Ataxia: cauze, simptome și tratamente

Ataxia este un termen grecesc care înseamnă „dezordine”. Ne referim la ataxie ca la un semn clinic caracterizat prin necoordonarea mișcării: lipsa stabilității în timpul mersului; stângăcie sau slăbiciune la nivelul membrelor superioare, inferioare, mișcări ale corpului sau ale ochilor etc. ca o consecință a unei afectări a sistemului nervos central (SNC).

În general, ataxia este de obicei secundară unei implicări a cerebel sau a lor căi nervoase eferente sau aferente, deși alte structuri cerebrale ar putea provoca această simptomatologie. În acest articol vom revedea caracteristicile acestui fenomen.

Simptome de ataxie

Deși principalele caracteristici ale ataxiei sunt necoordonarea extremităților și a sacadelor ochilor, pot apărea alte tipuri de simptome. Cu toate acestea, toate simptomele ataxiei au legătură cu capacitatea de a muta părți ale corpului. Aceste semne că ataxia afectează funcțiile normale ale corpului sunt descrise mai jos.

• Probleme de vorbire

• Dificultăți în percepția vizuo-spațială din cauza incoordonării oculomotorii.

instagram story viewer

• Apraxia vizuoconstructivă ca o consecință a necoordonării.

• Disfagie -Probleme de înghițire.

• Dificultăți în mers, cu tendința de a întinde picioarele.

• Pierderea totală a capacității de a merge.

După cum am spus, în clinică, ataxia se prezintă de obicei ca un semn care se poate manifesta în diferite patologii dobândite - Adică: infarctele cerebrale, tumorile, traumatism cranian, etc.– deși se poate prezenta și ca o boală izolată în formele sale ereditare.

Clasificări (tipuri de ataxii)

Am putea clasifica ataxia urmând criterii diferite, deși în această revizuire vom explica principalele tipuri de ataxie în funcție de dacă patologia a fost dobândită sau este ereditară. O altă modalitate posibilă de clasificare s-ar baza pe regiunile sistemului nervos central care prezintă leziuni sau anomalii care pot produce ataxie.

1. Ataxii dobândite

Faptul că se dobândește o ataxie implică faptul că apare ca o consecință a unei patologii principale suferite de pacient. Astfel, infarctele cerebrale, anoxia cerebrală - lipsa de oxigen în creier -, tumorile cerebrale, traume, boala demielinizantă –Scleroza multiplă– sunt cauze frecvente ale ataxiei.

Printre alte cauze mai puțin frecvente am putea găsi anomalii congenitale, infecții, alte boli autoimune, virusul imunodeficienței umane, boala Creutzfeldt-Jakob etc. In termeni generali, pentru ca ataxia să apară, aceste patologii trebuie să provoace leziuni ale cerebelului sau structurilor conexe, cum ar fi măduva spinării, talamus sau ganglioni rădăcină dorsală. O cauză foarte frecventă de ataxie este hemoragia cerebeloasă.

Anamneza, studiul de caz și selecția adecvată a testelor de diagnostic sunt necesare pentru a găsi etiologia corectă. Tratamentul va fi axat pe intervenția patologiei dobândite, iar prognosticul va depinde de gravitatea leziunilor.

2. Ataxii recesive ereditare

Spre deosebire de ataxiile dobândite, aceste tipuri de ataxie tind să aibă debut precoce, în timpul copilăriei sau între 20 și 30 de ani. Faptul că boala este recesivă implică faptul că trebuie să moștenim două copii egale ale genei „defecte” de la părinții noștri.

Aceasta implică faptul că multe populații sunt pur și simplu purtătoare ale bolii, chiar dacă nu se manifestă, deoarece o genă „sănătoasă” este suficientă pentru a nu o dezvolta. În acest grup găsim unele dintre cele mai frecvente tipuri de ataxie, cum ar fi Ataxia lui Friederich sau Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Ataxia lui Friederich

Este cel mai frecvent tip de ataxie moștenită. Se estimează că prevalența sa în țările dezvoltate este de 1 persoană pentru fiecare 50.000 de cazuri. Debutul său este de obicei în copilărie, prezentând probleme în mers, stângăcie, neuropatie senzorială și anomalii ale mișcării ochilor. Alte consecințe mai puțin frecvente pot fi deformările scheletice și miocardipatia hipertrofică.

Pe măsură ce boala progresează, disartrie –Alterarea articulației cuvintelor–, disfagie –dificultate la înghițire–, slăbiciune la nivelul extremităților inferioare etc. sunt mai evidente. Se estimează că între 9 și 15 ani de la apariția simptomelor persoana își pierde capacitatea de a merge.

Acest tablou clinic este o consecință a neurodegenerării celulelor ganglionare ale rădăcinii dorsale, tractului spinocerebelos, celulele nucleului dentat - un nucleu profund al cerebelului - și corticospinală. Celulele Purkinge - celulele principale ale cerebelului - nu sunt afectate. Neuroimagistica nu arată de obicei vreo implicare aparentă a cerebelului.

În prezent nu există niciun tratament și tratamentele administrate sunt de obicei simptomatice. Riscul datorat disfagiei, cardiomiopatiei etc. implică monitorizarea periodică a pacienților. Sunt în curs diferite studii clinice pentru a observa potențialul diferitelor medicamente, cum ar fi interferonul-gamma, printre altele.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Cu o prevalență estimată de 1 caz în 20.000-100.000 de cazuri, ataxia-telanigectazie (AT) este cea mai frecventă cauză de ataxie recesivă la pacienții cu vârsta sub 5 ani. Pe măsură ce boala se dezvoltă, putem găsi hipotonie - scăderea tonusului muscular -, polineuropatie –Aplicarea sistemului nervos periferic–, apraxia oculomotorie –probleme în schimbarea privirii către un stimul care trebuie repara - etc. Pacienții cu TA au adesea imunodeficiențe care provoacă infecții pulmonare recurente.

În studiul de neuroimagistică, se poate observa atrofia cerebelului, spre deosebire de ataxia lui Friederich. Ca și în cazul precedent, tratamentul vizează simptomele și nu există nici un remediu.

2.3. Alte ataxii ereditare recesive

Găsim mult mai multe tipuri de ataxii ereditare, cum ar fi ataxia cu apraxia oculomotorie, ataxia Cayman, Ataxia cu deficit de vitamina E, ataxia spinocerebrală infantilă etc.

3. Ataxie ereditară dominantă

Ataxii ereditare dominante apar la fiecare generație a unei familii cu un risc de 50% de a primi boala de la un părinte. În acest caz, o singură copie a genei afectate este suficientă pentru a dezvolta boala. În funcție de evoluția bolii, acestea pot fi împărțite în episodice sau progresive. Există diferite teste genetice pentru diagnosticarea acestor patologii. Ca și în cazurile anterioare, nici nu există remedii.

Ataxia și Apraxia: nu sunt la fel

Din punct de vedere neuropsihologic, diagnosticul diferențial major care trebuie pus este să distingem ataxia de apraxia. Deși pot duce la deficite cognitive similare, în special în formele dobândite, acestea sunt semnificativ diferite din punct de vedere clinic. Apraxia este definită ca o modificare a executării anumitor mișcări învățate ca răspuns la o comandă și în afara contextului care nu este atribuibil deficiențelor senzoriale sau motorii, lipsei de coordonare sau deficitelor atent.

Ataxia, pe de altă parte, este un deficit de coordonare motorie ca atare. Deși un pacient nu poate efectua acțiunea necesară asupra unei comenzi, aceasta se va datora dizabilității motorii. În apraxia problema apare deoarece „intrarea verbală” - adică comanda - nu poate fi asociată cu răspunsul motor sau cu „ieșirea motorului”.

Pe de altă parte **, în apraxia nu ar trebui să găsim alte probleme, cum ar fi instabilitatea mersului **, probleme de înghițire etc. Astfel, în aceste cazuri, evaluarea neurologică va fi obligatorie dacă observăm semne incompatibile cu apraxia. Cu toate acestea, trebuie luat în considerare și faptul că ambele manifestări clinice pot apărea concomitent.

Incidența ataxiei la nivel național

Cu prevalențele pe care le-am citat în cazul ataxiei în forma sa ereditară, putem lua în considerare aceste boli sunt rare - fiind o boală rară în Europa, care apare la fiecare 2000 oameni-. Când bolile sunt considerate rare, în general este mai dificil să vă avansați cercetările pentru a găsi tratamente eficiente.

În plus, după cum am văzut, formele ereditare ale bolii afectează în principal copiii și tinerii. Acest lucru a dus la apariția diferitelor asociații non-profit care promovează tratamentul, diseminarea și îmbunătățirea calității vieții acestor pacienți. Printre acestea găsim Asociația Catalană a Ataxiei ereditare, Asociația Sevillana a Ataxias și Asociația Madrid a Ataxias.

Concluzii

Ataxia, deși nu este foarte răspândită în manifestarea sa ereditară, este o tulburare care afectează activitățile vieții de zi cu zi și independența în viața multor oameni, în special la populația tânără. În plus, prioritățile farmaceutice și de afaceri avansează cercetarea în acest domeniu. încet, motiv pentru care propunerile de tratament se concentrează pe îngrijire paliativ.

De aceea, existența sa trebuie dezvăluită și efectele sale trebuie cunoscute. Fiecare pas, oricât de mic, poate reprezenta îmbunătățiri ale calității vieții acestor pacienți, cu ușurarea pentru sistemul de sănătate pe care aceasta o implică. Studiul și dezvoltarea detectării precoce și automatizarea sistemelor de tratament vor fi benefice pentru pacienți, familii, îngrijitori și profesioniști din domeniul sănătății. Când avansăm în aceste domenii, câștigăm cu toții și, din acest motiv, trebuie să facem cunoscute și să susținem aceste cauze sociale.

Referințe bibliografice:

Cărți:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsihologie prin cazuri clinice. Madrid: Editorial Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Manual de neuropsihologie. Barcelona: Sinteza

Articole:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Ataxia Friedreich: o privire de ansamblu. Jurnal de genetică medicală 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Ataxii cerebeloase. Opinia actuală în neurologie 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataxia cerebeloasă și boala whipple a sistemului nervos central. Arhive de neurologie 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Ataxia Friedreich: tabloul clinic. J Neurol 256 (Supliment 1): 3-8.