioară și ventriculul al patrulea sunt mai puțin mărite, iar partea chistică este de asemenea mai mică. Hidrocefalia este mai puțin frecventă în varianta sindromului Dandy-Walker.

Alte boli din apropiere sunt ciliopatiile, care afectează organite intracelulare numite cili. Ciliopatiile sunt cauzate de defecte genetice și provoacă multiple modificări diferite în dezvoltarea corpului, inclusiv cele tipice pentru Dandy-Walker.

Intervenție și tratament

Hidrocefalia este tratată prin drenarea zonelor afectate ale creierului într-un mod asistat: un tub este introdus chirurgical în redirecționează lichidul cefalorahidian către regiunile în care poate fi reabsorbit.

O altă metodă care a fost utilizată recent în tratamentul sindromului Dandy Walker este puncția celui de-al treilea ventricul. Acest lucru se face cu scopul de a reduce dimensiunea chistului ventricular și, astfel, de a reduce simptomele.

Terapia motorie și reabilitarea limbajului sunt esențiale pentru a ajuta copiii cu această boală. Sprijinul familiilor este, de asemenea, esențial pentru a asigura bunăstarea și dezvoltarea adecvată a celor mici.