Malformația Arnold Chiari: tipuri, simptome și cauze principale

Bolile rare sau rare (RD) sunt cele care au o prevalență scăzută în populație. Pentru a fi considerată rară, o boală trebuie să afecteze mai puțin de 5 din 10.000 de locuitori la un anumit moment și loc.

Aceste date contrazic într - o oarecare măsură realitatea observată la nivel practic, de la Organizația Mondială a Republicii Moldova Health (OMS) estimează că există aproximativ 7.000 de boli rare care afectează 7% din populație global. Desigur, ne confruntăm cu o cifră deloc de neglijat.

Astăzi vă aducem una dintre aceste rare patologii care, la începutul secolului al XX-lea, se estimează că are o prevalență de 1 din 1000 de nou-născuți. Această cifră nu a rămas valabilă de-a lungul timpului, deoarece, din păcate, cu noile tehnici de diagnostic s-a demonstrat că este mult mai comună decât se credea anterior. Scufundați-vă cu noi în lumea pacienților cu Malformația Arnold Chiari.

• Articol asociat: "Lisencefalie: simptome, cauze și tratament"

Ce este malformația Arnold Chiari?

Malformația Arnold Chiari este o boală în general congenitală, care constă din

o anomalie anatomică la baza craniului nou-născutului. Această patologie se caracterizează prin coborârea unei părți a cerebel sau aproape în totalitate prin foramen magnum (foramen magnum) până la canalul cervical.

Cu alte cuvinte, atunci când o parte a craniului este mai mică decât în ​​mod normal sau deformată, cerebelul este împins în foramen magnum și canalul spinal. Acest lucru cauzează o serie de simptome caracteristice la pacient, care se datorează următoarelor motive:

• Pe măsură ce o parte a cerebelului se deplasează spre canalul cervical, aceasta produce presiune asupra tuturor terminațiilor nervoase, fapt care provoacă mai multe simptome.
• Această descendență cerebeloasă acționează ca un „dop”, care provoacă o acumulare de lichid cefalorahidian și declanșează alte patologii.

Această boală rară, de natură invalidantă și progresivă, afectează 0,5% din populația lumii, 80% dintre pacienți fiind de sex feminin. Dincolo de gravitatea celor mai pronunțate cazuri, diverse portaluri informative afirmă că mulți copii cu această anomalie nu își dau seama că o au, deoarece nu prezintă niciodată simptom.

Tipuri

Vorbirea despre simptomele malformației Arnold Chiari este practic imposibilă fără diferențierea diferitelor grade în mai multe blocuri, deoarece Se estimează că acest grup de malformații din sistemul nervos central grupează mai mult de 100 de semne clinice diferite. Prin urmare, mai jos vă prezentăm diferitele tipuri de boală, clasificate în funcție de părțile creierului care se extind în cavitatea spinală. Du-te.

Tastați 0

Pacienții cu siringomielie intră în această categorie. (un chist umplut cu lichid în măduva spinării) cu dovezi minime sau deloc de hernie amigdaliană (adică alunecarea cerebelului). Apariția acestei mase lichide răspunde la o alterare hidrodinamică a lichidului cefalorahidian (LCR) la nivelul foramenului magnum.

Tipul I

Tipul I se caracterizează prin o dislocare a amigdalelor cerebeloase (partea interioară a cerebelului) prin foramen magnum (mai mult de 5 milimetri). Avem de-a face cu cel mai comun tip și, din fericire, este posibil ca pacientul să nu prezinte simptome evidente.

Deși incidența generală a acestui tip de malformație nu este bine cunoscută, se estimează că 50 până la 70% dintre pacienți prezintă o siringomielie asociată și 10% din cazuri sunt, de asemenea, asociate cu hidrocefalie, și anume, o acumulare excesivă de lichid cefalorahidian în craniu. Trebuie remarcat faptul că acest tip caracteristic este de obicei diagnosticat din a doua-a treia decadă a vieții pacientului, deoarece simptomele nu apar de obicei în timpul copilăriei.

Printre cele mai frecvente semne și simptome ale malformației de tip I Arnold Chiari găsim următoarele:

• Dureri de cap.
• Pierderea echilibrului și amețeli.
• Dureri de gât.
• Probleme de vedere și slabă coordonare motorie.
• Dificultăți la înghițire și răgușeală.
• Schimbarea obiceiurilor atunci când mergi la baie.

Oricum, trebuie remarcat faptul că 15-30% dintre pacienții cu Chiari tip I nu au simptome în niciun moment dar, chiar și așa, cazurile simptomatice pot merge la specialiștii medicali care abordează patologia prin intervenție chirurgicală.

Tipul II

Înaintăm pe scara severității patologice, deoarece malformația Chiari de tip II prezintă de obicei simptome mai evidente și acestea se dezvoltă în timpul copilăriei. În acest caz o hernie caudală apare prin foramenul magnum al vermisului cerebelos, trunchiului cerebral și al patrulea ventricul, adică o scădere a țesutului cerebelos mai pronunțată decât cea de tip I. Această patologie poate fi cauza decesului în timpul copilăriei sau copilăriei timpurii și, spre deosebire de cele două variante anterioare, necesită o intervenție chirurgicală.

Pe lângă simptomele deja enumerate anterior, pacienții cu acest tip prezintă siringomielie și hidrocefalie în 90% din cazuri, dar apare o patologie accesoriu: aproape 15% dintre cei afectați pot avea spina bifidă, adică o serie de defecte la nivelul coloanei vertebrale și măduvei spinării din cauza închiderii slabe și a dezvoltării tub neural. Majoritatea nou-născuților cu spina bifidă severă ajung să moară prematur.

Tipul III

Ne confruntăm cu cel mai rar și mai grav tip de malformație Arnold Chiari dintre toate. Cu această ocazie, hernia cerebelului și trunchiului cerebral intră în canalul spinal cervical (adesea însoțit de al patrulea ventricul cerebral) și comprimă măduva spinării. Pe lângă toate simptomele menționate la tipurile I și II, acest soi are semne neurologice grave asociate cu acesta: declin psihic și fizic sever și convulsii, printre altele.

Tipul IV

Acesta este cel mai recent tip descris. Cunoscută și sub numele de hipoplazie cerebelară, caracterizată prin subdezvoltarea cerebelului, adică se află în poziția sa normală, dar lipsesc unele părți. În acest caz nu există o hibernare tisulară asociată.

• S-ar putea să vă intereseze: „Malformația lui Dandy Walker: cauze, simptome și tratament”

Alte patologii asociate cu malformația Arnold Chiari

După cum am văzut deja în liniile anterioare, siringomielia și hidrocefalia sunt patologii de prezentare articulară cu această malformație, spina bifida având un aspect excepțional. În ciuda acestui fapt, ne-am lăsat în călimară unele dezechilibre fiziologice asociate cu acest tablou clinic foarte specific. Le arătăm pe scurt:

• Modificări ale volumului fosei posterioare: acest spațiu mic din craniu este de obicei mai mic la pacienții cu Chiari.
• Modificări ale oaselor: printre multe altele, un exemplu în acest sens este sella turcica goală, când glanda pituitară se micșorează sau se aplatizează.
• Modificări în ventriculi, adică cele patru cavități anatomice prin care circulă lichidul cefalorahidian. Hidrocefalia menționată deja este un exemplu.
• Modificări meningeale: se găsesc frecvent mai multe benzi de dură mater (meningea exterioară), care comprimă foramenul magnum.
• Anomalii cerebrale în toate tipurile, cu excepția 0 și I.

După cum putem vedea, malformația Arnold Chiari prezintă multiple semne, simptome și condiții accesorii. În general, în funcție de severitatea tabloului clinic, pot să apară semne craniene, spinale, oculare, otorinolaringologice, scolioză, probleme de somn, oboseală, dureri scheletice axiale și toate tulburările pe care vi le-am numit în rândurile anterioare. Din păcate, dacă lipsește ceva la pacienții cu Chiari tip II și III, este vorba de simptome agresive și clare.

Relua

Bolile rare sunt cele care afectează mai puțin de 5 persoane la 10.000 de locuitori și, în ciuda faptului că sunt considerate ca atare în mai multe portaluri medicale, malformația Arnold Chiari pare să afecteze 0,5% din populația globală, adică unul din 200 de locuitori, toate acestea fără a lua în considerare imaginile patologice ușoare de tip I care nu vor fi niciodată diagnosticat.

Este impresionant să punem aceste rezultate în perspectivă, deoarece, dacă le luăm în considerare, este posibil ca mai mult de unul dintre Cititorii care au fost interesați de acest spațiu au întâlnit pe cineva cu această malformație și nu au dat cont. Desigur, cu cât avansează mai multe instrumente de diagnostic, cu atât ne dăm seama că o boală rară poate să nu fie atât de rară.

Referințe bibliografice:

• Chiari Malformation, mayoclinic.org. Luat pe 13 noiembrie la https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Malformația Chiari, Institutul Național de Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral. Luat pe 13 noiembrie la https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari Malformation, Radyschildren.org. Luat pe 13 noiembrie la https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari malformație tip I, Kidshealth.org. Luat pe 13 noiembrie la https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Malformații Arnold-Chiari, Unitatea de neurochirurgie RGS. Luat pe 13 noiembrie la https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari Malformations, Medlineplus.gov. Luat pe 13 noiembrie la https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Malformație Arnold-Chiari: pierderea zâmbetului. Indicele de asistență medicală, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I. și Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari malformație de tip I. Prezentarea unui caz. Jurnalul medical electronic, 32 (5), 0-0.