Holoprosencefalie: tipuri, simptome și tratamente

Când ne imaginăm un creier, fie el uman sau nu, imaginea care ne vine în minte este în general compusă dintr-un organ al cărui strat exterior este plin de pliuri, printre care puteți vedea câteva fisuri care ne permit să apreciem prezența a două jumătăți sau emisfere cerebral.

Această separare este ceva pe care îl au majoritatea ființelor umane, formându-se în timpul dezvoltării noastre fetale. Dar nu toate: există băieți și fete al căror creier nu este divizat sau ale căror emisfere sunt contopite: vorbim despre copii cu holoprosencefalie.

• Articol asociat: "Emisfere cerebrale: mituri și fapte"

Holoprosencefalie: ce este?

Se numește holoprosencefalie un tip de malformație pe tot parcursul dezvoltării fetale în care nu există o diviziune între diferitele structuri ale creierului anterior: există o fuziune între emisferele cerebrale, precum și între unele structuri subcorticale și ventriculi cerebral. Această fuziune sau mai degrabă non-separare poate avea loc la nivel complet sau parțial (emisferele fiind complet fuzionate sau numai în unele părți).

Obișnuit, împărțirea creierului în lobi și emisfere diferite Apare în jurul celei de-a patra săptămâni de gestație. În holoprosencefalie, această diviziune nu apare sau nu poate fi completată, ceea ce are repercusiuni severe atât înainte, cât și după naștere. Această afecțiune vine de obicei împreună cu prezența malformațiilor craniene și faciale, cu modificări precum cum ar fi hipertelorismul sau ochii laolaltă, ciclopia sau un ochi, modificări ale nasului, buzelor despicate, palatului despicat sau hidrocefalie De asemenea, este frecvent să apară probleme la hrănire și la întreținerea termică, tulburări cardiace și respiratorii și convulsii. De asemenea, este asociat cu diferite grade de dizabilitate intelectuală, în cazuri suficient de ușoare încât să permită viața.

În general, holoprosencefalia are un prognostic foarte slab, mai ales la tipul alobar: băieți și fete de obicei mor fie înainte de a se naște, fie înainte de a atinge șase luni de viață. În celelalte tipuri, supraviețuirea până la unul sau doi ani de viață este posibilă. În funcție de existența altor complicații și de severitatea tulburării. În cazurile mai ușoare, supraviețuirea este posibilă, deși, în general, vor suferi deficite cognitive într-o măsură mai mare sau mai mică.

• S-ar putea să vă intereseze: "Anencefalia: cauze, simptome și prevenire"

Unele dintre principalele sale variante principale

Holoprosencefalia este o afecțiune medicală care se poate prezenta în diferite moduri, în funcție de gradul posibil de separare a emisferelor cerebrale. Se remarcă primele trei variante principale, cele mai frecvente, deși trebuie luat în considerare faptul că există altele. Aceste tipuri de holoprosencefalie sunt după cum urmează.

1. Holoprosencefalie lobară

Holoprosencefalia lobară este cea mai ușoară formă a acestui tip de tulburare. În acest caz puteți vedea prezența unor lobi aproape perfect separațiDeși această separare nu a fost efectuată în lobii frontali și nu au de obicei septul pellucidum.

2. Holoprosencefalie semilobară

În această variantă a holoprosencefaliei există o diviziune între emisfere într-o parte a creierului, dar lobii frontali și parietali sunt fuzionați. Fisura interemisferică este observată doar în timp și occipital.

Hipotelorismul este frecvent, adică ochii bebelușului sunt mult mai puțin separați decât ar fi de obicei, că sunt mici sau că nu există deloc. Se pot observa, de asemenea, buza sau palatul fisurat, precum și absența sau malformațiile la nivel nazal.

3. Holoprosencefalie Alobar

Este cea mai gravă formă de holoprosencefalie, în care emisferele nu se separă în nici un fel, fiind complet topite. Un singur ventricul este comun și / sau un singur talamus.

Mulți dintre acești copii se nasc și cu un singur ochi, caz în care este luată în considerare existența ciclopiei. De fapt, apariția figurii mitice a ciclopului s-a bazat probabil pe observarea unui caz de acest tip de holoprosencefalie. Nasul are de obicei malformații, fiind capabil să aibă o formațiune în formă de proboscis sau chiar fără nară (ceva care poate provoca sufocarea copilului) sau doar una dintre ele.

4. Holoprosencefalia interhemisferică

Această variantă, mai puțin frecventă decât precedentele trei, apare atunci când diviziunea creierului nu are loc în partea de mijloc: părțile posterioare ale lobilor frontali și parietali. Nu există corp calos (cu excepția posibilă a genu și splenium), deși în general la nivelul structurilor subcorticale nu există suprapunere sau fuziune. Numită și sintelencefalie.

5. Aprozencefalie

Deși din punct de vedere tehnic nu ar mai fi holoprosencefalie, aprosencefalia este uneori considerată și o variantă a acestei tulburări, în care creierul anterior nu se formează direct.

Cauzele acestei probleme

Holoprosencefalia este o alterare care apare în timpul dezvoltării fetale, cu o mare varietate de factori posibili care pot duce la apariția acesteia. Au fost observate un număr mare de cazuri în care există modificări genetice în numeroase gene (una din patru are modificări ale genelor ZIC2, SIC3, SHH sau TGIF), precum și diferite sindroame și tulburări cromozomiale (sindromul Patau sau sindromul Edwards dintre ele).

De asemenea, a fost observată o asociere cu factori de mediu, cum ar fi diabetul necontrolat la mamă sau abuzul de alcool și alte droguri, precum și consumul unor medicamente.

Tratament

Această afecțiune, în general de tip genetic, nu are un tratament curativ. Tratamentele care trebuie aplicate vor fi, în general, de natură paliativă., vizând menținerea semnelor lor vitale, corectarea dificultăților și îmbunătățirea bunăstării și calității acestora.

În cazurile ușoare care ating supraviețuirea, se recomandă utilizarea terapiei ocupaționale și a stimulării cognitive. Nevoia de a aplica un tratament multidisciplinar care implică profesioniști din diferite discipline, atât medicină, cât și terapie ocupațională, psihologie clinică, fizioterapie și logoterapie. Și asta fără a neglija tratamentul părinților și mediului (care va necesita psihoeducație și consiliere, precum și posibil o intervenție psihologică).

Referințe bibliografice:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnosticul prenatal al anomaliilor SNC, altele decât defectele tubului neural și ventriculomegalie (online). Disponibil in: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28/9/9665 / abstract / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspective asupra holoprosencefaliei: Partea a II-a. Sistemul nervos central, anatomia craniofacială, comentariile sindromului, abordarea diagnosticului și studiile experimentale. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.