Oamenii Albino: genetică și probleme pe care le suferă

ADN-ul conținut în fiecare dintre celulele din corpul tău conține toate informațiile necesare dezvoltării și funcționării unui organism. Prin urmare, orice defect care se află în materialul genetic poate degenera într-o defecțiune și probleme de sănătate.

Un exemplu clar este albinismul: Această afecțiune genetică se caracterizează prin absența totală sau parțială a pigmentării (melanină) în piele, păr și irisul ochiului.

Condiția albinoasă nu este exclusivă oamenilor, apare și la animale (un exemplu memorabil a fost Copito de Nieve, gorila albină de la Grădina Zoologică din Barcelona) și la plante. În acest din urmă caz, aceștia au absența altor clase de pigmenți, cum ar fi carotenii, deoarece nu prezintă în mod natural melanină.

Cu toate acestea, lipsa de pigmentare nu este singura caracteristică a acestei modificări. De fapt, oamenii albini au multe probleme asociate, atât biologice, cât și sociale.

• Articol asociat: "Ce este epigenetica? Cheile pentru a o înțelege"

Rolul pigmenților

Pigmentarea la om

este responsabil de celulele cunoscute sub numele de melanocite, care formează cele două tipuri de melanină din interiorul aminoacizului tirozină: eumelanina (întunecată) și feomelanina (deschisă).

Combinația în diferite proporții a acestor două originează gama de culori a ochilor, a părului și a pielii. Funcția sa principală este protejarea altor celule împotriva luminii ultraviolete, care este dăunătoare ADN-ului.

Cauzele genetice ale albinismului

Albinism are o componentă genetică importantă care prezintă o moștenire autozomală recesivă. Este simplu de înțeles: materialul nostru genetic este format din 23 de perechi de cromozomi, o jumătate provine din mama și cealaltă de la tată (fiecare pereche are două gene omoloage în aceeași poziție, una per pereche, cunoscută sub numele de alele). În mod normal, doar una dintre cele două gene ale unei alele este necesară pentru a funcționa bine pentru o funcționare adecvată. Ei bine, în acest caz vorbim despre autosomal recesiv, deoarece cele două gene ale acelei alele sunt greșite.

Din acest motiv, se explică modul în care părinții non-albini pot avea un copil cu această afecțiune, din moment ce părinții sunt purtători, fiecare are o genă greșită.

• S-ar putea să vă intereseze: "Principalele tipuri de celule ale corpului uman"

Există diferite tipuri de albinism

Nu toți oamenii albinoși au aceeași genetică, dar există clase diferite care depind de gena afectată. Adevărul este că nu toate duc la pierderea pigmentării pielii și a părului, ele împărtășesc doar scăderea acuității vizuale pentru diverse modificări ale ochiului.

Clasic, acestea au fost definite două grupuri mari: albinism oculocutanat (OCA) și ocular (OA). După cum sugerează și numele, prima afectează melanina atât în ​​ochi, cât și în piele și păr, spre deosebire de a doua, în care este afectată doar melanina prezentă în iris. Lipsa pigmentării poate fi asociată și cu alte afecțiuni organice grave, cum ar fi sindromul Hermansky-Pudlak.

Pentru moment se știe că sunt implicate până la 18 gene, cu 800 de mutații posibile. De exemplu, unul dintre cele mai frecvente tipuri din Occident este OCA1, pe lângă faptul că este cel mai sever, în care gena afectată este cea care sintetizează enzima tirozinază (TYR). Această proteină este responsabilă pentru transformarea aminoacizilor tirozină în melanină în melanocite. Desigur, dacă enzima nu funcționează, melanina nu este sintetizată în organism.

Probleme pe care le presupune

Persoanele cu albinism care au o lipsă totală sau parțială de melanină în piele și păr au probleme cu tolerarea radiațiilor solare. Sunt ușor de înroșit și crește probabilitatea de a suferi cancer de piele, așa că trebuie să se protejeze de soare, fie prin îmbrăcăminte sau cremă adecvată.

Lipsa de pigmentare în ochi, o caracteristică comună a tuturor tipurilor sale, produce fotofobie, adică lumina directă nu este bine susținută. Este obișnuit să purtați ochelari de soare pentru a vă proteja ochii de lumină. Trebuie adăugat că persoanele albinoase au, de asemenea, diferite anomalii vizuale care le împiedică acuitatea, deci una dintre marile lor probleme este în vedere.

Albinos în lume

Frecvența albinismului la nivel mondial este scăzută, 1 din 17.000 de persoane. Dar există diferite tipuri, fiecare cu prevalența sa, iar gradul lor de dispersie depinde, de asemenea, de punctul lumii despre care se discută. De exemplu, în Japonia există o prevalență ridicată de tip OCA4, din cauza existenței unor consangvinizări; și pe insula Puerto Rico, care este considerată țara cu cea mai mare incidență a acestei afecțiuni genetică sunt mult mai multe persoane afectate în aspectul său cel mai periculos, cel al sindromului Hermansky-Pudlak.

Africa este un alt exemplu. Continentul în care apar albinii cel mai frecvent, în plus, nu ușurează lucrurile oamenilor albinos: datorită credințelor arhaice, unele culturi ucid acești oameni și îi rup în bucăți cu scopul din vinde-le șamanilor pentru vrăjile lor. În cazul femeilor este și mai rău, deoarece se crede că au capacitatea de a eradica HIV prin actul sexual, astfel că le violează și sunt infectate cu boala. Adăugat la faptul că Africa este regiunea lumii cu cea mai mare radiație solară, calitatea vieții oamenilor albini este îngrozitoare.