Sindromul sau secvența Potter: tipuri, simptome și cauze

Diferenți factori, printre care se remarcă malformațiile la rinichi, pot interfera cu dezvoltarea intrauterină și pot provoca modificări în alte sisteme ale corpului.

În acest articol vom vorbi despre cauzele, simptomele și tipurile sindromului Potter, nume cu care este cunoscut acest fenomen, adesea de origine genetică.

Articol asociat: "Diferențele dintre sindrom, tulburare și boală"

Ce este secvența Potter?

Termenii „secvență Potter” și „sindrom Potter” sunt utilizate pentru a se referi la un set de malformații fizice care apar la bebeluși ca urmare a modificări ale rinichilor, absența lichidului amniotic (oligohidramnios) sau compresie în timpul dezvoltării intrauterin.

În 1946, medicul Edith Potter a descris douăzeci de cazuri de persoane fără rinichi care au prezentat și ele trăsături fizice deosebite în cap și plămâni. Contribuțiile lui Potter au fost esențiale pentru creșterea gradului de conștientizare cu privire la această boală, mai frecvent decât se credea anterior.

Potter credea că acest tip de malformație fizică se datora întotdeauna absenței rinichilor sau ageneziei renale; cu toate acestea, s-a constatat că există și alte posibile cauze. Clasificarea tipologică pe care o folosim în prezent a fost dezvoltată în jurul acestora și a modificărilor asociate.

instagram story viewer

S-ar putea să vă intereseze: "Cum să vă îngrijiți în prima lună de sarcină: 9 sfaturi"

Cauzele acestei modificări

Sindromul Potter adesea este asociat cu boli și probleme ale sistemului urinar cum ar fi agenezia rinichilor și a ureterului, bolile renale polichistice și multicistice sau obstrucția tractului urinar, care poate fi cauzată atât de cauze genetice, cât și de mediu.

Multe cazuri de sindrom Potter au o origine genetică (deși nu întotdeauna ereditară); Mutațiile au fost identificate în cromozomii 1, 2, 5 și 21 în variantele cu agenezie renală bilaterală și cauze similare au fost identificate și în restul tipurilor.

Dezvoltarea variantei clasice constă dintr-o serie de evenimente interdependente; de aceea se mai numește și „secvența Potter”. Formarea incompletă a rinichilor și / sau a ureterului sau ruperea sacului amniotic fac ca fătul să nu aibă suficient lichid amniotic pentru a se forma corespunzător.

S-ar putea să vă intereseze: "Cele 13 tipuri de avort și efectele lor psihologice și fizice"

Simptome și semne principale

Uneori, semnele care caracterizează sindromul Potter pot fi observate deja în timpul dezvoltării intrauterine. Cel mai frecvent, testele medicale relevă prezența chisturi la rinichi sau oligohidramnios sau absența lichidului amniotic, care se datorează de obicei ruperii sacului care îl conține.

După naștere, trăsăturile faciale descrise de Potter devin evidente: un nas turtit, pliuri epicantice în ochi, o bărbie retrasă și urechi coborâte anormal. În plus, pot apărea modificări la nivelul extremităților inferioare și superioare. Cu toate acestea, aceste caracteristici nu sunt întotdeauna prezente în același grad.

Sindromul Potter este, de asemenea, asociat cu malformații la nivelul ochilor, la plămâni, la nivelul sistemului cardiovascular, în intestine și oase, în special în vertebre. Sistemul urogenital este de obicei foarte semnificativ modificat.

Tipuri de sindrom Potter

În prezent, diferitele forme pe care le ia sindromul Potter sunt clasificate în cinci mari categorii sau tipuri. Acestea diferă atât prin cauze, cât și prin manifestări clinice nucleare. Pe de altă parte, este important să menționăm și forma clasică a acestei boli și cea asociată cu displazia renală multicistică, descoperită foarte recent.

1. Tipul I

Această variantă a sindromului Potter apare ca consecința bolii renale polichistice autozomale recesive, o boală moștenită care afectează rinichii și se caracterizează prin apariția a numeroase chisturi mici, pline de lichid. Acest lucru determină mărirea rinichilor și interferează cu producția de urină.

2. Tipul II

Principala caracteristică a tipului II este agenezia renală sau aplazia, adică absența congenitală a unuia sau a ambilor rinichi; în al doilea caz vorbim de agenezie renală bilaterală. Deoarece alte părți ale sistemului urinar, cum ar fi ureterul, sunt, de asemenea, adesea afectate, aceste semne sunt adesea denumite „agenezie urogenitală”. Originea este de obicei ereditară.

3. Tipul III

În acest caz, malformațiile se datorează bolii renale polichistice autosomale dominante (spre deosebire de tipul I, în care boala se transmite prin moștenire recesivă). Chisturile sunt observate la rinichi și o mărire a dimensiunii acestora, precum și o creștere a frecvenței bolilor vasculare. Simptomele se manifestă de obicei în viața adultă.

4. Tipul IV

Sindromul Potter de tip IV este diagnosticat atunci când apar chisturi și / sau se acumulează apă (hidronefroză) în rinichi din cauza unei obstrucții cronice a acestui organ sau a ureterului. Este o variantă obișnuită în timpul perioadei fetale care nu provoacă de obicei avort spontan. Cauza acestor modificări poate fi atât genetică, cât și de mediu.

5. Formă clasică

Când vorbim despre sindromul clasic Potter, ne referim la cazuri în care rinichii nu se dezvoltă (agenezie renală bilaterală), la fel ca și ureterul. S-a propus că forma clasică descrisă de Potter în 1946 poate fi considerată o versiune extremă de tip II, caracterizată și prin ageneză renală.

6. Displazia renală multicistică

Displazia renală multicistică este o tulburare caracterizată prin prezența chisturi numeroase și neregulate la rinichi; Comparativ cu termenul „polichistic”, „multicistic” indică o severitate mai mică. În ultimii ani, au fost identificate cazuri de sindrom Potter datorate acestei tulburări care ar putea indica un posibil tip nou.